Trẻ em progeria: Bạn có con một cơ hội?

Trẻ em progeria - một căn bệnh di truyền của nhân vật, dẫn đến những thay đổi không thể đảo ngược trong cơ quan nội tạng của hệ thống do sự lão hóa sớm của toàn bộ cơ thể. Đây là lần đầu tiên bệnh đã được xác định và mô tả vào năm 1889 bởi John. Hutchinson và độc lập vào năm 1904 bởi J. Guilford. Mặc dù thực tế rằng trẻ em progeria - một căn bệnh rất hiếm, vì phát hiện ra nó được mô tả hơn 150 trường hợp. Và mỗi người trong chúng một cách cẩn thận nghiên cứu một số lượng lớn các nhà khoa học.

Chỉ có một trong 7 triệu trẻ sơ sinh bác sĩ chẩn đoán hội chứng Hutchinson-Gilford. Trẻ em progeria đang phát triển nhanh chóng - chỉ một năm tuổi cơ thể của bệnh nhân 5-9 năm. Những đứa trẻ trong trường hợp hiếm hoi tồn tại đến 23 tuổi, chết vì căn bệnh điển hình hơn của người già. Những dấu hiệu đầu tiên của "tuổi già, trẻ em" xuất hiện ở trẻ em từ khi còn nhỏ (2-3 tuổi).

Như đối xử như vậy không tồn tại, đó là, thuốc được bổ nhiệm làm chỉ để điều trị triệu chứng của bệnh phụ. Nhưng các nhà khoa học trên thế giới đang nghiên cứu vấn đề này và đang tìm kiếm những cách thức hiệu quả để giải quyết nó.

progeria sau biểu hiện trẻ em đặc trưng của:

• tầm vóc nhỏ;
• ánh sáng (13-22 kg);
• da tốt nhất, qua đó có thể nhìn thấy tàu;
• chậm chuyển động các khớp của bàn tay và bàn chân;
• đầu lớn, nhưng cùng lúc - một người ít;
• the thé giọng nói.

Nguyên nhân của căn bệnh này

Tất cả các nhà khoa học đồng ý rằng trẻ em progeria không phải là một căn bệnh, được thừa hưởng. thế giới chỉ được biết đến với một gia đình, nơi mà tất cả 3 đứa con thừa hưởng hội chứng.

Cách đây không lâu người ta nghĩ rằng lý do duy nhất cho "tuổi trẻ em" - sự đột biến của một gen duy nhất được tham gia vào sự hình thành của protein lamin A. nhân tế bào được xây dựng trên cơ sở của protein. Trong quá trình chuyển đổi trong prelamina Một trưởng thành thất bại protein có. Do đó, như một lamin Một kết quả khác nhau đáng kể từ một loại protein bình thường. Điều này dẫn đến một loạt các thay đổi bệnh lý trong cơ thể của đứa trẻ, được đặc trưng bởi bệnh Hutchinson-Gilford. Trẻ em progeria bắt đầu để tiến bộ, gây lão hóa sớm.

Nhưng một số nhà khoa học đã khám phá ra một gene trong DNA, một đột biến mà chắc chắn dẫn đến căn bệnh này. quá trình không thể đảo ngược trong gen BAF-1 khiếm khuyết phát triển -prichina trong các tế bào màng. Kể từ BAF-1 cũng tương tác với các protein khác, đột biến trong cấu trúc của nó gây ra rối loạn trong các protein khác.

Có một cơ hội?

Cho đến nay, các nhà khoa học phải đối mặt với một nhiệm vụ khó khăn hoàn thành một nghiên cứu toàn diện của quá trình đột biến gen. Và nếu họ thành công, sau đó các trẻ em bị bệnh sẽ có một cơ hội thực sự để giành chiến thắng một progeria trẻ em, và các bác sĩ - để ngăn chặn xảy ra vi phạm.

Cần lưu ý rằng nhiều bệnh nhân với một hy vọng mờ nhạt của sự cứu rỗi. các nhà khoa học Mỹ đã bắt đầu thử nghiệm lâm sàng chống này bệnh. Có thể, tuy nhiên, không phải mọi đứa trẻ có thể sống đến thời điểm này. Nhưng trong mọi trường hợp, nếu các cuộc thử nghiệm thành công và những đứa trẻ progeria bị đánh bại, nó sẽ là một chiến thắng cho tất cả những ai đang làm tất cả mọi thứ để cứu con cái của họ từ một căn bệnh khủng khiếp như vậy.