Đột biến gen

đột biến gen - đó là lý do mà là sự hình thành của một nhóm không đồng nhất của các biểu hiện lâm sàng của bệnh, được gọi là "bệnh di truyền". Tần suất tổng thể khi nó xuất hiện trong cộng đồng người bằng 2-4 phần trăm.

Thay đổi (đột biến) gen là kích động sự phát triển của nhiều hình thức bệnh di truyền yếu tố. Trong y học hiện đại, được mô tả hơn ba ngàn của những bệnh lý. Các biểu hiện thường gặp nhất của bệnh là fermentopathy. Người ta tin rằng các đột biến gen có thể ảnh hưởng đến thai nhi, vận chuyển và protein cấu trúc. biến đổi bệnh lý có thể được thực hiện trong các giai đoạn khác nhau của ontogenesis (phát triển). điển hình của họ đối với hầu hết các dụng cụ tử cung (lên đến 25% các bệnh lý di truyền) và dopubertatnogo (trước tuổi dậy thì) thời gian (khoảng 45%). đột biến gen xảy ra ở thanh thiếu niên (tuổi dậy thì) và thời kỳ vị thành niên (khoảng 25%). Tương đối số lượng không đáng kể (khoảng 10%) tổn thương phát hiện hơn hai mươi năm.

bệnh di truyền được phân loại theo kiểu thừa kế (tính trạng lặn, tính trạng trội và những người khác), tùy thuộc vào cơ quan hoặc hệ thống, tham gia nhiều hơn trong quá trình bệnh lý (nội tiết, thần kinh cơ, mắt, vv), tuỳ theo tính chất của các khiếm khuyết trao đổi chất (liên quan đến rối loạn carbohydrate, khoáng sản và chuyển hóa lipid khác.). Đối với nhóm độc lập bao gồm các bệnh phát sinh trên một nền tảng của sự không tương thích của thai nhi và người mẹ của kháng nguyên trong các nhóm máu.

Kích hoạt bởi đột biến dòng mầm, chứng bệnh di truyền theo quy luật của Mendel. Có lẽ sự xuất hiện của sự phát triển mới hoặc kế thừa từ thế hệ trước thay đổi. Trong trường hợp này, cơ cấu bệnh lý được phân phối trong tất cả các tế bào cơ thể.

đột biến gen có thể xảy ra tại một trong những tế bào ở các giai đoạn khác nhau của nghiền các hợp tử. Trong trường hợp này, cơ thể sẽ trở thành khảm cho cấu trúc. Nói cách khác, trong một số tế bào có chức năng alen bình thường (theo mẫu của gen), và những người khác - đột biến. đột biến ưu thế thể hiện kiểu hình (dấu hiệu lâm sàng) trong các tế bào tương ứng và đưa ra những sự phát triển của căn bệnh này. Cùng lúc đó có một khả năng đầy đủ của bệnh ít nghiêm trọng, như trái ngược với đầy đủ các đột biến.

Các chuyên gia phân loại những thay đổi trong chức năng và cấu trúc.

đột biến gen cấu trúc chia thành hiệu ứng chuyển tiếp - sự thay thế của một cơ sở purine (hợp chất hữu cơ của các dẫn xuất tự nhiên, purine) khác, hoặc một cơ sở pyrimidin (hợp chất hữu cơ - dẫn xuất pyrimidin) bởi một cơ sở pyrimidin; trong đó một codon (đơn vị mã di truyền) chỉ có một thay đổi trong đó sự thay thế xảy ra. Ngoài ra còn có một điều như "đảo chuyển". Trong trường hợp này có một sự thay thế của purine hoặc pyrimidin căn cứ ngược lại. Điều này thay đổi như codon trong trường hợp thay thế. Hơn nữa, có một Đột biến lệch khung. Như vậy có một sự mất mát (xóa) hoặc chèn (chèn) của một hoặc một số cặp nucleotit. Phù hợp với sự mất mát hoặc phần chèn có thể thay đổi nhiều hơn hoặc ít hơn codon.

Đột biến ở gen là sự thay đổi chức năng trong (mã hóa) phần không sao chép của một phân tử DNA. Đây sẽ gây ra một rối loạn của các quy định về chức năng của các yếu tố cấu trúc. Điều này có thể dẫn đến tăng hoặc giảm tỷ lệ tổng hợp của protein tương ứng với mức độ khác nhau.