Neurofibromatosis ở trẻ em: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Neurofibromatosis là một bệnh di truyền, được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các khối u. Như một quy luật, hầu hết trong số họ được đặc trưng bởi một nhân vật lành tính. Các khối u có thể được bản địa hoá trên da, trong não hoặc tủy sống, dây thần kinh và các cơ quan khác. Điều trị có nghĩa là bằng một phẫu thuật cắt bỏ khối u và các biến chứng giám sát tiếp theo. Khá thường được chẩn đoán neurofibromatosis ở trẻ em. Các triệu chứng trong từng trường hợp có thể thay đổi một chút. Tuy nhiên, các bác sĩ phân biệt một nhóm toàn bộ các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của bệnh. Về chúng và các phương pháp chính của điều trị căn bệnh này ở những bệnh nhân trẻ chúng tôi mô tả trong bài viết này.

Mô tả của bệnh

Neurofibromatosis được coi là một bệnh di truyền được thừa hưởng. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển của não / khuyết tật tủy sống, da, một số các cơ quan nội tạng và hệ thần kinh.

bệnh neurofibromatosis biểu hiện hình thành khối u. Khi khối u tăng kích thước, họ có thể vi phạm các cơ quan quan trọng, do đó gây ra sự phát triển của các vấn đề sức khỏe liên quan.

Neurofibromas (khối u) thường xuất hiện trong thời thơ ấu, mà đúng hơn là trong tuổi dậy thì. Các dấu hiệu lâm sàng đầu tiên là những đốm sậm màu. Họ không kèm theo đau hoặc ngứa. đốm nâu có thể được định vị tuyệt đối bất cứ nơi nào trong cơ thể, bao gồm cả nách và vùng háng.

Theo các chuyên gia, thường xuyên nhất neurofibromas lành tính chất khác nhau, chỉ có 5% trong số họ được tiếp xúc với quá trình chuyển đổi ung thư, tức là thoái hóa ác tính. Tuy nhiên, tăng trưởng thậm chí lành tính thường mang một mối đe dọa cho cơ thể. Cái này là theo thời gian chúng làm tăng kích thước, làm ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của một số cơ quan nội tạng.

Neurofibromatosis ở trẻ em có thể được liên kết với những bất thường của tế bào xương. Mức độ nghiêm trọng của bệnh dao động từ nhẹ đến rất nặng, với thứ hai đòi hỏi khuyết tật.

lý do

Nguyên nhân gây neurofibromatosis? Nguyên nhân của căn bệnh này, theo các chuyên gia, được bảo hiểm trong 50% các trường hợp khuynh hướng di truyền. Để được chính xác, nó là yếu tố di truyền ảnh hưởng đến một số tế bào hệ thần kinh (lemmotsity, melanocytes, các nguyên bào sợi endoneurial). Bệnh biểu hiện dưới dạng nhiều khối u mà có được hình thức đốm đồi mồi, nón dưới da. Trong một số trường hợp, có thể có vấn đề với bộ xương. Đây là loại rối loạn trong cơ thể và ảnh hưởng đến các dây thần kinh cột sống.

Trong trường hợp của bệnh di truyền phát triển yếu tố là tùy thuộc vào loại gen khiếm khuyết di truyền. Ví dụ, nếu một phụ huynh có một gen bị hư hỏng, một nửa số trẻ em có thể thừa hưởng căn bệnh này. Điều quan trọng cần lưu ý là mức độ biểu hiện của căn bệnh này là có liên quan trực tiếp đến mức độ biểu hiện của các gen tự.

Mặt khác, nguyên nhân của bệnh và thường thực hiện một yếu tố ngẫu nhiên, đó là một đột biến tự phát. Các nhà khoa học tiếp tục hiện đang tích cực nghiên cứu các cơ chế của bệnh như neurofibromatosis. Nguyên nhân của bệnh về đột biến tự phát tại là hầu như không thể giải thích.

Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh được chẩn đoán như nhau ở nam giới và giữa các phái đẹp. Đó là lý do tại sao rất khó để gán cho các quan hệ tình dục.

Neurofibromatosis ở trẻ em xảy ra chỉ vì về bản chất di truyền, như một đột biến tự phát - nó chỉ được mua lại bệnh lý ở những bệnh nhân lớn tuổi.

phân loại

Hiện nay, căn bệnh này thường thông thường chia thành sáu hình thức:

• bệnh Recklinghausen (neurofibromatosis loại 1) được chẩn đoán trong 90% các trường hợp. Đối với hình thức này được đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính, đốm sắc tố trên da, bất thường về xương và những thay đổi trong mống mắt.
• Neurofibromatosis loại 2 rất giống với biểu hiện lâm sàng trong các loại đầu tiên, nhưng các khiếm khuyết da không nên nhìn thấy được. Trong trường hợp này, bệnh được biểu hiện dưới hình thức nhiều não neuromas và tủy sống, cũng như các dây thần kinh thính giác. Khối u của hệ thống thần kinh trung ương, như một quy luật, hình thành từ 20 đến 30 năm của cuộc sống.
• Loại thứ ba được đặc trưng bởi một số lượng lớn các neurofibromas, mà trong một số trường hợp gây ra u thần kinh đệm của các dây thần kinh thị giác và viêm màng não.
• Loại thứ tư khác được gọi là một phân khúc, như trong trường hợp này, bệnh lý ảnh hưởng đến da cục bộ.
• Loại thứ năm bởi sự vắng mặt của tổn thương dạng nốt, nhưng sự hiện diện của các đốm sắc tố của màu cà phê.
• loại thứ sáu của bệnh được chẩn đoán ở những bệnh nhân ở độ tuổi trên 20 năm, nhưng trong trường hợp này, yếu tố di truyền không đóng một vai trò đặc biệt.

Điều quan trọng cần lưu ý là ở những bệnh nhân trẻ tuổi, chỉ có hai hình thức của bệnh: Loại neurofibromatosis 1 neurofibromatosis typ 2.

triệu chứng

Theo các chuyên gia, khoảng một phần ba số bệnh nhân trong một thời gian dài và không thể nghi ngờ sự hiện diện của bệnh. Thông thường, bệnh được chẩn đoán ở việc kiểm tra định kỳ tiếp theo. Các bác sĩ nói rằng sự hiện diện của các nốt nhỏ dưới da.

Thứ ba thứ hai của bệnh nhân neurofibromatosis bệnh phát hiện sự xuất hiện của bất kỳ rối loạn chất thần kinh.

Nhiều người tìm hiểu về chẩn đoán của họ chỉ sau một chuyến thăm tới một mỹ. đốm nâu xuất hiện trên mặt, lưng và chân tay. Đó là dấu hiệu này lâm sàng, như một quy luật, và một lý do để giới thiệu đến một chuyên gia.

Điều quan trọng cần lưu ý là một chút khác nhau thể hiện neurofibromatosis ở trẻ em. Các triệu chứng thường nhất là từ những ngày đầu tiên của cuộc sống. Ở đây chúng ta chủ yếu nói về nhiều đốm sắc tố trên da. Là một thiếu niên, phát hiện các khối u nhỏ có kích thước và hình dạng khác nhau. Đây là loại neurofibromas có thể chỉ có vài trăm trở lên. Ở một số bệnh nhân, có sự thay đổi trong bộ xương (vẹo cột sống, hông dị dạng của các khuyết tật sọ xương trong mắt).

Điều quan trọng cần lưu ý là các khối u có thể lan sang bất kỳ dây thần kinh trong cơ thể, nhưng chủ yếu phát sinh từ các tế bào của rễ thần kinh. Trong trường hợp này, họ không gây ra bất kỳ hành vi vi phạm nghiêm trọng. Nếu khối u trực tiếp ảnh hưởng đến tủy sống, có một nguy cơ nghiêm trọng đối với sức khỏe của bệnh nhân.

Neurofibromatosis Recklinghausen (loại 1) thường biểu hiện ở độ tuổi sớm. Đối với bệnh này đặc trưng bởi sự hình thành của các đốm đồi mồi ánh sáng màu nâu. Điều thú vị là, họ cũng có thể được tìm thấy ở trẻ em hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu có nhiều hơn năm điểm đó trên cơ thể có đường kính 5 mm trở lên là cần thiết để tiến hành kiểm tra chẩn đoán để loại trừ các bệnh như Recklinghausen neurofibromatosis.

Loại thứ hai của bệnh thường được chẩn đoán là một thiếu niên. Nó được đặc trưng bởi sự hình thành các khối u ảnh hưởng đến thần kinh thính giác. Ngoài ra, bệnh nhân có cơn co giật, ù tai, đau đầu và rối loạn tiền đình.

chẩn đoán

Ở nơi đầu tiên để khẳng định bệnh này đòi hỏi một cuộc kiểm tra y tế, dấu hiệu lâm sàng như rõ ràng cho phép chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó đòi hỏi kiểm tra bổ sung. Các bác sĩ nên đưa vào tài khoản các loại nêu trên neurofibromatosis cho chẩn đoán cuối cùng.

Bệnh Recklinghausen đã được khẳng định bởi sự hiện diện ở bệnh nhân ít nhất hai trong số những tính năng sau:

• Lisch nốt.
• đốm nâu của màu nâu và một số tiền nhất định của kích thước.
• bất thường cụ thể của xương.
• Hai hoặc nhiều neurofibromas.
• Tăng sắc tố ở khu vực / háng nách.
• Sự hiện diện của các bệnh ở người thân.

Đối với một nghiên cứu chi tiết hơn về bác sĩ các khối u đang tồn tại thường bổ nhiệm một MRI, X-quang và CT scan. X quang là cần thiết để phát hiện hành vi vi phạm có thể có của máy xương của con người.

Tìm một loại thứ hai của bệnh bao hàm một thính lực đồ. nghiên cứu đặc biệt này bằng cách đó ước tính mức độ nghiêm trọng của thính giác của bệnh nhân.

Không phụ thuộc vào loại bệnh được khuyến khích cho tất cả, không có ngoại lệ, cái gọi là phân tích của neurofibromatosis. Ông có nghĩa là tự thử nghiệm di truyền phổ biến nhất, bao gồm cả trước khi sinh. Tùy chọn cuối cùng - đó là phân tích nước ối hoặc lông nhung màng đệm.

Khi nào và những gì nên được gọi là một bác sĩ

Trước hết cần lưu ý rằng việc điều trị các bệnh này thường liên quan đến nhiều chuyên gia. Nhà thần kinh học quan sát bệnh nhân trẻ với thời thơ ấu, và sau đó là sự tham gia của các bác sĩ khác. Như đã đề cập ở trên, neurofibromatosis là một bệnh di truyền được liên kết với một đột biến nhiễm sắc thể nhất định. Do đó, điều trị triệt để hiện đang cung cấp các bác sĩ không thể. Trong trường hợp chảy nhanh của bệnh có nhu cầu trong việc điều trị phẫu thuật nếu neurofibromas được khoanh vùng trên cơ quan nội tạng. Phẫu thuật thần kinh ở vai, như một quy luật, đã được chịu trách nhiệm về nốt khối u, mà cũng bị xóa.

Có gì cần được điều trị

Y học hiện đại không thể cung cấp các phương pháp triệt để điều trị bệnh này. Đó là lý do tại sao các bác sĩ thường kê đơn điều trị triệu chứng. Điều đó ngụ ý một buổi tiếp tân của một số nhóm thuốc ( "ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") để khôi phục các quá trình trao đổi chất trong cơ thể và làm giảm các dấu hiệu lâm sàng của bệnh như neurofibromatosis.

Điều trị được quy định và chỉ có một bác sĩ trên cơ sở cá nhân, có tính đến những biểu hiện cụ thể của bệnh. Trong việc bổ nhiệm điều trị cũng được đưa vào tính toán kết quả của việc phân tích gen, kết luận của chỉnh hình, nhãn khoa và ung thư.

Và thường đòi hỏi sự can thiệp của phẫu thuật kịp thời. Điều quan trọng cần lưu ý rằng để loại bỏ tất cả các trang web khối u có thể cực kỳ hiếm là do sự phổ biến cao của quá trình. Trong một số trường hợp, cần bổ sung ghép da. Các dấu hiệu cho thấy chính cho phẫu thuật là những điều sau đây: đau dữ dội ở vùng bị ảnh hưởng, rỗ hạch, bệnh ác tính, sự gián đoạn của cơ quan quan trọng. Trong phẫu thuật thẩm mỹ để được bổ nhiệm là cực kỳ hiếm, như có nhiều khả năng làm trầm trọng thêm neurofibromatosis. folk biện pháp điều trị không thể chấp nhận.

Hôm nay chúng ta biết một số lượng lớn các trường hợp mắc bệnh này, trong đó xảy ra như là kết quả của các bệnh khác. Đó là lý do tại sao nó là rất quan trọng không để lại một vấn đề cần giám sát.

biến chứng có thể

Như đã nói ở trên, không nên bỏ mặc trẻ em neurofibromatosis. Cần điều trị kịp thời và đủ điều kiện. Nếu không, một xác suất rất cao của các vấn đề nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe trí tuệ và thể chất của bệnh nhân trẻ, chất lượng cuộc sống. Các chuyên gia xác định các biến chứng có thể như sau:

• Tăng huyết áp.
• Co giật (quan sát thấy trong 40% các trường hợp ở trẻ em với một loại đầu tiên của bệnh).
• Điếc.
• rối loạn ngôn luận.
• Vẹo cột sống.
• suy giảm thị lực.
• Chậm phát triển tình dục.

Neurofibromatosis ở trẻ em, các triệu chứng trong số đó đã được mô tả ở trên, đòi hỏi một sự giám sát y tế vĩnh viễn bắt buộc, ngăn ngừa các biến chứng. bác sĩ có thể đề nghị các biện pháp phục hồi chức năng nếu cần thiết.

Mất thính giác trong neurofibromatosis Loại thứ hai được coi là một dấu hiệu cho việc thiết lập một cấy ghép thính giác đặc biệt. Thiết bị này liên tục truyền tín hiệu âm thanh đến não cho phép đứa trẻ nhận thức âm thanh và nhận ra tiếng nói.

phòng ngừa

Thật không may, các bác sĩ không thể hiện đang cung cấp phòng chống hiệu quả của căn bệnh này. Cái này là cuối cùng nguyên nhân của nó chưa được nghiên cứu. Các chuyên gia chỉ khuyên bạn nên thường xuyên theo dõi sức khỏe của trẻ em, thường xuyên dẫn anh đến kiểm tra y tế.

Khi nào cảnh báo neurofibromatosis

Ở trẻ em, triệu chứng đầu tiên xuất hiện dưới dạng đốm nâu nhạt trên da. Nếu con của bạn có những triệu chứng này, điều quan trọng là tham khảo ý kiến một chuyên gia để loại trừ này chẩn đoán nó.

Nếu neurofibromatosis đã được xác nhận, bạn phải thường xuyên theo dõi tình trạng của bệnh nhân nhỏ, hình thành khối u. Khi sự gia tăng cuối cùng cũng được khuyến khích để yêu cầu giúp đỡ đủ điều kiện.

Điều quan trọng nhất trong vấn đề này - để phát hiện bệnh càng sớm càng tốt. Theo thống kê, khoảng 60% trẻ em bị chẩn đoán này có dấu hiệu tương đối nhẹ của bệnh. Hơn nữa, nhiều người không cần điều trị đặc biệt.

Do đó, nó trở nên rõ ràng rằng trước thời hạn không sợ các bệnh như như neurofibromatosis ở trẻ em. Hình ảnh của bệnh nhân trẻ đã chứng minh rõ ràng rằng bệnh lý này có thể sống. Tất nhiên, trẻ em với các hình thức nặng hơn của bệnh thường là biến chứng phát sinh. Tuy nhiên, với sự giúp đỡ liên tục và hỗ trợ mà họ có thể dẫn rất hiệu quả, và quan trọng nhất, một cuộc sống hạnh phúc.