Sức khỏe, Bệnh và Điều kiện
Bệnh Orphan và điều trị của nó. bệnh liệt kê mồ côi
Tăng huyết áp, viêm dạ dày, tiểu đường - đó là bệnh khá phổ biến. Họ là bạn bè, những người thân yêu, chúng ta, cuối cùng. Nhưng có một số rối loạn rất hiếm. bệnh mới mà mọi người chưa gặp phải trước đây, phát hiện mỗi năm. Vì vậy, các bệnh trẻ mồ côi - đó là những gì? Làm thế nào để xử lý nó?
bệnh Orphan: nó là gì?
Kể từ khi cá nhân được thương mại mang lại lợi nhuận để đầu tư vào loại vắc-xin và thuốc men cho việc tìm kiếm các bệnh hiếm, các bang Chính phủ kích thích quá trình này ở cấp tiểu bang. Bên cạnh đó, những người bị bệnh lý trẻ mồ côi, cần sự hỗ trợ và lợi ích. Nghị quyết về các bệnh trẻ mồ côi, được thông qua bởi chính phủ Nga ngày 26 tháng 4 năm 2012, được thiết kế để điều chỉnh tất cả các vấn đề liên quan đến việc cung cấp y tế và khác hỗ trợ cho người đó.
Nguồn gốc của bệnh mồ côi
Trong hầu hết các bệnh trẻ mồ côi là do di truyền bẩm sinh và con người. Chúng có thể được tìm thấy ngay sau khi khai sinh của con hoặc trong thời thơ ấu. Nhưng đại đa số các bệnh trở nên rõ ràng chỉ với thời gian, khi một người lớn lên.
Trong số bệnh lý bệnh hiếm có thể được tìm thấy, có sự xuất hiện do quá trình lây lan, tự miễn dịch và độc hại trong cơ thể. Hỗ trợ tốt cho sự phát triển của bệnh mồ côi - tăng bức xạ và điều kiện môi trường kém, cũng như nhiễm trùng kinh nghiệm trong thời thơ ấu, một hệ thống miễn dịch suy yếu và di truyền.
bệnh Orphan thường rất khó để chữa trị, vì vậy họ chảy thông suốt vào giai đoạn mãn tính. Kể từ khi dừng các quá trình bệnh lý trong một số trường hợp không thể thực hiện, chất lượng của bệnh nhân của cuộc sống bị thoái hóa, và thậm chí tử vong xảy ra. Nhiệm vụ chính của tất cả các thủ tục y tế - để tăng tuổi thọ, giảm các biểu hiện của triệu chứng và cải thiện khả năng của bệnh nhân để hành động.
bệnh Orphan: thứ tự của Bộ Y tế của Liên bang Nga
Ngoài ra nghị định chính phủ chứa các quy tắc cho việc đăng ký của người mắc bệnh đứa trẻ mồ côi, và thủ tục cung cấp cho họ với việc chăm sóc y tế.
Nếu chúng ta tin rằng RAMS dữ liệu (Nga Học viện Khoa học Y tế), ở Nga khoảng 300 000 người bị bệnh lý trẻ mồ côi. chính quyền địa phương tại các chi phí của ngân sách địa phương được tài trợ bệnh đứa trẻ mồ côi và điều trị của họ.
thủ tục quan trọng, cho phép thời gian để xác định các trẻ sơ sinh là một trong năm bệnh di truyền hiếm gặp, được thực hiện trong tất cả các bệnh viện sau sự ra đời của em bé miễn phí. nó được gọi là "sàng lọc sơ sinh".
24 bệnh mồ côi đe dọa nghiêm trọng tính mạng con người
Cũng biên soạn một danh sách chính thức các bệnh hiếm, thường dẫn đến tử vong sớm hoặc khuyết tật của bệnh nhân trên lãnh thổ Nga.
Dòng đầu tiên là một bệnh trẻ mồ côi như hội chứng tán huyết urê huyết-. HUS có tính chất độc hại, dẫn đến suy thận và mất nước.
Cũng trong danh sách bao gồm bệnh Marchiafava-Micheli liên quan đến việc phá hủy các tế bào máu đỏ, thiếu máu bất sản, không xác định, bệnh-Prauera Stewart và Evans hội chứng. hội chứng Evans - một hợp chất thiếu máu tan máu tự miễn dịch và một hiện tượng như giảm tiểu cầu tự miễn.
Một trong các mục của danh sách - đó là một căn bệnh, "xi-rô maple": một căn bệnh di truyền mà khiêu khích tắc nghẽn trong nước tiểu của các chất nhất định, khiến nó có mùi như cây phong.
Vi phạm các quá trình chuyển hóa acid béo, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactose - tất cả các bệnh này cũng được bao gồm trong danh sách và dẫn đến hậu quả nghiêm trọng.
hội chứng urê huyết tán huyết
Căn bệnh này đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1955. Ngay sau đó bệnh Gasser vào danh sách các bệnh mồ côi hiếm của thế giới.
Hội chứng phổ biến hơn ở trẻ em hơn là người lớn. Ông khiêu khích thiếu máu tán huyết và suy thận. Nó xuất hiện trên nền của tiêu chảy và nhiễm trùng đường hô hấp trên.
Nhận thấy mối quan hệ giữa sự phát triển của căn bệnh này và việc sử dụng các biện pháp tránh thai đường uống, thuốc, và sự hiện diện hoặc bệnh nhân AIDS với lupus ban đỏ toàn thân.
Bệnh có thể được di truyền và truyền từ cha mẹ sang con cái cho dominatnomu hoặc đặc điểm lặn.
hội chứng urê huyết tán huyết mua được kích hoạt bởi các độc tố và vi khuẩn có thể gây hại cho các tế bào nội mô. Số lượng áp đảo các trường hợp (gần 70%) được kích hoạt bởi nhiễm E. coli O157: H7. Nó có thể trở thành bị nhiễm bởi mèo, và sau khi ăn thịt mà không hề được xử lý nhiệt đủ của nước thô và sữa chưa tiệt trùng.
Xơ nang - căn bệnh phổ biến nhất ở Nga Orff
Của tất cả các bệnh mồ côi xơ nang ở Nga xảy ra thường xuyên nhất. Căn bệnh này được coi là cha truyền con nối và được thể hiện ở trẻ em từ những ngày đầu tiên của cuộc sống.
Nguyên nhân của những thay đổi bệnh lý trong cơ thể - một đột biến của một gen dẫn đến sự tích tụ của chất nhầy nhớt trong các cơ quan khác nhau. Có một số hình thức xơ nang: Escherichia phổi, phế quản-phổi và ruột.
hình thức ruột kèm theo giảm hoạt động enzym của dạ dày, gây ăn không tiêu hóa trong ruột bắt đầu thối rữa. Điều này dẫn đến ngộ độc, rối loạn phân, nôn mửa và t. D.
bệnh điều trị mồ côi ở dạng cấp tính được thực hiện tại một bệnh viện. Mục tiêu chính của điều trị trong bệnh xơ nang - di tản kịp thời các chất nhầy ra khỏi cơ thể ( «N-acetylcysteine"), làm tăng hoạt động enzym của dạ dày và tuyến tụy ( 'Pancreatin', 'thuộc về ngày lể').
Candida niêm mạc mãn tính
bệnh đứa trẻ mồ côi như Candida niêm mạc mãn tính, kết hợp với chức năng bạch cầu suy giảm. Điều này dẫn đến thực tế là các mô da và niêm mạc của cơ thể trở thành con mồi dễ dàng cho nấm thuộc giống Candida. Bệnh do di truyền của con người và di truyền.
Triệu chứng gì là đặc trưng của nấm Candida niêm mạc mãn tính?
- Thứ nhất, da, móng tay và niêm mạc mô bị ảnh hưởng bởi các loại nấm.
- Thứ hai, một người luôn cảm thấy mệt mỏi và thờ ơ. Nó bị huyết áp thấp.
- Thứ ba, khi bệnh bị giảm lượng đường trong máu và co giật xuất hiện.
- Thứ tư, có lẽ là rụng tóc và sự xuất hiện của sắc tố của da.
Candida niêm mạc mãn tính khiêu khích sự phát triển của kinh niên bệnh phổi, và viêm gan. Ở trẻ em, bệnh gây ra một sự suy giảm trong tăng trưởng và phát triển.
Chẩn đoán xảy ra thông qua nghiên cứu di truyền.
Phương pháp chính trị - đang nhận chất chống nấm ( "Nystatin" "clotrimazole" vv ...).
zygomycosis
Danh sách các bệnh mồ côi hiếm cũng bao gồm zygomycosis.
Căn bệnh này bắt đầu phát triển sau nấm lưỡng hình nhiễm trùng. Họ đi vào cơ thể bằng cách hít vào hoặc thông qua da bị phá vỡ. nấm lưỡng hình sống ở những nơi có độ ẩm cao - trong đất, mục nát cây cối. Trong một số trường hợp, họ xuất hiện trên các loại trái cây rữa, pho mát và bánh mì.
Zygomycosis bệnh gần như không thể với một hệ miễn dịch khỏe mạnh. Có rất ít trường hợp một người khỏe mạnh bị nhiễm nấm sau khi thâm nhập vết thương và vết côn trùng cắn.
Về cơ bản zygomycosis ảnh hưởng đến những người có hệ miễn dịch rất yếu:
- bệnh nhân tiểu đường;
- bị nhiễm toan kéo dài;
- nội tạng cấy ghép;
- trải qua điều trị glucocorticoid;
- nhiễm AIDS.
Zygomycosis dần dần dẫn đến hoại tử mô và mạch máu, mà là nấm. Do đó, điều trị tích cực và các phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho đến nay là cắt bỏ các mô và việc sử dụng amphotericin B với liều lượng cao.
hội chứng Lynch
Hội chứng này, không may, là phổ biến: ở châu Âu nó được tìm thấy ở một người ra khỏi hai ngàn. Đặt như vậy một chẩn đoán trong trường hợp không ít hơn ba người thân của bệnh nhân (đặt hàng đầu tiên) được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ruột kết ở tuổi 50 năm.
Các tàu sân bay của gen đột biến được dễ mắc không chỉ để ung thư đường ruột, mà còn để ung thư đại trực tràng, ung thư của nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, não, và vân vân. D.
Hội chứng này được chẩn đoán theo tiêu chí Amsterdam II.
thymoma
Trong thời gian thymoma thực tế làm cho bản thân cảm thấy. Khi nó đạt đến một kích thước nhất định, các triệu chứng của nén của các cơ quan lân cận, có một sưng tĩnh mạch cổ, và khó thở và tim đập nhanh. Trẻ em thymoma có thể biến dạng đáng kể ngực.
Ngoài các triệu chứng này có thể xảy ra:
- phù mặt;
- đợt cấp của bệnh đường hô hấp;
- Đau tỏa vào vùng vai, cổ và giữa bả vai.
Thymoma chẩn đoán bằng xét nghiệm phóng xạ, chụp cắt lớp vi tính.
Việc điều trị chủ yếu - tác. Loại bỏ các khối u là cần thiết, nếu không nó sẽ phát triển, và sức khỏe của bệnh nhân xấu đi.
Sarcoma xương và sụn khớp chân tay
ung thư cổ điển hình thành bởi các tế bào biểu mô, và sarcoma trong vấn đề này không chỉ giới hạn - nó có thể ảnh hưởng đến xương (u xương ác tính), sụn (sụn), cơ bắp (miosarkoma), chất béo (liposarcoma), các bức tường của máu và bạch huyết mạch. Phần còn lại của sarcoma là tương tự như ung thư thông thường, ngoại trừ việc nó đang phát triển với một tốc độ chóng mặt.
Nguyên nhân thực sự của căn bệnh này vẫn chưa được thành lập. Bằng cách kích thích các yếu tố bao gồm các nhà nghiên cứu ung thư:
- tiếp xúc với chất gây ung thư;
- ảnh hưởng của hóa chất độc hại;
- bức xạ;
- virut phá hoại;
- chấn thương.
Chẩn đoán sớm của bệnh gần như không thể. Sarcoma bản thân hầu như không hiển thị, ngoại trừ một nỗi đau âm ỉ ở phần trang web khối u. Hóa trị, phẫu thuật, xạ trị - các phương pháp chính của điều trị căn bệnh này.
retinoblastoma
bệnh Orphan trong đó liệt kê 230 bao gồm tên RF bao gồm và nguyên bào võng mạc. Căn bệnh này có liên quan đến sự xuất hiện của một khối u ác tính trên võng mạc. Đó là di truyền: do một đột biến của gen Rb.
Retinoblastoma bắt đầu phát triển trong giai đoạn phôi thai và leo thang đến hai năm. Bệnh có thể được coi như một vườn ươm, vì rất nhiều trường hợp được chẩn đoán trong năm năm đầu tiên của cuộc sống.
Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm ánh sáng tự nhiên của học sinh, đau mắt và mất đột ngột của tầm nhìn. Nhưng em bé để xác định các triệu chứng này hầu như không thể.
Để chẩn đoán cần MRI, siêu âm, CT.
Đối với việc điều trị áp dụng phương pháp bảo thủ, nhưng chúng đắt tiền: cho khóa học năm tuần của xạ trị trong bệnh viện chăm 10-12.000 euro (khoảng 100 nghìn rúp). Phương pháp áp lạnh được sử dụng rộng rãi, cũng như quang đông. Ưu điểm chính của các thủ tục này là họ cho phép bạn lưu tầm nhìn kiên nhẫn.
bệnh Hodgkin
Sốt, đổ mồ hôi, và cảm thấy ớn lạnh thường xuyên đi cùng sự phát triển của bệnh Hodgkin.
Những lý do đó kích hoạt các quá trình bệnh lý trong các mô bạch huyết, các nhà khoa học đã tìm thấy. Có ý kiến cho rằng sự phát triển của căn bệnh này bắt đầu virus Epstein-Barr hoặc thiếu hụt miễn dịch.
Việc điều trị bệnh Hodgkin là tham gia vào ung thư và huyết học. Bệnh nhân trải qua siêu âm và sinh thiết thủ tục, CT hoặc MRI.
Nếu bạn không đối phó với việc điều trị bệnh tật, cái chết xảy ra trong vòng 10 năm. Các phương pháp chính của điều trị - đang nhận thuốc chống ung thư và điều trị bức xạ.
Như vậy, có rất nhiều bệnh hiếm. Một số trong số họ được tìm thấy trong người dân hoàn toàn tất cả các nước, và một số - chỉ trong khu vực cụ thể của hành tinh. hỗ trợ y tế và tài chính đối với những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp, là một phần của chương trình xã hội của tất cả các nước phát triển.
Similar articles
Trending Now