Làm thế nào để thực hiện một phân tích di truyền? phân tích di truyền: đánh giá, giá

Phát triển của di truyền học cuối cùng đi vượt ra ngoài giáo thuần túy khoa học và trở thành thông lệ trong ngành. Nhiều người trong số các bác sĩ hiện nay đang sử dụng thông tin xét nghiệm gen để đưa chẩn đoán chính xác, để lường trước được khả năng để loại bỏ các bệnh tật và các yếu tố góp phần vào sự phát triển của họ. Để làm điều này, bệnh nhân chỉ cần vượt qua một thử nghiệm di truyền cho thấy một bức tranh hoàn chỉnh của khuynh hướng bệnh tật.

Một vài lời về DNA

axit Dezoksirybonukleinovaya (DNA) - là một tập hợp các nucleotide, được hình thành trong chuỗi - gen. Đó là sự hình thành tế bào này mang thông tin di truyền từ cha mẹ và truyền cho trẻ em.

Vào thời điểm hình thành phôi được thực hiện phân chia tế bào rất nhanh chóng. Ở giai đoạn này, các trường hợp lỗi nhỏ, được gọi là đột biến gen. Chính họ là người xác định tính cách của một con người. Đột biến có thể được cả tích cực lẫn tiêu cực.

Các nhà khoa học đã phần nào giải mã được mã di truyền của con người. Họ biết sự hiện diện của một số gen gây bệnh, và trong đó đóng góp vào sự kháng bẩm sinh đối với một số bệnh. phân tích di truyền cho phép các bác sĩ một hình ảnh của nó như thế nào là tốt hơn để điều trị bệnh nhân, do xu hướng của mình.

bệnh Monogenic và đa hình

Các bác sĩ khuyên bạn nên làm một phân tích di truyền của mỗi cá nhân. Nó được tổ chức một lần trong đời. Theo kết quả của một hộ chiếu di truyền được thực hiện. Nó xác định tất cả các bệnh có thể và khuynh hướng cho họ.

Đối với các bệnh bẩm sinh là đột biến monogenic. Họ nảy sinh do sự thay đổi của một nucleotide đơn trong gen khác. Thông thường, thay thế như vậy là vô hại, nhưng đôi khi có thể gây bệnh nghiêm trọng. Trong số đó, ví dụ, fenilketanuriya và loạn dưỡng cơ bắp.

Đa hình có liên quan đến việc thay thế nucleotide trong gen, nhưng không trực tiếp gây ra căn bệnh này, nhưng chỉ đóng vai trò như một chỉ báo về khuynh hướng đến các bệnh như vậy. Polymorphism - một hiện tượng khá phổ biến. Nó thể hiện trong hơn 1% của các cá nhân trong dân số.

Sự hiện diện của đa hình chỉ ra rằng trong điều kiện nhất định, ảnh hưởng của các yếu tố có hại có thể phát triển một căn bệnh. Nhưng đây không phải là một chẩn đoán, nhưng chỉ có một trong những lựa chọn. Nếu bạn sống một lối sống lành mạnh, tránh các yếu tố có hại, có khả năng là bệnh sẽ không bao giờ xuất hiện.

Rognozirovanie bệnh bẩm sinh

Sự phát triển của di truyền học hiện đại không chỉ để xác định sự hiện diện của các bệnh bẩm sinh hoặc khuynh hướng cho họ, mà còn để dự đoán sức khỏe của thai nhi. Để kết thúc này, các bậc cha mẹ trong giai đoạn lập kế hoạch mang thai là cần thiết để vượt qua các phân tích di truyền. Điều này đặc biệt quan trọng nếu một trong những bậc cha mẹ đã có một căn bệnh phức tạp.

Điều này cũng áp dụng đối với các bệnh mà được truyền gen. Trong số đó là bệnh ưa chảy máu, ảnh hưởng đến hầu hết các triều đại quân chủ của Cựu châu Âu, nơi những cuộc hôn nhân đã được phổ biến để tăng cường quan hệ chính trị.

Ngoài ra, phân tích di truyền sẽ hiển thị các khuynh hướng của đứa trẻ đến ung thư, tiểu đường, tăng huyết áp, bệnh tim mạch vành. Điều này đặc biệt quan trọng nếu một người nào đó từ cha mẹ tương lai trong gia đình có chẩn đoán như vậy. gen nhạy cảm có thể lặn (ức chế) điều kiện, nhưng có khả năng là trong tương lai đứa trẻ khi chúng xảy ra.

Kiểm tra trong khi mang thai

Nếu tại thời điểm lập kế hoạch của đứa trẻ được khuyến khích để bàn giao phân tích cha mẹ, trong khi mang thai thực hiện xét nghiệm di truyền của thai nhi. Với mục đích này, được thực hiện cho chất lỏng phân tích ối, máu dây rốn hoặc một phần nhau thai.

Những nghiên cứu này được yêu cầu phải xác định khả năng các bệnh bẩm sinh. Đây là một căn bệnh rất khó lường xảy ra như là kết quả của đột biến của thai nhi mà không thể được dự kiến trước. Trong số các bệnh này thuộc về hội chứng Down khi thai nhi vì lý do có một nhiễm sắc thể thêm. Lượng bình thường đối với một người - 46 nhiễm sắc thể, 23 cặp, một từ cha và mẹ. hội chứng Down xuất hiện nhiễm sắc thể thứ 47 lẻ.

Ngoài ra, các đột biến di truyền có thể xảy ra sau khi trải qua các bệnh truyền nhiễm phức tạp trong khi mang thai: giang mai, rubella. Theo kết quả của phân tích này có thể được quyết định phá thai, vì thai nhi sẽ hoàn toàn không tồn tại.

Phụ nữ có nguy cơ

Tất nhiên, các thử nghiệm đối với bệnh của thai nhi sẽ tốt hơn để làm cho mọi bà mẹ tương lai, nhưng có một số dấu hiệu cho thủ tục này. Trước hết, đó là tuổi tác. Sau 30 năm, lúc nào cũng có nguy cơ lớn bất thường ở thai nhi. Nó cũng làm tăng nếu đã có trường hợp sẩy thai. Để giai đoạn đầu của nhận thức được sự nguy hiểm, nó là cần thiết để vượt qua các bài kiểm tra cho thấy tất cả mọi thứ là theo thứ tự.

Xảy ra ở phụ nữ mang thai và các bệnh truyền nhiễm, và chấn thương. Họ cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành thai nhi. Sớm hơn chúng xảy ra, càng có nguy cơ bị đột biến nguy hiểm.

Luôn luôn có một nguy cơ không đúng sự phát triển của thai nhi, nếu tại thời điểm thụ thai hoặc trong giai đoạn đầu sau khi người mẹ giảm dưới ảnh hưởng của các yếu tố nguy hiểm. Họ được xếp hạng như rượu, thuốc mạnh, chất hướng thần, tia X và bức xạ khác.

Và, tất nhiên, tốt hơn để được an toàn, nếu một gia đình đã có một đứa con với dị tật bẩm sinh.

cha thử nghiệm

Đôi khi trong cuộc sống, và một tình huống như vậy khi cha của đứa trẻ không phải là. Hoặc vì một lý do không có nghi ngờ rằng người cha và đứa trẻ, hoặc người mẹ và người thân của trẻ. Trong trường hợp này chúng ta có thể thực hiện một xét nghiệm máu di truyền để xác định mối quan hệ. Độ chính xác của nghiên cứu như vậy, hơn 90%.

Vâng, và các thủ tục chính nó là đơn giản. Nó là đủ để bàn giao một mẹ máu và trẻ em. Nhiều chỉ số rất dễ dàng để xác định xem gen phổ biến ở hai người này.

Xác định tư cách làm cha, như một quy luật, được sử dụng trong khoa học pháp y để chứng minh hoặc bác bỏ sự cần thiết cho mục đích bảo trì.

y học dự đoán

Mỗi năm, các bác sĩ có xu hướng không để điều trị bệnh, và để cảnh báo họ trước khi các triệu chứng đầu tiên. Như đã trình bày bởi phân tích di truyền, điều này không phải là quá khó khăn. Bởi vì các kiểu gen là đã có thể đề nghị mà bệnh một người là nhất.

Xu hướng này đã được gọi là tiên đoán (dự đoán) thuốc. Dựa trên hộ chiếu di truyền, bác sĩ sẽ quyết định cuộc sống của bệnh nhân của mình, cảnh báo anh ấy trong những điều nguy hiểm đó có thể là một kích hoạt cho sự phát triển của bệnh. Nó dễ dàng hơn nhiều và rẻ hơn so với đi một chặng đường dài, và đôi khi không phải là rất hiệu quả, điều trị.

xét nghiệm HIV / AIDS

Hôm nay, ngay cả những xét nghiệm HIV / AIDS thực hiện bằng cách nghiên cứu di truyền. Các thủ tục không phức tạp, nhưng khoảng thời gian của cuộc khảo sát. Nhưng kết quả của phân tích này là chính xác hơn và tiết lộ.

Nhiều trung tâm chẩn đoán hiện đại làm cho phân tích di truyền, giá trong đó có thể truy cập đến tất cả mọi người cho bệnh nhân trung bình. Tất cả đều phụ thuộc vào mục đích: chi phí dao động từ 300 rúp để hàng chục ngàn. Vì vậy, không có lý do gì để từ chối tiến hành một nghiên cứu như vậy nhiều thông tin, đặc biệt là nếu nó có thể tiết kiệm cuộc sống của bạn và con bạn.