Đột biến gen. Nhiều Allelism

Nhiều allelicism xác định sự không đồng nhất kiểu hình trong quần thể con người. Ngược lại, nó là một trong những nền tảng của sự đa dạng của vùng gen. Nhiều allelicism được gây ra bởi đột biến gen làm thay đổi chuỗi trong các cơ sở nitơ của phân tử DNA tại một địa điểm tương ứng với một gen đặc biệt. Những đột biến này có thể có hại, hữu ích hoặc trung hòa. Những biến đổi độc hại gây ra các bệnh lý di truyền, với nhiều allelism có liên quan. Ví dụ, một đột biến được biết rằng thay đổi cấu trúc trong một trong những chuỗi của protein hemoglobin bằng cách biến đổi mã axit glutamic thành một mã valine (amino acid) trong gen ở vị trí đầu cuối. Do kết quả của quá trình chuyển đổi này, một bệnh lý di truyền phát triển, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm. Sự quá tải là do thực tế là trong trạng thái dị hợp tử, có biểu hiện mạnh mẽ hơn của các tế bào chiếm ưu thế hơn so với đồng hợp tử. Hiện tượng này tương tác với ảnh hưởng của sự lai tạo và có liên quan đến các dấu hiệu như tuổi thọ, sức sống và các yếu tố khác. Trong con người, giống như trong các sinh vật đáy khác, nhiều chủ nghĩa allel được tiết lộ dưới nhiều hình thức. Ngoài ra còn có một số lượng lớn các nhân vật Mendelian, được xác định bởi các tương tác khác nhau. Các gen allelic là các hình thức vốn có trong cùng một gen, nằm trong các nhiễm sắc thể tương đồng, trong cùng một vùng.

Khi dự đoán sự thừa kế sử dụng các luật Mendel, có thể tính toán xác suất xuất hiện của trẻ em bằng tính năng mô hình hoá này hoặc mô hình đó. Để phân tích sự chuyển đổi các đặc điểm từ thế hệ này sang thế hệ khác, cách tiếp cận phương pháp luận thuận tiện nhất là phương pháp phả hệ, dựa trên việc xây dựng bộ môn.

Cần lưu ý rằng biểu hiện kiểu hình của một gen đơn lẻ bị ảnh hưởng bởi các gen khác. Ví dụ về sự tương tác gen phức tạp, sự thừa nhận hệ số hệ số Rh có thể xảy ra : Rh âm tính và Rh cộng. Trong quá trình nghiên cứu năm 1939, huyết thanh huyết thanh của một bệnh nhân sinh con chết và được truyền máu của một người chồng tương ứng với nhóm ABO trong lịch sử bệnh, đã phát hiện ra kháng thể. Họ được gọi là Rh-antibodies, và nhóm máu của bệnh nhân là Rh âm tính. Nhóm máu Rhhesus dương tính được xác định bởi sự có mặt trên bề mặt hồng cầu của một nhóm kháng nguyên riêng biệt được mã hoá bởi các gen cấu trúc. Họ, lần lượt, mang thông tin về polypeptides màng.

Chúng góp phần làm giảm đáng kể khả năng sống sót và dẫn tới cái chết của các gen gây chết người. Chúng được chia thành hai nhóm. Các gen đầu tiên bao gồm gien recessive. Họ kích động cái chết của cơ thể chỉ ở trạng thái đồng hợp tử. Nhóm thứ hai chứa các gen chủ đạo. Ảnh hưởng của chúng cũng có thể xảy ra ở trạng thái dị hợp tử.

Sự biểu hiện của các gen chết người có thể được ghi nhận ở các giai đoạn khác nhau của sự phát triển của cá thể. Đây là những giai đoạn sớm nhất (tử vong phôi thai), và giai đoạn rất muộn (thai chết, gây sảy thai tự phát, sự ra đời của những con quái vật không thể cứu sống). Ngoài các gen gây chết người, nửa chết cũng được biết đến. Chúng không gây ra cái chết nhanh chóng của cơ thể, nhưng làm giảm đáng kể khả năng sống của nó.

Các gen gây chết người có số lượng nhỏ hơn rất nhiều so với những con giẻ lùi. Yếu tố Merle thuộc về thể loại chi phối. Các nhà cung cấp các gen ưu thế, nếu muốn, có thể dễ dàng loại bỏ khỏi nhân giống, vì chúng có một kiểu hình đặc trưng. Một phần của các gen gây chết người gây ra dị thường nghiêm trọng, phần còn lại - sự phân hủy các quá trình sinh lý.