Xương đá (đá cẩm thạch gây chết người). Xương đá - đó là những gì?

Xương đá (đá cẩm thạch hoặc bệnh) - bệnh xương bẩm sinh nghiêm trọng, đặc trưng bởi sự hóa xương quá mức (địa phương hoặc tổng quát). Trong những trường hợp nổi tiếng nhất, các bệnh lý được thừa hưởng. Rất hiếm khi bệnh xảy ra trong một gia đình khỏe mạnh.

Bệnh lần đầu tiên được nghiên cứu và mô tả bởi các bác sĩ người Đức Albers-Schoenberg vào năm 1904. Trong xương đá cẩm thạch văn học nó còn được gọi là hệ thống osteosclerosis bẩm sinh. Ở trẻ em, chẩn đoán là gần như ngay lập tức sau khi sinh. Bệnh xảy ra ở dạng nặng, có những trường hợp tử vong. Tại một xương đá ít nghiêm trọng được xác định duy nhất ở tuổi trưởng thành và thường là một phát hiện ngẫu nhiên trên X-quang do xương bị gãy.

nguyên nhân của

Trong nhiều năm, các nhà khoa học không thể đạt được một sự đồng thuận về các nguyên nhân của bệnh Albers-Schonberg. Người ta tin rằng trong một cơ thể quá trình bệnh lý đang bắt đầu, có thể ngăn chặn sự hấp thu canxi và phốt pho. Nặng rối loạn chuyển hóa khoáng sản làm phát sinh các bệnh gọi là xương đá. Nó là gì và tại sao được kích hoạt cơ chế hủy diệt của mô xương, nó không phải là khả năng để tìm hiểu.

Trong hầu hết các trường hợp chúng ta có thể theo dõi một bệnh di truyền nhất định. Xương đá ( "chết người bằng đá cẩm thạch") có thể được truyền như một tính trạng trội và tính trạng lặn. Trong trường hợp đầu tiên bệnh được phát hiện ở độ tuổi trưởng thành và là tương đối dễ dàng. Khi chuyển đặc điểm lặn bệnh Albers-Schonberg được chẩn đoán trong thời gian ngắn sau khi sinh và diễn ra với rất nhiều biến chứng.

Làm thế nào là bệnh lý?

Sinh bệnh học của xương đá là không đủ nghiên cứu. Người ta cho rằng ngay cả trong tử cung bị phá vỡ xương tương tác bình thường và các mô tạo máu. Hủy cốt bào - các tế bào chịu trách nhiệm về sự tàn phá của bộ xương - không thực hiện đầy đủ chức năng của nó. Kết quả là, thay đổi cấu trúc xương, họ bị biến dạng và không còn đối phó với nhiệm vụ. Bên cạnh đó, xáo trộn đáng kể nguồn cung cấp máu, innervation xương. Thông thường ảnh hưởng đến hình ống dài xương, xương sọ, xương chậu và xương sống.

phân loại xương đá

• hình thức lặn NST thường (được phát triển khi sinh, xảy ra với các biến chứng nghiêm trọng và thường xuyên gây tử vong).
• hình thức chi phối NST thường (tiết lộ ở tuổi trưởng thành, một diễn tiến lành tính).

Xương đá - đó là những gì? triệu chứng

Nếu chế độ lặn của truyền những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện ngay sau khi sinh. Nam và nữ là như nhau có khả năng bị bệnh. khuôn mặt của em bé có một hình thức đặc trưng: xương gò má cao, trồng cách xa nhau đôi mắt. thư mục gốc của mũi luôn chán nản, lỗ mũi quay ra phía ngoài, đôi môi dày. Sớm phát triển thiếu máu và não úng thủy tiến bộ, có sự gia tăng đáng kể trong gan và lá lách. Rất phổ biến xuất huyết tạng. Đêm chung kết không thể tránh khỏi trở nên nhiều tổn thương xương. Với sự lây lan của hộp sọ có nén của quang và dây thần kinh thính giác phát triển mù và điếc.

Xương đá - một quá trình chết người ảnh hưởng đến hầu hết các xương dài. Hầu hết trẻ em không tồn tại thậm chí 10 năm. Phát triển mô viêm tủy xương xương mủ, dẫn đến khuyết tật. Nguyên nhân của cái chết, có xu hướng trở nên thiếu máu nặng và nhiễm trùng huyết.

Khi phiên bản chi phối của bệnh được phát hiện ở trẻ em tuổi đi học cũng như người lớn. Thông thường, bệnh nhân không hề biết rằng bệnh ngấm ngầm này đã nộp trong cơ thể của mình. Xương đá thường là tình cờ phát hiện trên X quang cho gãy xương. Trong nhiều trường hợp, các bệnh lý diễn ra hoàn toàn không có triệu chứng. Một số bệnh nhân phàn nàn về đau tái phát trong xương, trong khi những người khác trở thành thường xuyên khách hàng chấn thương, và sau đó nhận được trên bàn mổ với gãy xương bệnh lý. Thiếu máu thường được thể hiện hơi, rối loạn thần kinh như là kết quả của nén của các sợi thần kinh là rất hiếm.

Trong các hình thức nhẹ hơn của bệnh Albers-Schonberg rối loạn tâm thần trong việc phát triển không nhận thấy. Rất đặc trưng của bệnh lý này sau được mọc răng, phát triển không bình thường của họ, nhạy cảm với sâu răng. vóc người thấp bé khi sinh, không đặc biệt, phát triển thể chất chậm phát triển tiết lộ gần năm.

Xương đá (đá cẩm thạch gây chết người). chẩn đoán

Trong trường hợp của sự phát triển sớm của bệnh lý bệnh nhân ít rơi vào tay của các bác sĩ trong những tháng đầu đời. Trong trường hợp này, việc chẩn đoán thường không phải là quá nhiều rắc rối. Sự xuất hiện đặc trưng của bệnh nhân làm cho nó có thể nghi ngờ xương đá. Khi lớn tuổi, bệnh nhân thường đã được đăng ký tại chỉnh hình do gãy xương thường xuyên. Ở người lớn, bệnh cảnh lâm sàng được mờ, nhiều triệu chứng không xảy ra, mà phần nào làm phức tạp việc chẩn đoán.

Trong mọi trường hợp, không phân biệt tuổi x-ray có khả năng để xác nhận hoặc từ chối xương đá. nó là gì và ý nghĩa của phương pháp này là gì? Trong một văn phòng được trang bị đặc biệt là một hình ảnh của khu vực bị ảnh hưởng trong hai dự. X-quang cho thấy rõ xương con dấu, trong khi ranh giới giữa ống và chất xốp là vắng mặt. Xương đang bị biến dạng, metaphyses (khu vực gần các khớp) được mở rộng đáng kể. Thông thường quá trình này liên quan đến cột sống, xương sọ và xương chậu. bệnh cong cung cấp cho striation ngang của đốt sống và xương dài, đó là nhìn thấy rõ ràng trên x-quang.

điều trị xương đá

chữa bệnh triệt để chưa được phát triển từ bệnh suy nhược này. Điều trị chủ yếu là triệu chứng, nhằm cải thiện tình trạng nói chung và chất lượng cuộc sống. Nếu bệnh Albers-Schonberg được phát hiện sớm, bệnh nhân có thể được thực hiện cấy ghép tủy xương. Đây là một thủ tục tương đối mới cho phép bạn để tiết kiệm cuộc sống của một đứa trẻ, thậm chí trong trường hợp tổn thương xương nghiêm trọng. Các tổ chức cấy ghép tủy xương trước đó, cơ hội tốt hơn cho một kết quả thuận lợi của bệnh.

Để thực hiện các hoạt động cần thiết để nhận tài liệu từ một người họ hàng gần gũi với đó bệnh nhân sẽ xuất hiện tối đa khả năng tương thích HLA-gen. Nếu không, tủy xương không mất giữ, sẽ có những biến chứng nghiêm trọng đe dọa cuộc sống của bệnh nhân. Để xác định sự phù hợp của xét nghiệm máu đặc biệt được thực hiện, cho phép để xác định sự giống nhau của bộ gen của người hiến và người nhận.

Khi kết quả thành công của hoạt động cấu trúc xương dần dần phục hồi. cải thiện tình trạng chung xảy ra, thị lực bình thường và điều trần. Ghép - đây là cơ hội duy nhất cho những bệnh nhân điều trị khác đã không mang lại bất kỳ kết quả hữu hình.

Ghép tế bào gốc của tủy xương cũng là một con đường rất hứa hẹn cho việc điều trị các bệnh như xương đá. nó là gì? Trong trường hợp này, nó không phải là toàn bộ cấy ghép nội tạng, nhưng chỉ có một tế bào duy nhất. Họ bén rễ trong tủy xương của bệnh nhân và khôi phục tạo máu bình thường. Thủ tục này là dễ dàng hơn để chịu bệnh nhân trẻ, bởi vì không cần gây mê tĩnh mạch.

Đối với việc điều trị người lớn sử dụng Calcitriol hoặc γ-interferon, mà bình thường hóa hoạt động của hủy cốt bào, do đó ức chế quá trình hủy diệt xương và niêm phong. Liệu pháp này có thể giảm đáng kể nguy cơ gãy xương mới, thuận lợi ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

biến chứng xương đá

gãy xương thường xuyên của xương dài - một vấn đề mà sớm hay muộn phải đối mặt với tất cả các bệnh nhân. ảnh hưởng nhiều nhất hông, không loại trừ những thiệt hại của hàm dưới, cột sống, ngực. Trong bối cảnh của quá trình tạo máu phát triển viêm tủy xương mủ, khó điều trị. Phát âm là biến dạng chân tay - kết quả tất yếu của bệnh nghiêm trọng được gọi là xương đá. hậu quả hình ảnh của bệnh lý này dostotatochno trông đáng sợ.

triển vọng

Trong nhiều của bệnh phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, bệnh có thể phát triển đột nhiên dừng lại và không nhắc nhở bản thân trong nhiều năm tới. Trong phương án khác, tiến triển của bệnh xảy ra bị thiếu máu nặng và nhiễm trùng sinh mủ thường xuyên. Các con trai, lớn hơn khả năng bị biến chứng nặng và tử vong. Ngược lại, một bệnh người lớn mà biểu hiện chính nó như là một ít hoạt động, gây phiền nhiễu chỉ tăng tính mỏng manh của xương.

Không phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, tất cả các bệnh nhân có chẩn đoán xác nhận của cuộc sống phải được quan sát thấy ở các chỉnh hình. Một bác sĩ có kinh nghiệm sẽ có thể phát hiện kịp thời bất kỳ biến chứng kết quả và, nếu cần thiết, chỉ định phương pháp bổ sung khám và điều trị.