Thalassemia - đó là những gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu máu

Hiện nay, có một số lượng lớn các bệnh di truyền mà các con được cùng với gene từ cha hoặc mẹ. Đối với biểu hiện của một số cần thiết mà cả cha lẫn mẹ truyền gen khiếm khuyết cho con của họ. bệnh này bao gồm thalassemia. bệnh này là gì, ít ai biết. Trong bài viết này, chúng tôi cố gắng để đối phó với nó.

thalassemia là gì

Nó không phải là thậm chí một, nhưng một nhóm các bệnh di truyền của máu, trong đó có một thừa kế lặn. Đó là, đứa trẻ sẽ nhận được nó trong trường hợp cả cha lẫn mẹ cho anh ta một gen bệnh. Trong trường hợp này chúng ta nói rằng có đồng hợp tử thalassemia. Bệnh được đặc trưng bởi sản xuất suy giảm hemoglobin, và nó đóng một vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Hemoglobin là một protein, mà trong thành phần của nó có một phần protein và một sắc tố. Đầu tiên bao gồm các chuỗi polypeptide: hai alpha và hai phiên bản beta. Thất bại có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong số họ, đây là một alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

Vi phạm tổng hợp hemoglobin dẫn đến sự sống rút gọn của các tế bào máu đỏ, và nó đòi hỏi thiếu oxy của các tế bào và mô. Quá trình này bắt đầu một chuỗi các phản ứng dẫn đến sự hình thành của các bệnh lý khác nhau trong cơ thể.

phân loại bệnh

Có một số phương pháp để phân loại của bệnh. Nếu chúng ta xem xét sự thất bại xảy ra, nó có thể được cô lập trong một chuỗi:

• alpha-thalassemia;
• beta-thalassemia;
• delta-thalassemia.

Trong mỗi trường hợp, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau đáng kể. Vì điều này, việc phát hành:

• nhẹ;
• trung bình;
• nặng.

Tùy thuộc vào việc một đứa trẻ đã nhận gen từ cả cha lẫn mẹ hoặc từ một, bệnh được chia thành:

1. Đồng hợp tử, trong trường hợp này, bệnh nhân đi vào một gen từ mẹ và cha. Hình thức này còn được gọi là thalassemia lớn.
2. Dị hợp tử. Nó được thừa hưởng từ cha mẹ chỉ có một.

Tất cả các loài được đặc trưng bởi các triệu chứng của họ và mức độ nghiêm trọng của sự rò rỉ.

Nguyên nhân của căn bệnh này

Mỗi bệnh có lý do riêng của nó, thalassemia cũng được hình thành dưới ảnh hưởng của các gen mà đứa trẻ nhận được từ cha mẹ. Đây là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi cực phức tạp, nhưng nó cũng là phổ biến nhất trên thế giới.

Thalassemia được thừa hưởng trong một NST thường cách lặn bởi cha mẹ. Điều này có nghĩa rằng xác suất để bị ốm là 100% ở những người từ mẹ và cha Got khiếm khuyết gen cho một định tính trạng.

Bệnh phát triển trong trường hợp trong các gen chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp hemoglobin, một đột biến. Hình thức alpha của bệnh thường xảy ra ở vùng Địa Trung Hải, ở châu Phi. Một số thalassemia liên quan đến bệnh sốt rét, như các khu vực này thường được đánh dấu bằng sự bùng nổ của căn bệnh này.

Plasmodium falciparum được ghi với cảm giác tội lỗi rằng một đột biến trong gen và thalassemia đang phát triển, một bức ảnh cho thấy một số lượng lớn các trường hợp tìm thấy ở Azerbaijan, xấp xỉ 10% tổng dân số. Điều này khẳng định rằng sự phổ biến của các bệnh có liên quan đến đột biến, và điều kiện khí hậu cũng ảnh hưởng đột biến quá trình.

Các triệu chứng của chính thalassemia

Nếu đứa trẻ phát triển đồng hợp tử hoặc thalassemia lớn, các triệu chứng bắt đầu đơm hoa gần như ngay lập tức sau khi sinh. Chúng bao gồm:

1. Skull có hình dạng như một tòa tháp.
2. Một người có sự xuất hiện Mongoloid phương.
3. Các hàm trên được tăng lên về kích thước.
4. Sau một thời gian nó có thể được ghi nhận sự mở rộng của vách ngăn mũi.
5. Khi chẩn đoán thalassemia, một xét nghiệm máu cho thấy gan to, mà cuối cùng dẫn đến sự phát triển của xơ gan và tiểu đường. công thức máu bị suy yếu sẽ dẫn đến sự lắng đọng sắt dư thừa trong cơ tim, mà là đầy suy tim.
6. Do tổng hợp suy yếu của các tế bào hemoglobin và mô dưới đói oxy liên tục, dẫn đến nhiều bất thường trong cơ thể.
7. Đứa trẻ bị tụt hậu trong sự phát triển tinh thần và thể chất.
8. Gần tuổi một năm có thể được đánh dấu phát triển quá mức của xương ở bàn chân do sự tàn phá của lớp xương vỏ não.
9. On Mỹ thấy lách to
10. Độ vàng của da.

Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán với các triệu chứng thalassemia, phát âm, sau đó có khả năng là ông sẽ không sống theo ngày sinh nhật thứ hai của họ.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu nhỏ

Khi kế thừa bệnh chỉ từ một phụ huynh có thể nói về một thalassemia nhỏ hoặc dị hợp tử. Kể từ khi có một kiểu gen gen khỏe mạnh thứ hai, nó là bản chất làm mềm các biểu hiện của bệnh, và các triệu chứng có thể không xuất hiện hoặc đưa ra một bức tranh mượt mà hơn.

Thalassemia nhỏ có các triệu chứng chính:

1. Cao và mệt mỏi.
2. Khiếm hiệu suất.
3. Thường xuyên chóng mặt và nhức đầu.
4. da nhợt nhạt có dấu hiệu vàng da.
5. Lá lách cũng có thể được tăng lên.

Mặc dù các triệu chứng được làm nhẵn, sự nguy hiểm nằm trong thực tế là tăng lên rất nhiều nhạy cảm với tất cả các bệnh nhiễm trùng.

chẩn đoán bệnh

Trong y học người ta có thể đặt trong giai đoạn đầu của sự phát triển, việc chẩn đoán bệnh thiếu máu, chẩn đoán dựa trên xét nghiệm máu. Họ ngay lập tức cho thấy hemoglobin có một cấu trúc bị phá vỡ. Bạn thậm chí có thể xác định các chuỗi có độ lệch.

Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu thalassemia xuất hiện rực rỡ đủ, do đó thường là không gặp khó khăn với việc sản xuất một chẩn đoán như vậy. Cha mẹ, trước khi quyết định sự ra đời của một đứa trẻ cần được kiểm tra, đặc biệt là nếu một gia đình có một tàu sân bay gen hoặc bị bệnh.

Chẩn đoán thalassemia có thể đã được trong giai đoạn đầu của thai kỳ, lấy phân tích nước ối và kiểm tra nó. Nó luôn luôn kiềm chế các tế bào máu đỏ của thai nhi, trong đó nghiên cứu này có thể thiết lập sự hiện diện của bệnh.

Chẩn đoán sớm là rất quan trọng vì có một khả năng để bắt đầu điều trị mà không cần chờ đợi sự ra đời của một đứa trẻ rằng sẽ mang lại kết quả tốt nhất.

thalassemia Beta

Nếu hình thành bệnh biến thể beta, cơ thể bị phá vỡ quá trình tổng hợp của chuỗi hemoglobin beta. Họ có trách nhiệm việc sản xuất hemoglobin A, mà ở người lớn là 97% tổng số phân tử. Nếu bạn hiểu, beta-thalassemia - nghĩa là, chúng ta có thể nói, dựa trên phân tích của máu, trong đó giảm lượng beta-xích, nhưng họ chất lượng không bị ảnh hưởng.

Các lý trí là những gen đột biến gây ảnh hưởng đến hoạt động của các gen chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp mạch. Tại thời điểm này đã được thành lập rằng có không chỉ là một đột biến gây ảnh hưởng các gen, nhưng cũng có một số khu vực của DNA ảnh hưởng đến sự biểu hiện của đột biến. Kết quả là những người có những đột biến tương tự ở các gen chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp hemoglobin, mức độ biểu hiện của căn bệnh này có thể rất khác nhau.

Loại beta-thalassemia

Các hình ảnh lâm sàng của bệnh có thể khác nhau, tùy thuộc vào các chất beta-thalassemia được chia thành nhiều nhóm. Không phải ai cũng quen thuộc với một thuật ngữ như thalassemia, một căn bệnh mà phụ thuộc vào nhiều yếu tố di truyền cũng được biết đến không phải cho tất cả mọi người.

Có một số tiểu bang của gen kiểm soát việc sản xuất của chuỗi beta:

1. gen bình thường. Đó là trong này nhà nước nó là ở tất cả khỏe mạnh nhân dân.
2. Hầu như bị phá hủy gen đột biến. Chuỗi beta không tổng hợp.
3. Một phần gen bị hư hỏng có thể chỉ một phần để làm công việc của họ, do đó, là sự tổng hợp của các mạch, nhưng trong không đủ số lượng.

Với tất cả điều này, các loại sau đây của thalassemia:

1. Thalassemia nhỏ. Một hình thức nhẹ của bệnh bị ảnh hưởng bởi một gen bị hư hỏng. Về các chỉ số bên ngoài người đàn ông hoàn toàn khỏe mạnh. Chỉ trong xét nghiệm máu chẩn đoán thiếu máu nhẹ và một lượng nhỏ các tế bào máu đỏ.
2. Thalassemia intermedia. Hiện đã có một thiếu nghiêm trọng của chuỗi beta. Quá trình hình thành của hemoglobin bị xáo trộn rất nhiều, cũng hình thành hồng cầu trưởng thành. Thiếu máu được thể hiện một cách cởi mở hơn, nhưng truyền liên tục không cần thiết. Mặc dù theo thời gian, hình thức này có thể phát triển thành một trầm trọng hơn, nó sẽ phụ thuộc vào khả năng của cơ thể để thích ứng với sự thiếu hemoglobin.
3. Thalassemia Major. Các đột biến ảnh hưởng đến tất cả các gen chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp chuỗi beta. Đây thalassemia (ảnh bệnh có thể thấy trong bài viết) đòi hỏi thường xuyên truyền máu để tiết kiệm cho bệnh nhân của cuộc sống.

Alpha-thalassemia

Trong hemoglobin, ngoại trừ phiên bản beta, vẫn còn chuỗi alpha. Nếu vi phạm tổng hợp của họ, người ta có thể nói về một hình thức như alpha-thalassemia. Bệnh biểu hiện bản thân chỉ để sự hình thành của beta-dây chuyền, và nó là đầy với thực tế là hemoglobin là một cấu trúc như vậy sẽ không có khả năng thực hiện mục đích chính của nó - để mang oxy.

Biểu hiện của bệnh sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến gen điều khiển sự tổng hợp của alpha-dây chuyền. Quá trình này thường được điều khiển bởi hai gen, một đứa trẻ nhận được từ mẹ, và lần thứ hai - từ cha mình.

Giống của alpha-thalassemia

Tùy thuộc vào mức độ đột biến gen trong mẫu đơn này của bệnh được chia thành nhiều nhóm:

1. Một sự đột biến của các locus gen giống nhau. Trong trường hợp này, bạn không thể quan sát những biểu hiện lâm sàng.
2. Tham gia xuất hiện trong hai locus, và họ có thể là gen giống và khác nhau. Trong phân tích máu được tốt chẩn đoán bằng một mức độ thấp của hemoglobin và các tế bào máu đỏ nhỏ.
3. Ba locus gen dễ bị đột biến. phương tiện giao thông bị gián đoạn của oxy đến các mô và cơ quan. Trong một số trường hợp, thậm chí tăng lá lách.
4. Đột biến ở tất cả các locus dẫn đến một sự vắng mặt hoàn toàn của tổng hợp alpha-dây chuyền. Với một hình thức như vậy về cái chết của thai nhi vẫn là bên trong tử cung của người mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

Nếu nhẹ dạng alpha thalassemia, việc điều trị có thể không cần thiết, nhưng với sự nặng loại sẽ có một cuộc đời để phải chịu sự giám sát y tế. Chỉ các khóa học thường xuyên điều trị có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của con người.

điều trị thalassemia

Chúng tôi xử lý với điều đó, thalassemia - rằng bệnh này. Bây giờ bạn cần phải ở lại điều trị. Nó có thể được lưu ý rằng điều trị là duy trì hemoglobin ở mức mong muốn và loại bỏ các áp lực mạnh mẽ của cơ thể một lượng lớn chất sắt. Ngoài ra với các phương pháp điều trị có thể bao gồm các hoạt động:

1. Trong bệnh nghiêm trọng đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên hoặc khối lượng tế bào máu đỏ. Nhưng điều này biện pháp cung cấp chỉ là tạm thời có hiệu lực.
2. Gần đây đã truyền của màu đỏ máu tế bào tan ra và lọc. Điều này sẽ cho tác dụng phụ ít hơn.
3. Nếu được chẩn đoán với một nghiêm trọng hình thức thalassemia, điều trị được bổ sung cũng hầu như hàng ngày hành sắt chelate.
4. Nếu siêu âm cho thấy một rất lá lách, sau đó sản xuất gỡ bỏ nó. Thao tác này không được làm trẻ em dưới năm tuổi. Mặc dù thực tế rằng sau khi loại bỏ các cải thiện quan sát trong tiểu bang, nhưng sau khi suy giảm trong một thời gian nữa đáng chú ý và tăng nguy cơ nhiễm trùng khác nhau.
5. Các hiệu quả nhất điều trị được coi là một xương tủy ghép, nhưng rất khó để tìm một nhà tài trợ cho các thủ tục.
6. Bạn phải nhập vào chế độ ăn uống của bạn thực phẩm làm giảm sắt hấp thụ, chẳng hạn như các loại hạt, đậu nành, trà, ca cao.
7. Chấp nhận acid ascorbic, nó thúc đẩy sự bài tiết các chất sắt.

Ngoài các phương pháp điều trị triệu chứng vẫn còn điều trị, trong đó tạo điều kiện cho bệnh nhân của tình trạng.

phòng chống dịch bệnh

Đối với các bác sĩ và các nhà di truyền hiểu nếu có một chẩn đoán bệnh thiếu máu, nó không phải là có thể chữa được. Vẫn không tìm cách và phương pháp để đối phó với căn bệnh này. Nhưng vẫn có những biện pháp để ngăn chặn nó. Bao gồm các biện pháp phòng ngừa sau đây:

1. Thực hiện chẩn đoán trước khi sinh.
2. Nếu cả cha lẫn mẹ có bệnh, hãy chắc chắn để thực hiện chẩn đoán của thai nhi để xác định bệnh. Trong một số trường hợp, nó có thể là cần thiết để chấm dứt một thời kỳ mang thai.
3. Nếu bạn có người thân trong gia đình với ví dụ một chẩn đoán, nó được khuyến khích thăm nhà di truyền học trước khi lên kế hoạch mang thai.

một số lượng lớn các gen đột biến có mặt trong mỗi cơ thể, gần như không thể dự đoán ở đâu và khi trở thành một đột biến. Để làm điều này, và có di truyền tư vấn để giúp đỡ các cặp vợ chồng hiểu họ tổ tiên, hay đúng hơn, các bệnh được truyền từ thế hệ này sang người khác.

Tiên lượng cho bệnh nhân thalassemia

Tùy thuộc vào hình thức mức độ nghiêm trọng và tiên lượng có thể bệnh khác nhau. Với bệnh nhân thalassemia nhỏ sống một cuộc sống bình thường, và chiều dài của nó hầu như không khác so với tuổi thọ khỏe mạnh của người dân.

Khi beta-thalassemia tỷ lệ nhỏ bệnh nhân sống sót đến tuổi thành thục sinh dục.

dạng dị hợp tử của bệnh đòi hỏi ít hoặc không điều trị, nhưng khi đồng hợp tử, nhưng vẫn còn nghiêm trọng, nó là cần thiết để làm việc truyền máu thường xuyên. Nếu không có thủ tục này, cuộc sống của bệnh nhân là thực tế không thể.

Thật không may, thalassemia hiện là một trong những bệnh mà khoa học vẫn chưa học được cách đối phó. Có thể chỉ đến một mức độ nào để giữ cho nó được kiểm soát.