Hội chứng Noonan: mô tả, triệu chứng, điều trị

Có rất nhiều các dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Một số trong số họ được coi là khá phổ biến. Nhưng có một căn bệnh hiếm gặp. phổ biến của họ là thấp. Tuy nhiên, nhiều những hậu quả khá nghiêm trọng. Một trong những bệnh lý là hội chứng Noonan. Tiếp theo, chúng ta hãy xem xét nó một cách chi tiết hơn. Bài viết này mô tả làm thế nào và tại sao lại có xuất hiện hội chứng Noonan. Ảnh bệnh cũng sẽ được thể hiện trong văn bản.

Tổng quan

hội chứng Noonan là một bệnh lý di truyền. gen PTPN11 đột biến bằng cách mặc cha mẹ truyền cho con cháu. Như một quy luật, những người đàn ông trong không kết quả này. Do đó, các gen được truyền qua dòng mẹ. Thường được đánh dấu nhân vật trong gia đình của bệnh. trường hợp hiếm hoi của phi di truyền, nhưng họ cũng được ghi nhận trong thực tế.

thông tin lịch sử

Cùng một lúc thực hành như một bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhi khoa Zhaklin Nunan, làm việc tại phòng khám của Đại học Iowa, tôi nhận thấy rằng một nhóm nhất định của trẻ em, trong đó bao gồm cả nam và nữ, người đã hẹp phổi, thường được đặc trưng bởi tăng trưởng thấp, cách nhau đôi mắt mở to, màng cổ nằm auricles thấp và ptosis. Kiểm tra sự kết hợp của những biểu hiện của bệnh tim với những bất thường phát triển khác ở 833 bệnh nhân, bác sĩ đã viết trong một bài báo năm 1962. Trong công việc cô được mô tả chín trường hợp, trong đó trên nền tảng của các khuyết tật tim loại bẩm sinh và đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, biến dạng ngực , và còi cọc. Căn bệnh đã được phát hiện cả ở những người nam và nữ.

Hội chứng Noonan: Các triệu chứng

Có một số đặc điểm phân biệt từ bệnh lý khác. Chúng bao gồm, cụ thể:

• Tăng trưởng thấp. Phụ nữ - 1,53, dành cho nam giới -. 1,63 m tại thời điểm sinh như độ dài cơ thể và trọng lượng của đứa trẻ là trong giới hạn bình thường. Thấp còi bắt đầu từ tuổi 2-3 năm.
• Những thay đổi phải đối mặt. Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Noonan, đã cách nhau rộng rãi mắt hạnh nhân hình thành. Ở góc bên trong của nếp gấp da là hiện tại. Cũng lưu ý ptosis (mí bỏ qua) do chức năng cơ bắp suy yếu, hoặc do ổ cắm nhỏ. Khoảng hai phần ba của tất cả trẻ em bị rối loạn là rối loạn thị lực. Khi ptosis hạn chế lĩnh vực xem và phát triển một lác.
• vi phạm xây dựng hàm. Upper kém phát triển, có arcuate bầu trời cao. Cả hai hàm với sai răng interposition.
• thấp tầng hoặc biến dạng của tai. Như một kết quả của sự bất thường này được khiếm thính.
• Ngắn và rộng cổ.
• Khiên hình ngực với núm vú cách nhau rộng rãi.
• Biến dạng của khuỷu tay (bẩm sinh).
• Flatfoot.
• ngón tay ngắn.

Dị tật của cơ quan nội tạng

hội chứng Noonan thường kèm theo rối loạn trong hệ thống tim mạch. Trên bệnh lý nền tiết lộ thu hẹp (hẹp) trong thân cây phổi, và các khiếm khuyết trong các vách ngăn interventricular. Vị trí thứ hai là chiếm đóng bởi những bất thường của hệ thống sinh dục. Như vậy, thận tiết lộ các khiếm khuyết như hypoplasia (thiếu mô) hay vắng mặt của một thận. liên quan đến tuổi dậy thì với, nó thay đổi từ bình thường để hoàn toàn khiếm khuyết. Cô gái thường quan sát thấy sau khi xuất hiện kinh nguyệt, ở các bé trai - tinh hoàn hoặc cryptorchidism là hoàn toàn vắng mặt. Cũng tìm thấy một sự vi phạm của sự sinh tinh. Trong một số trường hợp, tinh trùng là hoàn toàn vắng mặt. Trong bối cảnh hoạt động cho hội chứng Noonan có chảy máu tăng lên. Một số bệnh nhân cũng có thể hiển thị bất thường của sự phát triển tinh thần trong nhẹ.

hình dáng

Có hai loại bệnh lý:

• hình thức gia đình. Nó khác với cha truyền con nối kiểu NST thường chiếm ưu thế. Trong tàu sân bay của con gen đột biến xuất hiện với bệnh lý.
• Các hình thức lẻ tẻ. Trong trường hợp này, các đột biến xuất hiện theo từng trường hợp. Trong yếu tố di truyền này không được tiết lộ.

lý do

Các yếu tố phổ biến nhất mà khiêu khích các bệnh lý là gen đột biến PTPN11. nguyên nhân này được chẩn đoán ở 50% bệnh nhân. Tuy nhiên, ở một tỷ lệ nhất định của những người có hội chứng này là một yếu tố di truyền là không rõ ràng. bệnh lý thừa kế xảy ra một cách chi phối NST thường. Hội chứng có thể được kích hoạt bởi một đột biến mới. Từ đó ta suy ra rằng các bậc phụ huynh với các gen không có nhiều cơ hội để có một đứa trẻ khác.

chẩn đoán

Nó được gắn phù hợp với các tính năng bên ngoài đặc trưng (được mô tả ở trên). Cũng trong thông số xét nghiệm chẩn đoán nghiên cứu. Đặc biệt, có sự giảm nồng độ testosterone, XII yếu tố đông máu. Ngoài ra còn có các công cụ và nghiên cứu. Chỉ định bởi X-ray của xương ức, siêu âm tim, điện tâm đồ. Sử dụng những kỹ thuật này tiết lộ bất thường của cơ quan nội tạng. Các bác sĩ cũng có thể kê toa tư vấn di truyền y tế.

các biện pháp điều trị

Liên quan đến việc điều trị hội chứng xác định gen nhắm chủ yếu vào loại bỏ các triệu chứng. Khi một hoạt động được gán cryptorchidism. Trong tinh hoàn của mình di chuyển vào bìu. Với việc giảm nồng độ điều trị hormone androgen nó được khuyến khích. Trong sự hiện diện của suy thận, chạy thận nhân tạo được bổ nhiệm. Với nó, việc loại bỏ được thực hiện ra khỏi cơ thể thông qua các sản phẩm trao đổi chất extrarenal thanh lọc máu.