Đó là nghiên cứu di truyền học y tế

Di truyền học - khoa học nghiên cứu về các thuộc tính của các sinh vật sống như di truyền và biến thể. Như được biết, tính năng chính của thiên nhiên mà phân biệt nó từ cõi chết - khả năng sinh sản. Một đặc điểm quan trọng, được gọi là di truyền, là khả năng lặp lại t. E. Khả năng để sinh loại riêng của họ. Tính trung bình, các đại diện của bất cứ loại nào cũng tương tự hơn để tổ tiên mẹ đẻ của họ, so với cá nhân khác của cùng một loài.

Nhưng mà mỗi loài có một mức độ nhất định của biến động, bởi vì ngay cả những anh chị em không phải là bản sao chính xác. Cả hai yếu tố - di truyền và biến thể - nghiên cứu khoa học sinh học của di truyền, trong đó bao gồm, đến lượt nó, những phần chung và riêng. Nếu đối tượng nghiên cứu của nghiên cứu di truyền phân vùng chung là nền tảng của di truyền, phân tích DNA, cấu trúc của gen và đột biến của họ, các phần riêng được dành cho việc xác định các mẫu phổ biến ở các loài khác nhau của cơ thể sống.

Di truyền học con người - Leading phần tư nhân. Những thông tin liên lạc của nó, mà liên quan đến các bệnh lý cá nhân, di truyền học nghiên cứu y tế. Mục tiêu chính của chi nhánh này của khoa học - xác định vai trò của các thành phần di truyền trong nguồn gốc và quá trình bệnh khác nhau.

Bệnh mà nghiên cứu di truyền học y tế, được chia trên di truyền thực tế và đa yếu tố. Các cựu bao gồm nhiễm sắc thể (gây ra bằng cách thay đổi số lượng nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc của chúng) và gen (do đột biến gen) bệnh. Nếu đột biến hiện diện trong chỉ một gen, bệnh này được gọi là monogenic.

Gọi là bệnh đa yếu tố mà có một khuynh hướng di truyền. Chúng bao gồm hầu hết các bệnh nhân được biết đến. Về sự xuất hiện của bệnh như vậy trong một con người, ngoại trừ ảnh hưởng bên ngoài không thuận lợi, cung cấp các thiết lập trạng thái của gen có thể lên tới hàng chục và hàng trăm.

di truyền y học như một khoa học dùng để chẩn đoán bệnh di truyền, tiến hành một phân tích về tỷ lệ của họ trong các nhóm xã hội và dân tộc khác nhau, tư vấn bệnh nhân và gia đình của họ, ngăn ngừa các bệnh di truyền, nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và nguyên nhân như vậy.

Đối với công tác phòng chống bệnh di truyền di truyền lâm sàng sử dụng cơ sở trước khi sinh (m. E. tiền sản) chẩn đoán. Nhiệm vụ của bác sĩ - kịp thời xác định tất cả các yếu tố gây bệnh có thể và đánh giá nguy cơ một số bệnh ở thai nhi, căn cứ vào tình trạng sức khỏe của cha mẹ tiềm năng. Do đó, đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng sắp có con hoặc chỉ có kế hoạch thụ thai, trải qua kiểm tra chi tiết về tình trạng sức khỏe của mình và xác định tất cả các yếu tố nguy cơ. Trong đó có quan trọng để biết và để thông báo cho bác sĩ về tồn tại trong gia đình (thông qua cả cha tương lai, và đứng về phía mẹ mình), bệnh di truyền và vân vân.

Ở các nước văn minh, di truyền học và y học hoạt động không thể tách rời. Quan tâm đến sức khỏe tương lai của vợ hoặc chồng (vợ) và sự hiện diện trong gia đình của bệnh di truyền làm rất lâu trước khi kết hôn. Ở một số nước, một giấy chứng nhận y tế là một tài liệu bắt buộc đối với việc đăng ký kết hôn.

Trong những năm gần đây, di truyền y tế đã thực hiện một bước đột phá trong sự phát triển của nó. Sự thành công chính là giải mã bộ gen của con người, việc xác định tất cả các gen và xác định tính chất phân tử của hầu hết các protein. Bây giờ các nhà khoa học đang tích cực nghiên cứu các mối quan hệ của các gen khác nhau với bệnh cụ thể trong tương lai hứa hẹn sự phát triển của các bệnh di truyền về cơ bản phương pháp điều trị mới và công tác phòng chống những căn bệnh mà người đàn ông là dễ bị.

Nhiệm vụ của bất kỳ bác sĩ có trình độ - xác định sớm những bệnh nhân bị bệnh lý có tính chất di truyền, xác định tính chất và định hướng của các bệnh nhân đến trung tâm y tế di truyền thích hợp.