Hội chứng Crouzon: Biểu hiện lâm sàng và điều trị

hội chứng Crouzon là một hiếm bệnh di truyền.

đặc điểm chung

Bệnh được đặc trưng bởi dị tật vùng mặt xảy ra trong sự phát triển của thai nhi. vòm Gill trong phôi người - một nền giáo dục quá độ, trong đó sau đó hình thành các cơ quan quan trọng, bao gồm cả quai hàm. Vi phạm vòm mang và dẫn đến bệnh tật, trong đó có tên của nó sau khi bác sĩ người Pháp, lần đầu tiên được mô tả nó, Octave Crouzon. Đó là ông là người đầu tiên lưu ý rằng bệnh là di truyền, bệnh nhân của ông là một người mẹ và con gái. Nó rối loạn Maxillofacial đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng. Đương nhiên, rằng vấn đề nằm ở chỗ xương sọ: đối với một số lý do đứa trẻ, họ có thể được tạo ra không đúng cách. Ví dụ, Crouzon Hội chứng có thể được bày tỏ trong metopic fusion, khâu coronal hoặc dọc, khâu coronal co non hoặc các đường nối.

triệu chứng

hội chứng Crouzon được đặc trưng bởi các triệu chứng rõ rệt. bệnh nhân trẻ là khác nhau, trước hết, bộ tai quá thấp. Như một quy luật, đây là do tất cả các vấn đề về thính giác phát sinh trong tương lai. Trong trường hợp nặng, bệnh được chuyển vào bệnh Meniere. Trong số các tính năng đặc trưng cũng nên được gọi là brachycephalic, có nghĩa là, ngắn và rộng cổ, lồi mắt, đó là phồng mắt (điều này là do hốc mắt quá nhỏ), hypertelorism, đó là quá nhiều khoảng cách giữa hai mắt, một cái mũi nhỏ trông giống như một mỏ. Thường xuyên, nhưng không nhất thiết phải triệu chứng được coi là một lác và hàm kém phát triển. phát triển chưa đầy đủ của các hàm làm cho cằm nhô ra mạnh. Tất cả những tính năng đặc trưng Crouzon hội chứng (hình ảnh của bệnh nhân mà bạn nhìn thấy trong bài viết). Vì lý do vẫn chưa được biết, đa số bệnh nhân có một hông không tương xứng hẹp và vai.

chẩn đoán

Như một quy luật, ngay sau khi em bé được sinh ra, bạn có thể chẩn đoán hội chứng Crouzon. Nguyên nhân của căn bệnh này không được tiết lộ. Để xác nhận sự hiện diện của căn bệnh này cần phải dành một vài kỳ thi: X-quang, MRI, kiểm tra đáy, thử nghiệm di truyền và quét của vỏ não.

tần số

Điều đáng chú ý là bệnh này là rất hiếm: theo nghiên cứu thống kê trên 25.000 người khỏe mạnh, có một bệnh nhân, nhiều khả năng gia đình anh đã có người bị bệnh này.

điều trị

Nhìn chung, tiên lượng phụ thuộc vào bao nhiêu biến dạng hộp sọ ảnh hưởng đến trạng thái của mô não. Trong năm đầu tiên của cuộc sống, hoạt động xây dựng lại có thể được thực hiện trên hộp sọ của một đứa trẻ. Khi em bé phát triển, bạn có thể cần phải hoạt động mới: trên xương, quai hàm, mô mềm của khuôn mặt. Trong một số trường hợp, sau khi phẫu thuật bệnh nhân phải đội mũ bảo hiểm đặc biệt thực hiện. Vấn đề chính nằm trong thực tế là bệnh thường kèm theo chậm phát triển tâm thần vận động và co giật.