Xơ cứng củ

Củ xơ cứng - một căn bệnh di truyền, mà là do những thay đổi trong nhiễm sắc thể con người 16 và 9. Các triệu chứng của căn bệnh này xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ sơ sinh. Bệnh được đặc trưng bởi tổn thương da, mắt, những thay đổi về thần kinh, dị tật của cơ quan nội tạng. Xung quanh mũi phát ban xuất hiện màu đỏ trong "bướm" hình dạng và depigmentatsionnye chỗ, nó đạt tới 1 cm đường kính. như củ
xơ cứng gây ra sự xuất hiện của mảng xơ trên trán và sáp mịn
tăng trưởng. Xuất hiện như đốm da cá mập dùng đánh bóng cho láng - trên da với một niêm phong thô
bề mặt.

Ở dưới cùng của khối u nhãn cầu nó được hình thành mà ít nhất tăng trưởng thay đổi màu của mống mắt mắt. xơ cứng củ ở trẻ em thể hiện dưới dạng chuột rút gần như ngay lập tức sau khi sinh. Co giật kém cắt, và có rất mạnh. Dần dần phát triển chậm phát triển tâm thần, lên đến ngu ngốc. Bệnh nhân bị bệnh đi đến số liên lạc, dễ bị bệnh tự kỷ. xơ cứng củ gây xảy ra polyp và các khối u trong ruột, thận, tim và cơ quan nội tạng khác. Thành lập "tổ ong" ánh sáng. Nếu bạn nghi ngờ rằng căn bệnh này được thực hiện cộng hưởng hạt nhân và chụp cắt lớp vi tính của não. khảo sát nhãn cầu được thực hiện bởi oftalmografii.

Một loạt các biểu hiện lâm sàng của bệnh là kết quả của sự hủy diệt của mô liên kết và xơ trong cơ quan nội tạng.
Nghiên cứu cho thấy rằng trong các khối u bao gồm quá mức
số lượng tế bào của một hoặc một số dạng. Các va chạm có thể ảnh hưởng đến nếp cuộn
não, các cơ sở hạch, thân não, tiểu não và. Tùy thuộc vào
nội địa hóa của các khối u gây úng thủy tắc nghẽn. Theo thời gian, va chạm có thể được nung hoặc phát triển thành tế bào khổng lồ ác tính
u sao bào. Trong trường hợp hiếm hoi của sự phát triển glioblastoma.

Đến nay, chữa bệnh của bệnh có thể không được như vậy bổ nhiệm chỉ điều trị triệu chứng. xơ cứng củ được chẩn đoán trong một trẻ sơ sinh tại 100.000. Co giật nảy sinh corticosteroid,
bệnh nhân được phân công nitrazepam và clonazepam. Khi nhắm mục tiêu điều trị
co giật chậm phát triển tâm thần có thể được một chút
tạm dừng. xơ cứng củ được xử lý bằng một chế độ ăn ketogenic với
thấp carbohydrate và protein và cao - chất béo. Điều này cho phép
Có thể làm giảm tần suất co giật, và kết hợp với giảm atsetazoplamidom
họ ở mức tối thiểu. Trong trường hợp tràn dịch não shunt được thực hiện. Đối với việc sửa chữa của da được tiến hành argon da bằng laser bệnh nhân chỉnh lại thông minh, trong đó cung cấp tăng trưởng da bất tiện thẩm mỹ. Nếu nó ảnh hưởng đến phổi của progesterone bổ nhiệm, trái tim được điều trị với các thuốc điều trị. Trong trường hợp chảy máu thận, đe dọa tính mạng nephrectomy khẩn cấp được thực hiện, một bóng ma u nang thận lớn.

Những vấn đề liên quan đến khuyết tật về thể chất và tâm thần, nên được sửa chữa bảo trợ người khuyết tật với sự giúp đỡ của một nhà tâm lý học lâm sàng tại Trung tâm. Vấn đề quan trọng là hỗ trợ tâm lý
cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh. Những nỗ lực của các bác sĩ, nhà tâm lý học và các bậc cha mẹ phải
nhằm mục đích đào tạo lượng thức ăn độc lập, kỹ năng làm cha mẹ
sạch sẽ và bảo trì của con mình trong nhà vệ sinh. xơ cứng củ có
tiên lượng xấu cho cuộc sống. Thông thường, các đầu bệnh
gây tử vong. Tuổi thọ trung bình với chẩn đoán này là khoảng 5 năm.