Stargardt của bệnh: Mô tả, nguyên nhân, triệu chứng và các tính năng điều trị

bệnh Stargardt là một quá trình thoái hóa khiêu khích trong macula. Có rất nhiều bệnh bệnh viện mà là tương tự như bệnh lý này. Chúng được gây ra bởi một đột biến gen khác nhau. Do đó, căn bệnh này thuộc về phạm trù bệnh lý di truyền.

Các biểu hiện lâm sàng chính của bệnh là một quá trình thoái hóa ở điểm vàng và sắc tố võng mạc trung tâm gây giảm sự phát triển của một -điểm tối trung ương.

Đặc điểm của bệnh

bệnh Stargardt là một bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng. Nó thể hiện ở độ tuổi trẻ - 6-20 năm với tần suất 1: 20.000. Trong nhóm tuổi khác bệnh lý, như một quy luật, không vstrechvaetsya. Hậu quả của các bệnh nghiêm trọng. Không loại trừ khả năng mất hoàn toàn thị lực.

Bệnh có một cơ sở di truyền. quá trình Dystrophic ảnh hưởng đến khu vực điểm vàng võng mạc và có nguồn gốc ở biểu mô sắc tố, dẫn đến mất thị lực. Quá trình này là song phương.

hình thức bệnh lý

Có một bộ phận rõ ràng về bệnh lý thành bốn loại tùy thuộc vào diện tích địa hóa viêm:

Quá trình thoái hóa có thể được quan sát:

• ở giữa vùng ngoại vi;
• trong khu vực điểm vàng;
• trong vùng paracentral.

Ngoài ra, có một hình thức hỗn hợp của bệnh có liên quan đến tình trạng viêm khu trú ở phần trung tâm của mắt và ở ngoại vi.

Cơ chế phát triển bệnh

Nguyên nhân của căn bệnh này được mô tả bác sĩ Stargardt Karl trong nửa đầu của thế kỷ XX. Trong danh dự của mình và đặt tên căn bệnh này. Các bệnh lý có liên quan đến khu vực điểm vàng và, theo các nhà khoa học, được chuyển giao trong một thừa kế trong gia đình. Thường được chỉ định hình ảnh ophthalmoscopic đa hình, mà mang tên "teo của các màng mạch", "con bò của mắt", "đồng bị hỏng", và những người khác.

Thông qua vị trí locus gen nhân bản tổng thể đã được xác định là nguyên nhân gây viêm võng mạc sắc tố, thể hiện rõ nhất trong tế bào cảm quang. Trong khoa học nó được gọi là ABCR.

bệnh về mắt được thừa hưởng một cách chi phối NST thường. Đối với các bệnh lý đặc trưng bởi nội địa hóa của các gen đột biến ở nhiễm sắc thể 13q và 6ql4.

Cơ sở di truyền không dựa trên giới tính. Theo nghiên cứu gần đây của nhà di truyền học doctor- tại loại chiếm ưu thế của truyền của căn bệnh này, phải mất một chút dễ dàng hơn, và không phải lúc nào dẫn đến mù lòa. Hầu hết các thụ thể tế bào tiếp tục hoạt động. Ở những bệnh nhân, các bệnh lý xảy ra với các triệu chứng tối thiểu. Bị ảnh hưởng vẫn hoạt động và khả năng các loại xe lái xe.

Làm thế nào là bệnh Stargardt của? Nguyên nhân của sự thoái hóa điểm vàng các tế bào nằm trong một thiếu năng lượng. khiếm khuyết gen khiêu khích sản xuất một loại protein khiếm khuyết đó chuyển các phân tử ATP qua màng tế bào võng mạc trung tâm của võng mạc. Nó tập trung vào đồ họa hình ảnh và màu sắc.

triệu chứng bệnh lý

các đặc điểm của những người bị bệnh Stargardt là gì? Với sự phát triển của bệnh lý bệnh không được quan sát thấy trong cơ quan nội tạng khác. Quá trình này chỉ ảnh hưởng đến mắt. Bệnh bắt đầu bằng một sự mất mát của thị lực. triệu chứng sau đang gia tăng, và có những hành vi vi phạm gộp của nhận thức về màu sắc trên tất cả các quan điểm nhận thức của dãy quang phổ.

những thay đổi thoái hóa ở đáy được trình bày trong các số liệu sau đây:

• ở cả hai mắt đánh dấu sắc tố chấm tròn hình dạng;
• có địa phương không có sắc tố;
• quá trình teo quan sát trong biểu mô sắc tố võng mạc.

quá trình này có thể xảy ra cùng với sự xuất hiện của các đốm màu trắng-vàng. Khi bệnh tiến triển trong biểu mô sắc tố võng mạc cho thấy tăng sự tích tụ của chất lipofuscin-như thế nào.

Tất cả các bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này, phát hiện -điểm tối trung tâm tuyệt đối hay một phần, trong đó có giá trị khác nhau, do sự phổ biến của quá trình này.

Khi hộp hình zheltopyatnistoy của một bệnh nhân con người có thể duy trì ở mức bình thường, nhưng tầm nhìn trung ương giảm rõ rệt.

Đa số các trường hợp của những người đã trải qua những cuộc khảo sát, nó đã được ghi nhận một sự vi phạm nhận thức màu sắc deuteranopia loại, diskhromazii đỏ-xanh. Khi zheltopyatnistom quá trình dystrophic tầm nhìn màu có thể hoàn toàn không bị ảnh hưởng.

Loạn dưỡng Stargardt trải qua một sự thay đổi về độ nhạy tương phản tần số không gian (trong quá trình giai đoạn 6-10 º với sự giảm đáng kể trong lĩnh vực tần số không gian giữa và trong sự vắng mặt hoàn toàn của khu vực tần số cao). Hội chứng này được gọi là "mô hình của hình nón loạn dưỡng."

Các triệu chứng bao gồm tầm nhìn lượn sóng của sự vật, điểm mù, mờ, màu sắc và vi phạm khó thích ứng với sự hiện diện của ánh sáng lờ mờ.

chẩn đoán bệnh

Theo kết quả của nghiên cứu ở mức độ di truyền được tiết lộ bằng chứng cho thấy các bệnh về mắt Stargardt xác định rối loạn alen Locus ABCR.

Chẩn đoán của bệnh bắt đầu với một nghiên cứu về tình trạng đáy. Thực hiện chụp mạch huỳnh quang của mạch máu võng mạc, kiểm tra điện sinh lý. Ở trường hợp này, việc xác định mức độ thiệt hại là bắt buộc. Điều này làm cho nó có thể để xác định một số chỉ số bệnh, bao gồm túi giperflyuorestsiruyuschie và huỳnh quang của các dây thần kinh thị giác.

Kể từ khi bệnh là thiên nhiên cha truyền con nối, cách chính xác nhất để xác định chẩn đoán này sẽ có mặt tại DNA, trong đó có khả năng để xác định bệnh di truyền monomonogennye.

Chẩn đoán phân biệt

bệnh Stargardt nên được một tách nón que với, của hình nón, và cây đũa-loạn dưỡng nón, foveal loạn dưỡng tiên tiến, chiếm ưu thế, vị thành niên Retinoschisis, loạn dưỡng võng mạc vitelliformnoy.

Đồng thời, chẩn đoán phân biệt được hiển thị trong trường hợp mang thai nhiễm độc thai nghén mua thoái hóa liều do (nói riêng, khi hlorokvinovoy bệnh võng mạc).

nó có thể được chữa khỏi bệnh Stargardt không?

điều trị bệnh nguyên không tồn tại. Nó giúp loại bỏ căn bệnh này của Stargardt? Xử lý nhân vật phụ trợ liên quan đến việc tiêm sử dụng parabulbar của taurine và chất chống oxy hóa giới thiệu nghĩa đựng kéo dài (pentoxifylline, axit nicotinic), và steroid.

vitamin không được điều trị nhằm thúc đẩy thành mạch và cải thiện tuần hoàn máu. vitamin thường được sử dụng B, A, C, E.

Nó được hiển thị giữ vật lý trị liệu. Trong số đó nên phân bổ điện sử dụng ma túy, và kích thích võng mạc bằng laser.

Ứng dụng revasulyarizatsiya võng mạc bằng cách cấy ghép với khu vực điểm vàng của các sợi cơ.

Trước đây bác sĩ nhãn khoa trên thế giới tin rằng căn bệnh này không thể điều trị được. Các phương pháp điều trị trên giúp chỉ hơi trì hoãn sự tiến triển của bệnh, nhưng trong mọi trường hợp không không ngăn chặn nó.

Như một quy luật, việc điều trị không cứu người khỏi mất hoàn toàn thị lực. Cần thiết để xây dựng một phương pháp đó sẽ tạo điều kiện cho sự phục hồi của các cấu trúc mắt bị hư hỏng.

Kỹ thuật tiên tiến điều trị

Có hiện một phương pháp hiệu quả để loại bỏ các bệnh lý như bệnh Stargardt không? Làm thế nào để điều trị một căn bệnh nghiêm trọng? Phương pháp này đã được đề xuất vào năm 2009 bởi Tiến sĩ Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, là người đứng đầu của Trung tâm Mắt "ON Clinic" (Saint-Petersburg, ul. Marata, nhà 69, xây dựng B). Họ đã được cải thiện lựa chọn điều trị bệnh dựa trên việc điều trị các mô tế bào.

Các cơ sở điều trị là việc áp dụng các tế bào gốc của mô người bệnh mỡ. Các phương pháp điều trị được phát triển bởi các nhà khoa học trước đây VP Filatov. Nhờ có công nghệ tiên tiến của bệnh nhân được trao cơ hội để khôi phục lại tầm nhìn bị mất và cung cấp một cuộc sống đầy đủ.

TS AD được đăng ký Romashchenko công nghệ y sinh phức tạp và cấp bằng sáng chế phương pháp sau đây của điều trị tế bào gốc :

• Phương pháp kết hợp để loại bỏ hình thức ẩm ướt của căn bệnh này;
• phương pháp phức tạp paitogeneticheskogo trung tâm trị liệu và tapetoretinalnoy loạn dưỡng.

Tại một bệnh viện là điều trị?

Điều trị các bệnh phức tạp đã được trung tâm khoa mắt "On Clinic". Trung tâm tọa lạc tại một thành phố như St Petersburg. Hãy đối xử với bệnh Stargardt của chỉ có thể là ở trung tâm, vì nó là người duy nhất ở Nga, nơi mà công nghệ này được áp dụng.

Là liệu pháp tế bào gốc là an toàn?

Chuyên gia có thể tự tin khẳng định rằng liệu pháp công nghệ phát triển AD Romashchenko, là hoàn toàn an toàn. Đối với việc điều trị các tế bào của bệnh nhân được sử dụng, trong đó loại bỏ khả năng từ chối hoặc hậu quả tiêu cực khác.

phần kết luận

Shtargradta mắt bệnh ở độ tuổi sớm và nhanh chóng dẫn đến một sự mất mát tuyệt đối của tầm nhìn. Trong những trường hợp rất hiếm, thừa kế kiểu chi phối, thuốc nhỏ mắt chậm. Bệnh nhân nên đến thăm một bác sĩ nhãn khoa, vitamin và đeo kính râm. Cách hiệu quả nhất để loại bỏ các bệnh lý coi điều trị bằng tế bào gốc.