Sống không thể chết: những câu chuyện Charli Garda

Charlie Gard - một cậu bé đến từ Anh, trong đó đã thu hút được sự chú ý của quốc tế với bệnh hiểm nghèo vô phương cứu chữa của mình. Bây giờ cha mẹ đang cố gắng tìm một điều trị thực nghiệm, hy vọng rằng nó có thể giúp con trai của họ giành chiến thắng một căn bệnh hiếm gặp - "sự cạn kiệt của ADN", mà thường là nguyên nhân gây tử vong cho trẻ sơ sinh trong vài tháng đầu tiên của cuộc sống của họ. Nhưng những gì gây ra bệnh này và tại sao nó một cách nhanh chóng phá hủy cơ thể của trẻ sơ sinh?

chẩn đoán cậu bé của

Charlie sinh ngày 4 tháng 8 năm ngoái, nhưng kể từ tháng Mười, vẫn phải nhập viện tại một bệnh viện ở London, Great Ormond Street. Được biết, cậu bé 11 tháng tuổi không thể thở một mình, không thể nghe thấy và không thể nhìn thấy, và cũng có thể bị co giật. Cha mẹ muốn đi với ông đến Hoa Kỳ để khởi động một điều trị thực nghiệm, nhưng các bác sĩ của trẻ không đồng ý. Họ cho rằng việc điều trị sẽ không lưu các con, và sẽ chỉ kéo dài sự đau khổ của mình. Các chuyên gia, người mọi thời đại này đã thấy Charlie, nói: các nhân đạo nhất, rằng họ có thể làm - là để tắt máy hỗ trợ sự sống.

trường hợp của Charlie tiếp tục tranh luận về quyền của phụ huynh để lựa chọn điều trị cho con cái của họ. Tòa án Anh đã ở phía bên của bệnh viện, với kết quả là Charlie đã phải bị ngắt kết nối từ các bộ máy trong vòng 30 tháng. Tuy nhiên, cha mẹ đã yêu cầu các bác sĩ hoãn thủ tục này, để có thêm thời gian để nói lời tạm biệt với một đứa trẻ.

Làm thế nào để cạn kiệt DNA

hội chứng suy giảm DNA ti thể Entsefalomiopatichesky, phải chịu đựng bởi các cậu bé, là do đột biến ở gen giúp duy trì DNA tìm thấy bên trong các ty lạp thể (tế bào "nhà máy điện"), trong đó có trách nhiệm chuyển đổi chất dinh dưỡng thành năng lượng, cũng như thiết lập riêng của DNA khác nhau.

Trong trường hợp của Charlie đột biến xảy ra ở một gen được gọi là RRM2B. Ông tham gia vào việc tạo ra các DNA ty thể. Các đột biến gây ra sự sụt giảm trong số lượng DNA ti thể, và không cho phép hoạt động bình thường mitochondria.

Tình trạng này ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều cơ quan, đặc biệt là não, cơ bắp và thận, trong đó có nhu cầu năng lượng cao. Theo kết quả của hội chứng dẫn đến yếu cơ, đầu nhỏ (giảm kích thước của người đứng đầu của đứa trẻ), vấn đề về thận, co giật và mất thính lực. Yếu kém của các cơ bắp tham gia vào quá trình hô hấp, có thể là một vấn đề nghiêm trọng, đó là những gì đã xảy ra với Charlie. Bây giờ cậu bé không thể thở một mình.

Tuổi thọ bình quân và phân phối trên thế giới

Hội chứng này là cực kỳ hiếm: trước khi Charlie được biết chỉ có khoảng 15 trẻ sơ sinh từ khắp nơi trên thế giới những người có chẩn đoán giống nhau, và cậu bé đó.

Các triệu chứng của căn bệnh này bắt đầu xuất hiện đủ sớm. Trong trường hợp của Charlie, ví dụ, họ bắt đầu xuất hiện khi cậu bé chỉ là một vài tuần. Ngoài ra, trẻ em bị bệnh này thường không thể sống sót giai đoạn phôi thai. Theo khảo sát năm 2008, bảy người con với hội chứng giống như Charlie, chết ngay cả trước khi chúng đạt đến tuổi 4 tháng.

Thật không may, hội chứng nan y này. Điều duy nhất có thể làm cho các bác sĩ - là cung cấp hỗ trợ cho các nguồn cung cấp hoặc sử dụng một fan hâm mộ để hỗ trợ hô hấp.

Tôi có nên hy vọng cho một điều trị thực nghiệm

cha mẹ của Charlie muốn thử một điều trị thực nghiệm trên con trai ông - điều trị nucleoside để vật liệu DNA mà không thể được làm từ các tế bào của nó. Hiệu quả của điều trị này vẫn chưa được xác nhận, mặc dù trước đó nó được sử dụng cho những bệnh nhân đã phải chịu đựng từ hình thức ít nghiêm trọng của căn bệnh này, được gọi là TK2 đột biến. Tuy nhiên, điều trị chưa bao giờ được sử dụng cho những bệnh nhân bị đột biến RRM2B. Ngay cả những bác sĩ đầu tiên đã sẵn sàng để giúp Garda với một điều trị thực nghiệm, và sau đó đã buộc phải thừa nhận rằng liệu pháp này là khó có khả năng chữa khỏi Charlie, như đứa trẻ đang trong giai đoạn sau của bệnh.

Gần đây, đại diện của Bệnh viện Nhi ở Ý đã đề xuất để di chuyển Charlie để họ cung cấp sự chăm sóc cần thiết cho anh ta, nhưng Bệnh viện London bác sĩ từ chối làm như vậy, vì lý do pháp lý. Boris Johnson, là Bộ trưởng Ngoại giao Vương quốc Anh, cũng nói rằng "quyết định này là phù hợp với quan điểm của chuyên gia y tế, được hỗ trợ bởi các tòa án", mà khi tính đến chính lợi ích của đứa trẻ.