Loạn dưỡng cơ bắp Duchenne và Becker: điều trị

bệnh di truyền thuộc nhóm các bệnh lý nặng điều trị mà hôm nay là khó khăn. Trong số những bất thường về nhiễm sắc thể được tìm thấy hành vi vi phạm khác nhau. Nhiều người trong số họ có triệu chứng thần kinh. Ví dụ như bệnh teo cơ Duchenne, Becker. Các bệnh này phát triển trong thời thơ ấu và có một khóa học tiến bộ. Mặc dù những tiến bộ của khoa học thần kinh, bệnh lý như vậy rất khó để điều trị. Điều này là do nhiễm sắc thể thay đổi được đặt trong sự hình thành của cơ thể.

Mô tả bệnh teo cơ Duchenne

Duchenne Muscular Dystrophy - một căn bệnh di truyền đặc trưng bởi tiến bộ đơn vị rối loạn cơ bắp. Các bệnh lý rất hiếm. Sự phổ biến của sự bất thường là khoảng 3 người mỗi 10 000 nam giới. Bệnh ở hầu hết các trường hợp, ảnh hưởng đến con trai. Tuy nhiên, sự phát triển của Duchenne cô gái cơ bắp không bị loại trừ. bệnh lý này thể hiện trong thời thơ ấu.

các bệnh khác có nguyên nhân và triệu chứng tương tự là myodystrophy Becker. Nó có một khóa học thuận lợi hơn. tổn thương mô cơ xảy ra rất lâu sau - trong thời niên thiếu. Trong trường hợp này, các triệu chứng phát triển dần dần, và bệnh nhân vẫn giữ được khả năng làm việc trong vòng một vài năm. Như với bệnh teo cơ Duchenne, bệnh lý này là phổ biến trong dân số nam. Tỷ lệ mắc là 1 người cho 20.000 con trai.

Bệnh teo cơ Duchenne: bệnh miễn dịch thần kinh

Lý do cho cả hai bệnh lý nằm trong phạm của nhiễm sắc thể X. những thay đổi di truyền xảy ra trong Duchenne và Becker loạn dưỡng cơ bắp, nghiên cứu trong 30-tệ của thế kỷ trước. Tuy nhiên điều trị yếu tố gây bệnh vẫn chưa được tìm thấy. dị thường chế độ lặn của thừa kế. Điều này có nghĩa rằng nếu gen bất thường hiện diện trong một trong những phụ huynh, xác suất của một sinh con ốm là 25%. Các nhiễm sắc thể X là dài nhất trong cơ thể. Với cả hai loại chứng loạn dưỡng vi phạm xảy ra trong một và locus cùng (p21). thiệt hại Điều này dẫn đến việc giảm tổng hợp protein, mà là một phần của màng tế bào của mô cơ. Bệnh teo cơ Duchenne khi ông là hoàn toàn vắng mặt. Do đó, hành vi vi phạm xảy ra sớm hơn nhiều. Becker loạn dưỡng cơ bắp khi một loại protein được tổng hợp với số lượng nhỏ hoặc là bệnh lý.

Các hình ảnh lâm sàng của bệnh teo cơ

Bệnh teo cơ Duchenne được đặc trưng bởi tổn thương của hệ thống thần kinh cơ. Bệnh có thể được nghi ngờ ở tuổi 2-3 năm. Trong giai đoạn này, nó trở nên rõ ràng rằng một đứa trẻ bị tụt hậu trong phát triển thể chất của bạn bè, xấu đi, chạy và nhảy. Vì vậy, những đứa trẻ khó có thể leo lên cầu thang, cô thường rơi. Sự thất bại của các cơ bắp bắt đầu với chi dưới. Sau đó, nó bao gồm tất cả các cơ bắp gần. Thoái hóa xảy ra trong vai tráng trên, bốn đầu. Ở những nơi này có làm loãng của các cơ bắp. Qua nhiều năm, myodystrophy tiến triển. Sự thất bại của các cơ bắp và một tải liên tục trên chúng dẫn đến sự co cứng - bóp méo dai dẳng chân tay. Bên cạnh đó, những bệnh nhân bị bệnh teo cơ Duchenne quan sát bệnh tim, mà theo định kỳ làm cho mình cảm thấy. Ngoài ra đối với bệnh này được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng trí tuệ (không phải là rất rõ rệt).

Becker loạn dưỡng cơ bắp có các triệu chứng tương tự, nhưng phát triển sau này. Những biểu hiện đầu tiên xảy ra trong 10-15 năm. Có một sự thay đổi dần dần trong lảo đảo dáng đi xuất hiện sau phát triển co. Vi phạm của hệ thống tim mạch là nhẹ. Intelligence trong bệnh này thường không giảm.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh teo cơ?

Chẩn đoán "bệnh teo cơ Duchenne" (hoặc Becker) có thể đặt một nhà thần kinh học có kinh nghiệm. Ở nơi đầu tiên nó được dựa trên hình ảnh lâm sàng của các bệnh này. Chú ý được rút ra các triệu chứng như mỏng của các cơ gần, các cơ phì đại gastrocnemius sai (xảy ra do xơ hóa và các khoản tiền gửi chất béo). Những triệu chứng này hầu như luôn luôn kết hợp với các bệnh lý tim mạch. ECG có thể được nhìn thấy dysrhythmia, phì đại thất trái.

Ngoài ra, những bệnh nhân bị bệnh teo cơ Duchenne hơi tụt hậu so với các đồng nghiệp của họ trong việc phát triển trí tuệ. Để xác định điều này, những đứa trẻ làm việc như một nhà tâm lý học. Khi bệnh được nghi ngờ myography thực (định nghĩa của các cơ bắp tiềm năng điện) và EhoKS - kiểm tra các buồng tim. Để xác định chính xác sự hiện diện của bệnh, chẩn đoán di truyền được thực hiện. Khi bệnh nhân Bệnh teo cơ Duchenne và Becker nên được quan sát tại một số chuyên gia. Trong số đó - một nhà thần kinh học, một nhà tâm lý và một bác sĩ tim mạch.

điều trị

Thật không may, việc điều trị bệnh nguyên của bệnh teo cơ Duchenne và Becker không được phát triển. Tuy nhiên, bệnh nhân cho thấy điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Trong giai đoạn đầu của bệnh được thực hiện các khóa học của vật lý trị liệu, xoa bóp. Khuyết tật có ý nghĩa cần phải thực hiện phong trào thụ động của chân tay. Để làm chậm sự tiến triển của sự co cứng mở rộng, khu du lịch để sửa chữa các chân trong lúc ngủ. Điều trị duy trì có thể kéo dài cuộc sống của bệnh nhân và giảm các triệu chứng. Sử dụng bổ sung canxi, thuốc "galantamin" và "neostigmine". Trong một số trường hợp, quy định các đại lý nội tiết tố, chủ yếu là "Prednisolone". Khi một rối loạn tiến bộ của trung tâm chỉ định cardioprotectors.

Bệnh teo cơ Duchenne và Becker Forecast

Duchenne Muscular Dystrophy tiên lượng là không thuận lợi. Sự phát triển sớm của các triệu chứng và sự tiến triển nhanh chóng của căn bệnh này dẫn đến khuyết tật trong thời thơ ấu. Bệnh nhân bị rối loạn này cần được chăm sóc thường xuyên. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân là khoảng 20 năm. Becker loạn dưỡng cơ bắp được đặc trưng bởi một khóa học thuận lợi. Dưới sự giám sát liên tục của các bác sĩ và thực hiện các hướng dẫn của họ khả năng hoạt động của bệnh nhân bị bảo quản lên đến 30-35 năm.