Làm thế nào để sống chung với chẩn đoán hội chứng Williams?

Với sự phát triển của tiến bộ kỹ thuật của cuộc sống con người đã trở nên thoải mái hơn. Tuy nhiên, như chúng ta biết, chúng ta phải trả tiền cho tất cả mọi thứ. Ô nhiễm môi trường, một cuộc sống căng thẳng liên tục, ăn thức ăn nhân tạo ảnh hưởng xấu đến bộ gen của con người. Thế kỷ XX đã đưa nhân loại rất nhiều bệnh mới, ma túy mà không có. Ngày càng có nhiều trẻ em được sinh ra với một loạt các khuyết tật. Năm 1961, một nhà khoa học New Zealand George Williams phát hiện ra một mới bệnh di truyền, sau đó mang tên ông - hội chứng Williams. Mặc dù sự giống nhau của tên với một căn bệnh như vậy, giống như hội chứng Williams-Campbell (hypoplasia bẩm sinh của phế quản), họ không liên quan đến nhau và có mỗi không có gì khác.

Hội chứng Williams hay bệnh xảy ra ở một trong 10.000 trẻ sơ sinh. Thật không may, nó không phải là quá hiếm. Hôm nay phát hiện ra rằng nguyên nhân chính của bệnh này là thiệt hại nhiễm sắc thể thứ bảy trong thai bước nhiễm sắc tử cung. Tính năng phân biệt chính của đứa trẻ có độ lệch này trong phát triển - "mặt đên" cái gọi là "khuôn mặt tinh" hoặc dấu hiệu bên ngoài của bệnh kết hợp, thường bị chậm phát triển tinh thần nhẹ hoặc vừa phải, canxi dư thừa trong máu, có tác động tiêu cực đối với tim. Một đứa trẻ với một chẩn đoán như vậy là xa phía sau trong sự phát triển của các đồng nghiệp của họ, một chút sau đó bắt đầu nói chuyện, nó có vấn đề với khả năng hình dung không gian. Bên cạnh đó, những người bị chẩn đoán - Hội chứng Williams sống ít hơn nhiều so với những người khác. Điều này là do sự vôi hóa phát triển nhanh chóng của cơ tim do tăng canxi trong máu. Thông thường, cái chết sớm của bệnh nhân gây ra bởi sự hiện diện của các vấn đề nghiêm trọng trong hệ thống tim mạch.

Tất cả trẻ em được chẩn đoán là mắc một hội chứng bẩm sinh đưa Williams có tương tự như đặc điểm đặc điểm khuôn mặt: nhỏ mũi tẹt mũi, trán hẹp, đôi môi đầy đặn, má lớn, quá chế hơn phần dưới của khuôn mặt của mình, đóng chặt miệng. Những đứa trẻ này có xu hướng rất trìu mến, phân biệt bởi talkativeness quá mức và sự tử tế. Nhiều người trong số họ có thính giác hoàn hảo và khả năng âm nhạc xuất sắc. Hiện tượng này các chuyên gia liên quan đến kích thước tăng lên của thùy thái dương bên trái của não, cũng là rất phổ biến trong những nhạc sĩ tài năng.

Các nhà tâm lý thường khuyên các bậc cha mẹ của trẻ bị bất thường về di truyền tương tự ở độ tuổi sớm để cung cấp cho một đứa trẻ vào một trường âm nhạc. Nó góp phần vào quá trình xã hội hóa, sự biểu hiện và phát triển tài năng, cho phép đứa trẻ cảm thấy phù hợp. Tôi phải nói rằng trẻ em mắc hội chứng Williams, và những người xa lạ từ sự yếu đuối như con người, sợ hãi, xấu hổ, phức. Họ có thể khá vui vẻ biểu diễn trên sân khấu trước một lượng khán giả lớn người xem.

chẩn đoán khủng khiếp có thể được thực hiện chỉ sau khi sự ra đời của đứa trẻ. Tiết lộ bất thường tương tự như trong phát triển của thai nhi trước khi nó đến lúc ánh sáng là không thể. Một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Williams cần sự chăm sóc đặc biệt của cha mẹ, ông đã từ khi mới sinh để cảm nhận tình yêu và tình cảm của họ, nhưng trong mọi trường hợp, không xa lánh. Những trẻ em có thể đi học bình thường và hiển thị kết quả tốt trong học tập. Như một quy luật, chỉ để các lớp cao cấp.

Những người bị hội chứng Williams có thể có con, tuy nhiên, tăng gấp đôi nguy cơ bị của con em mình không lành mạnh. Bậc cha mẹ có một căn bệnh di truyền, xác suất rất cao lây nhiễm cho con chưa sinh của họ. tiên lượng chính xác có thể được đưa ra chỉ sau khi phân tích di truyền chuyên gia.