Hội chứng Wiskott-Aldrich: một mô tả của bệnh

hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh di truyền có ảnh hưởng đến chỉ có con trai. Nó được thể hiện trong thời thơ ấu và thường dẫn đến tử vong trong vòng 5-10 năm.

Đây là lần đầu tiên bệnh đã được mô tả vào năm 1937 bởi bác sĩ nhi khoa Đức Wiscott. Anh nhìn nó từ ba anh chị em, người bị tiêu chảy ra máu không ngừng, eczema và viêm liên tục của tai, mặc dù bốn chị em đã hoàn toàn khỏe mạnh. Đã có trong năm 1954, các bác sĩ nhi khoa Mỹ tên Aldrich thấy rằng căn bệnh này là do di truyền như một đặc điểm lặn liên kết với X.

Căn bệnh được chuyển đến trẻ em trai và mang đột biến nhiễm sắc thể là phụ nữ. Yếu tố địa lý không ảnh hưởng đến sự phổ biến của vấn đề.

Các triệu chứng của bệnh

hội chứng Wiskott-Aldrich có liên quan đến giảm số lượng tiểu cầu. Trong những năm đầu tiên của cuộc sống của bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng sau đây: đông máu kém, eczema dai dẳng, tiêu chảy ra máu. Sau đó, có một suy giảm miễn dịch chính. Do thiếu T và người B lympho là tùy thuộc vào tất cả các loại virus và bệnh do vi khuẩn. Suy giảm miễn dịch ở trẻ em gây nhiễm trùng vĩnh viễn tai giữa, viêm phổi, viêm xoang, cổ chướng và nhiều bệnh nghiêm trọng khác. Chúng tôi phải chịu đựng căn bệnh này là nguy cơ cao hơn nhiều cơ phát triển ung thư. Cần lưu ý rằng các bệnh ác tính thường tiếp xúc với người lớn.

Chúng tôi bị hội chứng hội chứng Viskota-Aldrich thường được quan sát thấy chỉ có hội chứng xuất huyết, dẫn đến chẩn đoán sai. Trong trường hợp này, chỉ sau khi phân tích DNA, trong đó người ta có thể xác định các gen chịu trách nhiệm về hội chứng kê toa điều trị thích hợp.

chẩn đoán

• Một công thức máu đầy đủ để xác định việc giảm số lượng tiểu cầu.
• Nghiên cứu về bôi nhọ máu trên thiếu cấu trúc của tiểu cầu.
• phân tích di truyền (thực hiện để phát hiện đột biến ở gen chịu trách nhiệm về cấu trúc của các protein trong máu).
• Xác định mức độ globulin miễn dịch.
• Tiến hành chẩn đoán tiền sản, để xác định hội chứng Wiskott-Aldrich vào đầu thời kỳ mang thai.
• Xác định protein trong máu của hội chứng Wiskott-Aldrich.

điều trị

Thật không may, khoa học hiện đại vẫn chưa tìm thấy một cách chữa bệnh suy nhược này. Được biết, tiểu cầu bị phá hủy trong lá lách, vì vậy bệnh nhân đã được chẩn đoán là "-Aldrich Wiskott Hội chứng", đã được gỡ bỏ bởi cơ thể. Và bệnh nhân bắt đầu cảm thấy tốt hơn nhiều. truyền liên tục của globulin miễn dịch và việc bổ nhiệm kháng sinh thích hợp cũng cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân. Hiện nay, việc thực hành giới thiệu bệnh nhân đến tủy xương của tế bào gốc khỏe mạnh. Nhưng trong khi phương pháp này được thực hiện chỉ bằng thực nghiệm. Ngoài ra cặp vợ chồng đã trải qua hội chứng này trong gia đình, nó được khuyến khích để vượt qua tất cả các xét nghiệm cần thiết trước khi có kế hoạch mang thai.