Hội chứng tinh trùng do tinh hoàn: điều trị và dự phòng

Hội chứng tinh trùng nhân tạo tinh hoàn là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, kèm theo sự giảm nhạy cảm với các hoóc môn giới tính nam. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, cơ thể sẽ trở nên hoàn toàn không nhạy cảm với các tác dụng của androgens. Các triệu chứng của một bệnh như vậy có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau, và điều trị cho bệnh nhân được chọn riêng lẻ.

Tất nhiên, những người gặp phải một căn bệnh như vậy đang quan tâm đến thông tin bổ sung. Hội chứng nữ tính tinh hoàn là gì? Làm thế nào để điều trị bệnh và liệu có liệu pháp thực sự hiệu quả? Tại sao bệnh lại phát triển? Dự báo bệnh nhân là gì? Nhiều người đang tìm kiếm câu trả lời cho những câu hỏi này.

Hội chứng về tinh trùng nữ tinh tinh - đó là gì?

Để bắt đầu với nó là cần thiết để hiểu ý nghĩa của thuật ngữ. Hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn là một bệnh bẩm sinh gây ra bởi một đột biến trong nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh này đi kèm với sự mất nhạy cảm với androgens, và mức độ giảm nhạy cảm với các hoóc môn giới tính của nam giới có thể khác nhau - điều này cũng xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Ví dụ, với sức đề kháng androgens vừa phải, cậu bé phát triển khá bình thường. Tuy nhiên, ở tuổi trưởng thành, có thể là một người đàn ông vô sinh, vì tinh trùng chỉ đơn giản là không được sản xuất bởi cơ thể của mình.

Hoàn toàn khác nhau trông giống như một sự mất mát hoàn toàn của sự nhạy cảm với các hoocmon chống lại bối cảnh của một căn bệnh như hội chứng nữ tính tinh hoàn. Karyotype con người vẫn là nam tính. Tuy nhiên, trẻ trai được sinh ra với cái gọi là chủ nghĩa nhuyễn thể giả, trong đó sự hình thành các bộ phận sinh dục ngoài theo kiểu nữ giới với sự hiện diện đồng thời của tinh hoàn và mức testosterone bình thường trong máu. Trong thời kỳ dậy thì, những bé trai này có xu hướng phát triển đặc điểm tình dục của phụ nữ (ví dụ, tuyến vú được mở rộng).

Hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn là một bệnh lý tương đối hiếm. Đối với 50-70 nghìn trẻ sơ sinh chỉ có một trẻ có đột biến tương tự. Nếu chúng ta xem xét các trường hợp thần kinh lưỡng tính thì khoảng 15-20% bệnh nhân do có sự hiện diện của bộ phận sinh dục không điển hình có liên quan đến STF. Nhân tiện, trong y học, bệnh lý xuất hiện dưới nhiều cái tên khác nhau - hội chứng không nhạy cảm với androgens, hội chứng Morris, nam giả thủy tinh thể.

STF ở phụ nữ: điều này có thể xảy ra?

Nhiều người quan tâm đến câu hỏi liệu hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn có thể xảy ra ở phụ nữ hay không. Vì bệnh lý học liên quan đến một đột biến trong nhiễm sắc thể Y, có thể nói chính xác rằng chỉ những cá thể nam giới bị ảnh hưởng.

Mặt khác, những người bị bệnh như vậy thường trông giống như phụ nữ. Hơn nữa, họ nhận thức chính mình. Theo số liệu thống kê, bệnh nhân tràn dịch màng phổi giả thường trông giống như những cô gái có chiều cao hấp dẫn, cao với một dáng người nâu. Những người có chẩn đoán tương tự thậm chí còn ghi nhận một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm cả một cái trí logic và chính xác, khả năng định hướng nhanh chóng trong tình huống, năng lượng, hiệu quả và các phẩm chất "nam tính" khác.

Một thực tế thú vị nữa là nhiều phụ nữ tham gia vào các hoạt động thể thao có karyotype nam. Đó là lý do tại sao các vận động viên thể thao lấy nước bọt để phân tích ADN - phụ nữ (có nghĩa là nam giới) có hội chứng Morris không được phép cạnh tranh.

Nhân tiện, sự hiện diện của một bệnh lý như vậy là do nhiều nhân cách lịch sử, bao gồm Joan của D'Arc và Nữ hoàng Anh nổi tiếng Elizabeth Tudor.

Các nguyên nhân chính của sự phát triển của bệnh học

Như đã đề cập, hội chứng Morris (hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn) là kết quả của một khiếm khuyết trong gen AR. Một đột biến tương tự ảnh hưởng đến các thụ thể phản ứng với hocmon androgen, do đó chúng trở nên không nhạy cảm. Theo nghiên cứu, hội chứng được truyền dọc theo kiểu lặn liên kết với X, và như một quy luật, người mang gen khiếm khuyết là người mẹ. Mặt khác, có thể xảy ra đột biến tự phát ở một đứa trẻ được hình thành bởi hai cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng những trường hợp như vậy được ghi lại ít thường xuyên hơn.

Trong quá trình phát triển phôi, các tuyến sinh dục (tuyến sinh dục) của bào thai được hình thành theo mô hình kariotype - đứa trẻ có tinh hoàn đầy đủ. Nhưng do những tổn thương của gen, mô không nhạy cảm với testosterone và dehydrosterone, gây ra sự hình thành dương vật, bìu, niệu đạo và tuyến tiền liệt. Đồng thời, sự nhạy cảm của các mô với estrogen được duy trì, xác định sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ (ngoại trừ tử cung, ống dẫn trứng và phần trên của âm đạo).

Hình thức đầy đủ của hội chứng và các đặc điểm của nó

Hội chứng tinh trùng do tinh trùng (Morris) có thể đi kèm với sự mất nhạy cảm với thụ thể testosterone hoàn toàn. Trong những trường hợp như vậy, một đứa trẻ có kiểu gen nam (có một nhiễm sắc thể Y), một tuyến sinh dục nam, nhưng một bộ phận sinh dục ngoài của phụ nữ, được sinh ra.

Những trẻ này không có bìu và dương vật, và tinh hoàn vẫn còn trong khoang bụng. Thay vào đó, âm đạo và âm hộ bên ngoài. Khá thường bác sĩ trong những trường hợp như vậy nói về sự ra đời của một cô gái. Để được giúp đỡ, bệnh nhân thường có khuynh hướng ở tuổi vị thành niên với các khiếu nại về việc không có kinh nguyệt. Nhân tiện, các đặc điểm tình dục thứ phát của trẻ phát triển theo kiểu nữ (không có đột biến bằng giọng nói, tăng trưởng tóc, mở rộng tuyến vú). Với một khám nghiệm chi tiết, bác sĩ xác định sự hiện diện của tuyến sinh dục nam và một bộ nhiễm sắc thể nhất định.

Thông thường, chẩn đoán "hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn" đã được đưa ra bởi phụ nữ trưởng thành đã chuyển sang một chuyên gia về vô kinh và vô sinh.

Biểu hiện của hội chứng Morris chưa đầy đủ và mức độ phát triển của nó

Hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn ở nam giới có thể chỉ đi kèm với sự giảm nhạy cảm của thụ thể đối với testosterone một phần. Trong những trường hợp như vậy, các triệu chứng có thể khác nhau. Năm 1996, một hệ thống phân loại được tạo ra, theo đó năm hình thức chính của bệnh lý này được xác định.

• Cấp 1, hoặc loại nam . Đứa trẻ có một kiểu hình nam giới rõ rệt và phát triển mà không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Đôi khi ở thanh thiếu niên, có sự gia tăng tuyến vú và những thay đổi không bình thường trong giọng nói. Nhưng ở bệnh nhân, luôn luôn có một sự vi phạm sinh sản, dẫn đến vô sinh.
• Mức độ thứ hai (chủ yếu là loại nam). Sự phát triển xảy ra theo kiểu nam giới, nhưng với một số sai lệch. Ví dụ, có thể hình thành một micropeniasis và hypospadias (di chuyển của các lỗ bên ngoài của niệu đạo). Thông thường bệnh nhân bị gynecomastia. Ngoài ra còn có sự lắng đọng không đều chất béo dưới da.
• Mức độ thứ ba, hoặc sự phát triển của một loại ambivalent. Ở bệnh nhân, dấu hiệu giảm dương vật được quan sát thấy. Chỉnh sửa và bìu - đôi khi ở dạng nó giống với môi ngoài. Có một sự dịch chuyển của niệu đạo, và tinh hoàn thường không đi xuống trong bìu. Ngoài ra còn có những dấu hiệu nữ tính - ngực, một vóc dáng điển hình (một vùng rộng, vai hẹp).
• Mức độ thứ tư (nữ chiếm ưu thế) . Bệnh nhân trong nhóm này có kiểu hình nữ. Tinh hoàn vẫn còn trong khoang bụng. Tuy nhiên, bộ phận sinh dục nữ phát triển, với một số sai lệch. Ví dụ, một âm đạo "mù quáng" ngắn được hình thành ở trẻ, và âm vật của nó thường bị phì đại và giống như một vi trùng.
• Thứ năm, hoặc loại nữ . Hình thức của bệnh này được đi kèm với sự hình thành của tất cả các dấu hiệu nữ - đứa trẻ được sinh ra một cô gái. Tuy nhiên, có một số sai lệch. Đặc biệt, bệnh nhân thường thấy sự gia tăng của âm vật.

Đó là những triệu chứng này đi kèm với hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn. Sinh sản với một bệnh lý như vậy là không thể - cơ thể của bệnh nhân không sản sinh tế bào mầm đực, và các cơ quan nội tạng của phụ nữ vắng mặt hoặc không hoàn toàn hình thành.

Theo thống kê, những người bị chẩn đoán này thường bị thoát vị bẹn, có liên quan đến việc vi phạm đi qua tinh hoàn qua kênh bẹn. Do sự dịch chuyển của niệu đạo mở ra bên ngoài, nguy cơ phát triển các bệnh khác nhau từ hệ tiết niệu (ví dụ viêm phổi, viêm niệu đạo, các bệnh viêm khác) tăng lên.

Thủ tục chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh như vậy là một quá trình dài. Nó bao gồm nhiều thủ tục:

• Để bắt đầu, bác sĩ thu thập thông tin về bệnh. Trong quá trình đặt câu hỏi, cần tìm hiểu xem đứa trẻ có bất kỳ khuyết tật phát triển nào sau khi sinh hay trong tuổi dậy thì. Lịch sử gia đình (cho dù có sự lệch lạc hoặc từ chối tương tự ở họ hàng) cũng được phân tích.
• Một giai đoạn quan trọng là kiểm tra sức khoẻ, trong đó chuyên gia có thể ghi nhận sự xuất hiện của những bất thường trong cấu trúc cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài, loại tóc ... Sự tăng trưởng và cân nặng của bệnh nhân được đo. Cần thêm nghiên cứu để xác định đồng bệnh.
• Tiếp tục kyrotyping được thực hiện - một thủ tục cho phép xác định số lượng và chất lượng của nhiễm sắc thể, mà lần lượt, làm cho nó có thể để tìm ra giới tính của bệnh nhân.
• Nếu cần thiết, một nghiên cứu di truyền phân tử được tiến hành, trong đó xác định số lượng và loại gen bị tổn thương.
• Bắt buộc là kiểm tra của bác sĩ tiết niệu - bác sĩ nghiên cứu cấu trúc và các đặc điểm của bộ phận sinh dục bên ngoài, kiểm tra tuyến tiền liệt, vv
• Máu được dùng để phân tích để kiểm tra mức độ kích thích tố.
• Thông tin cũng là một kiểm tra siêu âm. Thủ thuật này giúp xác định được những bất thường trong cấu trúc của cơ quan sinh dục, phát hiện tinh hoàn không mong muốn và chẩn đoán các bệnh tương tự.
• Thông tin chính xác nhất về cấu trúc nội tạng có thể thu được trong quá trình chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính.

Hội chứng tinh trùng do tinh hoàn: điều trị

Liệu pháp điều trị trong trường hợp này trực tiếp phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ không nhạy cảm của các thụ thể đối với hoóc môn androgen. Điều trị bằng nội tiết bắt buộc được quy định, cho phép loại bỏ sự thiếu hụt androgen, giúp tạo ra các đặc điểm tình dục chính xác và loại bỏ các dị tật có thể xảy ra trong quá trình phát triển.

Cần phải hiểu rằng liệu pháp tâm lý là một giai đoạn rất quan trọng - bệnh nhân cần tư vấn liên tục với chuyên gia. Xét cho cùng, theo thống kê, chủ nghĩa nhuyễn thể giả thường dẫn đến sự trầm cảm lâm sàng. Nếu đột biến được chẩn đoán vô tình ở tuổi trưởng thành (đó là sự miễn dịch hoàn toàn của thụ thể testosterone), bác sĩ có thể quyết định không báo cáo điều này cho một người phụ nữ sống đời đầy đủ và tự xác định mình là một người có quan hệ tình dục công bằng.

Khi nào cần phẫu thuật?

Nhiều vấn đề có thể được giải quyết với sự trợ giúp của các thủ tục đặc biệt. Bệnh nhân có một kiểu hình nữ thể hiện việc cắt bỏ tinh hoàn. Thủ tục này là cần thiết, bởi vì nó ngăn ngừa sự phát triển của hernias và sự phát triển hơn nữa của các đặc tính tình dục nam giới. Ngoài ra, thủ thuật này là phòng ngừa ung thư tinh hoàn.

Nếu sự phát triển của cơ thể xảy ra theo kiểu người phụ nữ, đôi khi cần phải có nhựa của âm đạo và các bộ phận sinh dục ngoài, làm cho bạn có thể sống tình dục. Phẫu thuật, bạn có thể loại bỏ sự dịch chuyển của đường tiết niệu.

Khi bệnh nhân phát triển theo kiểu nam, đôi khi cần phải rút ống dẫn tinh trong bìu. Vì nhiều người đàn ông với một chẩn đoán tương tự bị gynecomastia, nó thường được thực hiện phẫu thuật thẩm mỹ của vú, giúp khôi phục lại cơ thể để các hình thức tự nhiên.

Dự báo cho bệnh nhân và các biến chứng có thể xảy ra

Hội chứng về cổ họng tinh hoàn (Morris) không phải là mối đe dọa trực tiếp đến cuộc sống. Cơ thể hoạt động bình thường ngay cả khi không nhạy cảm với các kích thích tố androgen. Sau khi can thiệp y tế và phẫu thuật, bệnh nhân có thể sống một cuộc đời đầy đủ của một người phụ nữ, sở hữu một karyotype nam tính. Nhưng có một mối đe dọa phát triển ung thư tinh hoàn mà không chìm vào bìu - trong những trường hợp như vậy, cần phải thực hiện các biện pháp. Để ngăn ngừa sự phát triển của ung thư, phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn trong bìu thư (nếu bệnh nhân có một kiểu hình nam) hoặc loại bỏ hoàn toàn các tuyến (với một kiểu hình cái nữ).

Đối với các biến chứng khác có thể xảy ra, trong danh sách của họ có thể không thể xác định được các liên hệ tình dục (sự hình thành không chính xác của cơ quan sinh dục), rối loạn tiểu tiện (trong quá trình phát triển hệ thống sinh dục - niệu, kênh niệu được chuyển). Bệnh nhân vô sinh bất kể kiểu hình nào. Đừng quên về những khó khăn xã hội, bởi vì không phải mọi trẻ và càng có nhiều thanh thiếu niên hiểu được đặc điểm của cơ thể mình. Tất nhiên, các vấn đề của vùng sinh dục, cũng như các bệnh lý của hệ thống bài tiết, có thể được loại bỏ trong quá trình phẫu thuật can thiệp. Dự báo cho bệnh nhân là thuận lợi trong mọi trường hợp.

Có biện pháp phòng ngừa nào không?

Thật không may, không có phương tiện có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của một bệnh như vậy. Tuy nhiên, vì hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn là một bệnh lý di truyền, nguy cơ phát triển của nó có thể được tiết lộ ngay cả ở giai đoạn quy hoạch thai nghén - cha mẹ tương lai cần phải vượt qua các xét nghiệm.

Đối với bệnh nhân đã từng chẩn đoán rối loạn, họ cần chăm sóc y tế có chất lượng, cũng như khám sức khoẻ định kỳ, liệu pháp hormone.