Hội chứng Laron: nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị, tiên lượng

hội chứng Laron - một tình trạng bệnh lý trong đó cơ thể không có khả năng chấp nhận và sử dụng của hormone tăng trưởng. Các triệu chứng phổ biến nhất của các vi phạm - lùn. Trong số các triệu chứng khác có thể được xác định yếu kém của các cơ bắp và giảm khả năng chịu đựng, hạ đường huyết trẻ em, chậm phát triển tình dục, chi shortening, cũng như bệnh béo phì. Thông thường nhất gây ra những thay đổi bất thường (đột biến) của một gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển. Nó được thừa hưởng trong một NST thường đặc điểm lặn.

triệu chứng

hội chứng Laron là một rối loạn hiếm. Trong trường hợp này, việc chẩn đoán trẻ sơ sinh, thường có tỷ lệ tăng trưởng trung bình và tăng cân, nhưng trong tương lai tăng trưởng thể chất của họ chậm lại đáng kể. Nếu không điều trị người lớn nam đạt tốc độ tăng trưởng tối đa là 130 cm. Phụ nữ tăng trưởng thấp hơn 120 cm.

Ngoài sự tăng trưởng thấp về sự hiện diện của các triệu chứng bệnh lý sau:

• yếu cơ, thiếu sức chịu đựng;
• Hạ đường huyết trong thời thơ ấu;
• chậm dậy thì;
• bộ phận sinh dục không tương xứng nhỏ;
• mỏng, tóc yếu;
• vi phạm về cấu trúc của răng;
• chân tay rút ngắn;
• béo phì;
• đặc điểm khuôn mặt đặc biệt (trán nổi bật, mũi chìm, hội chứng màng cứng màu xanh).

lý do

hội chứng Laron gây đột biến bao gồm thụ thể hormone tăng trưởng - protein được tìm thấy trên màng ngoài của tế bào khắp cơ thể. hormone tăng trưởng thụ được thiết kế để nhận biết và kích hoạt somatotropin, từ đó bắt đầu sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Đột biến của gen cản trở hoạt động bình thường của cơ chế sinh học và dẫn đến rối loạn phát triển tế bào. Nhiều triệu chứng của bệnh gây ra bởi sự bất lực để tạo ra một loại hoóc môn học - yếu tố tăng trưởng giống Insulin.

thừa kế

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Laron ở trẻ em được thừa hưởng một cách lặn NST thường. Điều này có nghĩa rằng sự thất bại là do đột biến ở cả hai bản sao của gen bị ảnh hưởng trong mỗi tế bào. Phụ huynh của những bệnh nhân bị rối loạn thường là các tàu sân bay của một bản sao của gen đột biến, và hiếm khi bị những biểu hiện điển hình của hành vi xâm phạm. Khi hai người mang một căn bệnh tính trạng lặn sinh ra đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh thừa kế là 25%; có khả năng là một tàu sân bay thụ động như thế nào mỗi người trong số các bậc phụ huynh - 50%; cơ hội không thừa hưởng bất kỳ gen bất thường hoặc đột biến - 25%.

Theo một số báo cáo, có gia đình, trong đó hội chứng Laron được thừa hưởng một cách chi phối NST thường. Trong trường hợp này, cho việc truyền bệnh là một đột biến trong một bản sao của gen bị ảnh hưởng trong mỗi tế bào. Đôi khi tính năng này thông qua một đứa trẻ từ cha mẹ các bệnh lý của bệnh nhân. Được biết đến và các trường hợp mới, không được thừa kế đột biến gen, khi vi phạm được chẩn đoán ở trẻ em trong những gia đình không có một trường hợp duy nhất của căn bệnh này. Một người với một báo cáo bệnh lý khẳng định biến đổi gen để con cái của họ trong 50% các trường hợp.

chẩn đoán

Sau khi đánh giá ban đầu có dấu hiệu rõ ràng và triệu chứng của một chuyên gia có thể chẩn đoán hội chứng Laron (hình ảnh của những người có bệnh lý cm. Trong bài viết này). xét nghiệm bổ sung được thực hiện để xác nhận chẩn đoán này và sự khác biệt có hiệu quả, trong đó có một xét nghiệm máu cho hormone cụ thể. Thông thường ở những người bị rối loạn kinh nghiệm cấp độ cao hơn của hormone tăng trưởng cùng lúc với sự sụt giảm trong yếu tố tăng trưởng giống Insulin. Trong một số trường hợp, các bác sĩ kê toa các nghiên cứu di truyền để xác nhận rằng đột biến gen. các biện pháp chẩn đoán kết quả cho phép để xác định chính xác hội chứng Laron.

điều trị

Hoàn toàn chữa khỏi tình trạng bệnh lý này của y học hiện đại vẫn chưa có hiệu lực. Liệu pháp sáng tạo chủ yếu tập trung vào việc thúc đẩy tăng trưởng, được cung cấp bằng cách tiêm dưới da của insulin thiếu hormone. Chất kích thích tăng trưởng tuyến tính (chiều cao), nó tăng tốc sự phát triển của não và ngăn ngừa sự xuất hiện của rối loạn chuyển hóa gây ra bởi các protein cần thiết thiếu hụt kéo dài. Bên cạnh đó, tiêm như tăng lượng đường trong máu, ngăn ngừa sự tích tụ của cholesterol và mô cơ săn chắc đáng kể. Điều trị yếu tố tăng trưởng giống Insulin cần được tiến hành dưới sự giám sát liên tục của các chuyên gia, khi vượt quá liều lượng cần thiết có thể dẫn đến vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

triển vọng

tiên lượng lâu dài là thường xuyên nhất khá lạc quan. hội chứng Laron không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hơn nữa, các tàu sân bay của bệnh di truyền là ít hơn nhiều nguy cơ ung thư và không insulin đái tháo đường. Hiện nay chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu sâu rộng để xác định mối liên hệ giữa hội chứng Laron, đột biến gen, tăng trưởng hormone và phát triển của các khối u ác tính. Có thể là trong những thay đổi gen là chìa khóa để đánh bại bệnh ung thư.