Hội chứng Fanconi: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng de Toni-Debreu-Fanconi là một bệnh bẩm sinh nghiêm trọng được đặc trưng bởi nhiều rối loạn chuyển hóa. Đuôi chúng thường là trẻ em của năm đầu tiên của cuộc đời. Theo nguyên tắc, nó được tìm thấy kết hợp với các bệnh lý di truyền khác, nhưng nó cũng có thể tự biểu hiện như một hội chứng độc lập.

Chuyến đi ngắn vào lịch sử

Bệnh này được phát hiện và nghiên cứu vào năm 1931 bởi Tiến sĩ Fanconi từ Thụy Sĩ. Kiểm tra trẻ bị còi xương, tăng trưởng thấp và thay đổi xét nghiệm nước tiểu, ông đã đi đến kết luận rằng sự kết hợp các dấu hiệu này nên được coi là một bệnh lý riêng biệt. Hai năm sau, De Tony đã giới thiệu các sự sửa đổi của chính mình, thêm hypophosphatemia vào mô tả đã được mô tả, và sau một thời gian Debreb phát hiện acid amin ở những bệnh nhân như vậy.

Trong văn học trong nước, tình trạng này được gọi là các thuật ngữ "di truyền của hội chứng Toni-Debreu-Fanconi" và "glucoaminophosphate diabetic". Ở nước ngoài, nó thường được gọi là hội chứng thận Fanconi.

Nguyên nhân của hội chứng Fanconi

Hiện tại, không thể tìm ra chính xác những gì đằng sau căn bệnh nghiêm trọng này. Hội chứng Fanconi được cho là một bệnh di truyền. Các chuyên gia tin rằng sự phát triển của bệnh lý này liên quan đến một đột biến điểm mà dẫn đến hoạt động không đúng của thận. Nhiều nghiên cứu đã xác nhận rằng có một sự gián đoạn trong chuyển hóa di động trong cơ thể. Có thể trong trường hợp liên quan đến adenosine triphosphate (ATP) - một hợp chất có vai trò quan trọng trong việc trao đổi năng lượng. Do hoạt động không chính xác của enzym, glucose, amino axit, phosphate và các chất không kém hữu ích khác sẽ bị mất. Trong điều kiện khắc nghiệt như vậy, các ống thận không nhận được năng lượng cần thiết cho công việc của họ. Các chất hữu ích được bài tiết cùng với nước tiểu, quá trình trao đổi chất bị gián đoạn, sự thay đổi trong mô xương phát triển.

Hội chứng Fanconi ở trẻ em phổ biến hơn nhiều so với người lớn. Theo thống kê, tần suất bệnh lý là 1: 350 000 trẻ sơ sinh. Cả hai chàng trai và cô gái đều bị bệnh trong tỷ lệ cân bằng.

Dấu hiệu của hội chứng Fanconi

Bệnh có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, nhưng thường thì nó được ghi nhận ở trẻ em trong năm đầu tiên của cuộc đời. Glucosuria, hyperaminoaciduria tổng quát và hyperphosphaturia - bộ ba triệu chứng này đặc trưng cho hội chứng Fanconi. Triệu chứng phát triển sớm. Trước tiên, cha mẹ nhận thấy rằng con của họ bắt đầu đi tiểu nhiều hơn, và khát của ông liên tục làm ông đau khổ. Trẻ em, tất nhiên, không thể nói điều này bằng lời, nhưng theo hành vi tham vọng của mình và liên tục treo trên ngực hoặc chai nó trở nên rõ ràng rằng cái gì là sai với đứa trẻ.

Trong tương lai, cha mẹ thường bị phiền bởi việc nôn mửa thường xuyên, táo bón kéo dài và sốt không rõ nguyên nhân . Theo quy định, ở giai đoạn này đứa trẻ cuối cùng cũng được gặp bác sĩ. Bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm có thể nghi ngờ rằng sự kết hợp phổ biến các triệu chứng này không giống như cảm lạnh thông thường. Nếu bác sĩ biến thành biết chữ, anh ta sẽ có thể nhận ra hội chứng Fanconi trong thời gian.

Các triệu chứng trong khi đó không biến mất ở bất cứ đâu. Thêm vào họ một sự chậm trễ đáng chú ý trong sự phát triển thể chất và tinh thần, có những cong cong rõ ràng của xương to. Thông thường, những thay đổi chỉ ảnh hưởng đến các chi dưới, dẫn tới dị dạng ở dạng varus hoặc valgus. Trong trường hợp đầu tiên, chân của đứa trẻ sẽ được cong bằng bánh xe, ở phần thứ hai - dưới dạng chữ "X". Cả hai biến thể, tất nhiên, là không may cho đời sau của đứa trẻ.

Hội chứng Fanconi ở trẻ em thường bao gồm loãng xương (hủy hoại sớm mô xương), cũng như chậm phát triển tăng trưởng đáng kể. Gãy xương xương dài và liệt không được loại trừ. Ngay cả khi cha mẹ không lo lắng về tình trạng của em bé, ở giai đoạn này họ chắc chắn sẽ không từ bỏ trợ giúp có trình độ.

Hội chứng Fanconi ở người lớn hiếm. Vấn đề là bệnh nghiêm trọng này tự nhiên dẫn đến sự suy giảm chức năng thận. Trong tình huống này, không thể đưa ra dự báo rõ ràng và đảm bảo tuổi thọ dài. Trong tài liệu, các trường hợp được mô tả ở đâu, ở tuổi 7-8 năm, hội chứng Fanconi đã cho, đã có một sự cải thiện đáng kể về tình trạng của đứa trẻ và thậm chí hồi phục. Thật không may, các lựa chọn như vậy trong thực tiễn hiện đại là khá hiếm, do đó bạn có thể rút ra một số kết luận nghiêm trọng.

Chẩn đoán hội chứng Fanconi

Ngoài việc thu thập thông báo và kiểm tra kỹ lưỡng, bác sĩ sẽ chỉ định một số cuộc kiểm tra để xác nhận bệnh. Hội chứng Fanconi chắc chắn dẫn đến sự gián đoạn của thận, và do đó bình thường phân tích nước tiểu sẽ là bắt buộc. Tất nhiên, điều này là không đủ để tiết lộ tất cả các tính năng của quá trình bệnh. Cần phải xem xét không chỉ nội dung trong nước tiểu của protein và leukocytes, mà còn để tìm ra lysozyme, globulin miễn dịch và các chất khác. Trong quá trình phân tích, hàm lượng đường cao (glucose niệu), phosphate (phosphaturia) sẽ cho thấy sự mất mát đáng kể các chất quan trọng đối với cơ thể. Một cuộc khảo sát như vậy có thể được thực hiện cả ở bệnh nhân ngoại trú và trong bệnh viện.

Trong xét nghiệm máu, quá, một số thay đổi là không thể tránh khỏi. Trong nghiên cứu sinh hóa, có sự suy giảm gần như tất cả các yếu tố vi lượng (chủ yếu là canxi và phốt pho). Một acidosis chuyển hoá xuất hiện phát triển mà can thiệp vào hoạt động bình thường của toàn bộ cơ thể.

X quang của bộ xương sẽ cho thấy loãng xương (tiêu hủy mô xương) và biến dạng của chi. Trong hầu hết các trường hợp, có sự chậm trễ trong tỷ lệ tăng trưởng của xương và sự không nhất quán của họ với tuổi sinh học. Nếu cần, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm thận và các cơ quan nội tạng khác, cũng như kiểm tra từ các chuyên gia có liên quan.

Chẩn đoán phân biệt

Có những trường hợp khi một số bệnh khác giả mạo như hội chứng Fanconi. Trước khi bác sĩ có một nhiệm vụ khó hiểu, điều đó xảy ra với bệnh nhân nhỏ thực sự. Đôi khi bệnh tiểu đường glucoaminophosphate bị lẫn lộn với bệnh viêm thận thận và các bệnh thận khác. Những thay đổi trong phân tích nước tiểu, cũng như các đặc điểm của tổn thương mô xương sẽ giúp bác sĩ nhi khoa xác định chẩn đoán chính xác.

Điều trị hội chứng Fanconi

Có giá trị xem xét thực tế là bệnh lý này là mãn tính. Nó là khá khó khăn để hoàn toàn thoát khỏi các triệu chứng khó chịu, bạn chỉ có thể làm giảm các biểu hiện của bệnh trong một thời gian. Y học hiện đại cung cấp những gì để giúp trẻ bị bệnh?

Trước tiên là chế độ ăn kiêng. Bệnh nhân nên hạn chế sử dụng muối, cũng như tất cả các loại thực phẩm sắc nét và hun khói. Sữa và nước trái cây ngọt khác nhau được thêm vào chế độ ăn kiêng. Đừng quên các sản phẩm giàu kali (mận, mơ khô và nho khô). Trong trường hợp sự thiếu hụt vi chất dinh dưỡng đã đạt đến một giai đoạn quan trọng, các bác sĩ kê toa việc tiếp nhận các phức hợp vitamin đặc biệt.

Trái ngược với chế độ ăn uống, liều lượng vitamin D lớn được điều trị. Tình trạng của bệnh nhân được theo dõi liên tục - đôi khi ông phải hiến máu và nước tiểu để thử nghiệm. Điều này là cần thiết để phát hiện kịp thời sự phát triển của chứng tăng trương lực và giảm liều vitamin D. Điều trị dài, các bài tập lớn, với sự gián đoạn. Trong hầu hết các trường hợp, liệu pháp như vậy sẽ giúp khôi phục lại quá trình chuyển hóa bị xáo trộn và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Nếu bệnh đã đi xa, bệnh nhân sẽ rơi vào tay bác sĩ phẫu thuật. Các nhà chỉnh hình có kinh nghiệm sẽ có thể làm thẳng ra những dị dạng xương và cải thiện đáng kể mức sống của đứa trẻ. Các hoạt động này chỉ được thực hiện trong trường hợp xoá vĩnh viễn và dài hạn: ít nhất một năm rưỡi.

Dự báo

Thật không may, dự đoán ở những bệnh nhân như vậy là không thuận lợi. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh từ từ tiến triển, sớm hay muộn dẫn đến suy thận. Sự biến dạng xương xương chắc chắn sẽ dẫn đến tình trạng tàn tật và suy giảm chất lượng cuộc sống nói chung.

Có thể tránh được căn bệnh này? Chắc chắn, một câu hỏi như vậy là mối quan tâm cho bất cứ ai gặp phải hội chứng Fanconi. Cha mẹ cố gắng hiểu những gì họ đã làm sai và nơi họ không theo dõi đứa trẻ. Điều quan trọng không kém khi biết tình huống với các trẻ em khác bị đe dọa. Thật không may, các biện pháp phòng ngừa hiện nay vẫn chưa được phát triển. Các cặp vợ chồng có kế hoạch để có được một đứa trẻ, nó là giá trị tham khảo ý kiến với một nhà di truyền học để có thêm thông tin về những vấn đề thú vị.

Hội chứng Wissler - Fanconi (bệnh dị ứng)

Bệnh này chỉ được mô tả ở trẻ từ 4 đến 12 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh lý nghiêm trọng này vẫn chưa được biết. Có thể giả định rằng hội chứng này là một bệnh tự miễn điển hình, một dạng đặc biệt của viêm khớp rheumatoid. Nó bắt đầu luôn luôn mạnh mẽ, với sự gia tăng nhiệt độ, mà trong nhiều tuần có thể giữ cho một con số 39 độ. Trong mọi trường hợp, xuất ban đa hình xuất hiện trên chi, đôi khi trên mặt, ngực hoặc dạ dày. Thông thường có sự phục hồi mà không có bất kỳ biến chứng nghiêm trọng nào. Tuy nhiên, một phần nhỏ bệnh nhân có thời gian bị tổn thương nặng, dẫn đến tàn tật.