Hội chứng Alport là gì?

hội chứng Alport là một bệnh di truyền, được đặc trưng bởi giảm trực tiếp liên tiếp của chức năng thận cùng với các rối loạn thính giác hoặc thậm chí tầm nhìn. Hiện nay, ở nước ta loại bệnh ở trẻ em (chủ yếu) đội ngũ cán bộ khoảng 17: 100 000.

Những lý do chính

Theo các chuyên gia, hội chứng Alport được gây ra do bất thường ở gen, mà nằm ở cánh tay dài của nhiễm sắc thể X trong vùng 21-22q cái gọi là. Bên cạnh đó, vi phạm cái gọi là cấu trúc không thể thiếu của collagen loại 4 cũng là nguyên nhân của căn bệnh này. Dưới collagen được hiểu trong khoa học của một protein như vậy mà là một thành phần trực tiếp của mô liên kết cung cấp tính đàn hồi và tính liên tục.

triệu chứng

hội chứng Alport thường là đầu tiên làm cho bản thân cảm thấy ở trẻ em trong độ tuổi từ năm đến mười năm, và được thể hiện dưới hình thức tiểu máu (máu trong nước tiểu để tìm). Thông thường, chẩn đoán này được tìm thấy một cách ngẫu nhiên, có nghĩa là, tại kỳ thi tiếp theo bởi một chuyên gia. Bên cạnh đó, hội chứng Alport biểu hiện chính nó như là một cái gọi là kỳ thị dizembriogeneza. Đây là một sai lệch tương đối nhỏ mà không đóng một vai trò đặc biệt trong hoạt động của các hệ thống chính của cơ thể. Các bác sĩ nói epikant (nếp gấp nhỏ ở góc trong của mắt), bầu trời cao, một biến dạng nhẹ của cả hai tai và các triệu chứng khác. Phù hợp mất thính lực cũng là một dấu hiệu chắc chắn của bệnh, và mất thính giác được chẩn đoán thường xuyên hơn ở các bé trai. Tất cả các triệu chứng trên thường xuất hiện trong thanh niên, trong khi mãn tính thường gặp suy thận làm cho bản thân cảm thấy chỉ trong tuổi trưởng thành.

chẩn đoán

hội chứng Alport ở trẻ em thường được chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của loại dữ liệu này bệnh trong các thành viên khác trong gia đình. Ví dụ, để xác nhận bệnh đủ phù hợp với ba trong số năm tiêu chí được liệt kê dưới đây:

• mất thính lực;
• trường hợp tử vong của người thân suy thận mãn tính;
• xác nhận của tiểu máu trong gia đình;
• bệnh lý mắt;
• sự hiện diện của những thay đổi cụ thể trong quá trình sinh thiết thận.

điều trị

Trong trường hợp không điều trị đặc hiệu, các bác sĩ đầu tiên cần phải làm chậm sự tiến triển của suy thận. Với chẩn đoán này như bệnh Alport của, trẻ em tập thể dục nghiêm cấm, nó quy định một chế độ ăn uống cân bằng. Lớn sự chú ý được trả cho cái gọi là phục hồi chức năng của các ổ nhiễm trùng. Sử dụng trong điều trị cytostatics và các loại thuốc kích thích tố khác nhau thúc đẩy sự cải thiện. Tuy nhiên, thường xuyên nhất được gán ghép thận sách đãi ngộ. Cần lưu ý rằng việc phát hiện đái ra máu mà không mất thính lực đáng kể nói chung là hơi nhiên thuận lợi hơn trong những tiên lượng bệnh. Trong một tình huống thuộc loại này của suy thận được chẩn đoán rất hiếm.