Bệnh sirô nước tiểu Maple: một căn bệnh hiếm dẫn đến rối loạn thần kinh nghiêm trọng

Bệnh maple syrup - là một rối loạn di truyền được kết hợp với rối loạn chuyển hóa các axit amin như leucine, isoleucine và valine. nồng độ của chúng trong chất lỏng của cơ thể con người tăng, gây ngộ độc, nhiễm ceton acid, co giật và thậm chí hôn mê.

câu chuyện

Đây là lần đầu tiên trong bệnh maple syrup tài liệu y khoa ở người lớn nó đã được mô tả vào năm 1954 bởi một bác sĩ Menkes. Nó có tên của nó vì mùi đặc biệt của nước tiểu ở bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu trông giống như nó cháy đường hoặc xi-rô gỗ. Một, tên khoa học hơn - một căn bệnh của axit nhánh.

Nó xảy ra khoảng một lần mỗi 150.000 trẻ sơ sinh, vì loại thừa kế của gen này - tính trạng lặn. bệnh tiền thu được khó khăn và thường dẫn đến tử vong ở trẻ em.

nguyên nhân

Đối với sự phát triển của căn bệnh này cả cha lẫn mẹ phải là những người mang gen khiếm khuyết cho dehydrogenase việc axit alpha keto của chuỗi nhánh. Trong tự nhiên, enzyme này là trong thực phẩm giàu protein như trứng, sữa, pho mát, thịt, gia cầm và những người khác. Một trẻ sơ sinh phát triển atsidemiya hữu cơ, mà là cực kỳ nguy hiểm cho hệ thần kinh.

Maple bệnh sirô nước tiểu là phổ biến hơn ở người Do Thái, người Amish, Mennonites. Điều này là do thực tế rằng họ đang sống trong một nhóm xã hội khép kín, và cuộc hôn nhân có nhiều khả năng xảy ra giữa rất xa có liên quan, có nghĩa là xác suất của sự hiện diện của các bậc phụ huynh của gen đột biến chịu trách nhiệm về việc trao đổi các axit amin tăng đáng kể.

triệu chứng

Đến tuần thứ hai sau khi sinh đáng tin cậy có thể phát hiện một xi-rô maple bệnh. Các triệu chứng là hành vi của con phi truyền thống: ông không ngừng khóc lặng lẽ, không ăn, và thường nôn đầm đìa, nôn mửa thậm chí có thể xảy ra. Với sự tiến triển của nhiễm độc xuất hiện co giật, trương lực cơ tăng. Này được thể hiện trong cơ thể của đứa trẻ được kéo, vì nó là, "toe dòng", với chân bắt chéo tại mắt cá chân. Cho đến khi sự phát triển của opisthotonos.

Nếu cha mẹ tiếp tục bỏ qua căn bệnh này và không gọi một bác sĩ, giai đoạn tiếp theo của bệnh - một sự vi phạm của hơi thở và ý thức. Trẻ em trở nên chậm chạp, thiếu chủ động, rơi vào một trạng thái tê mê và sau đó hôn mê. rối loạn thần kinh, thậm chí với một kết quả thuận lợi vẫn suốt đời. Phí này đã không kịp thời chẩn đoán bệnh phong xi-rô. Bệnh nhân Hình ảnh đáng thất vọng, và rằng buồn nhất, hầu hết là trẻ em mô tả.

Chẩn đoán dựa trên các phân tích về sự hiện diện trong nước tiểu của các axit amin không lên men, cũng như trên các biểu hiện lâm sàng.

phân loại

Tùy thuộc vào cường độ của các triệu chứng và mức độ trơ dehydrogenase một số hình thức của bệnh:

1. Cổ điển. Không lâu sau sự ra đời của đứa trẻ khỏe mạnh, chỉ cần một vài ngày, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Đầu tiên là thiếu cảm giác ngon miệng và từ chối của vú, sau đó giảm cân, giai đoạn ngưng thở. Sau đó clonuses đơn và sau đó co giật clonic-tonic. Nó kết thúc với tình trạng hôn mê. hoạt động của enzyme - ít hơn hai phần trăm.
2. Định kỳ. Các bệnh không biểu hiện bản thân lên đến sáu tháng, và thậm chí lên đến hai năm của cuộc sống. Cơ chế kích hoạt được chuyển nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus, tiêm hoặc sự gia tăng quá mức lượng protein trong chế độ ăn uống. Các triệu chứng phát triển từng bước. hoạt động của enzyme - lên đến hai mươi phần trăm.
3. Tiaminzavisimaya. Trong những biểu hiện lâm sàng của nó tương tự như hình thức trước đó. Sự khác biệt chủ yếu là sử dụng trong việc điều trị các vitamin B1, làm giảm đáng kể nồng độ của các axit amin trong nước tiểu và máu.

điều trị

Kể từ khi một người nhập viện trong tình trạng ngộ độc nặng, sau đó bắt đầu để điều trị bệnh tiểu xi-rô maple là cần thiết để giải độc. Với mục đích này, huyết tương, thẩm phân phúc mạc, truyền các thành phần máu, cũng như buộc gây lợi tiểu và hemosorption.

Sau khi ổn định của bệnh nhân bắt đầu điều chỉnh rối loạn chuyển hóa. Trước hết đó là một chế độ ăn uống có hàm lượng protein giảm, đôi khi khuyên tránh cho con bú. chấp hành nghiêm quy định quyền thực phẩm sẽ giúp tránh thiệt hại thêm cho hệ thần kinh.

Công nghệ hiện đại đã cho phép gần như xua tan đi một xi-rô maple bệnh. Khoa học gợi ý và thực hiện trong thuốc thực hành mà thay thế các axit amin thiết yếu. Họ sẽ duy trì mức độ trao đổi chất trong phạm vi bình thường, tránh ngộ độc ngay cả với một chế độ ăn uống bình thường.

Phù hợp với các khuyến nghị, và điều trị kịp thời đến bệnh viện một người có thể sống một cuộc sống đầy đủ. Thật không may, rối loạn thần kinh ở trẻ em đang phát triển nhanh chóng, và cha mẹ không có thời gian để có hành động thích hợp.