Williams Syndrome ( "Mặt Elf"): nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Williams Hội chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị trong số đó sẽ được xem xét trong bài viết này, là khiếm khuyết bẩm sinh rất hiếm, nguyên nhân ban đầu trong số đó vẫn chưa thể làm sáng tỏ các nhà nghiên cứu. Cô đã có tên trong danh dự của J. sĩ chuyên khoa tim. Williams, người đã mô tả nó một cách chi tiết năm 1961. Nhưng tên đầu tiên, bởi vì trong những đặc điểm của sự xuất hiện của bệnh nhân, thường thêm một "đối mặt với Elf."

Vì những gì phát triển bệnh lý

Williams Syndrome ( "Mặt Elf") - là một bệnh di truyền liên quan đến những bất thường trong bào thai nhiễm sắc thể. Cụ thể, với phần thiệt hại (xóa) nhiễm sắc thể thứ bảy. Các bị mất cái gọi là "cánh tay dài của nhiễm sắc thể" chứa khoảng 26 gen liên quan với các tính năng đặc trưng của rối loạn (mặc dù điều này chưa được phần lớn trong số họ liên lạc với hiện triệu chứng bệnh).

Bên cạnh thực tế là phần hư hỏng của một nhiễm sắc thể là các gen chịu trách nhiệm về nó như thế nào sẽ phát triển và hoạt động não bộ, cũng có gen cho quá trình tổng hợp của elastin protein. Và điều này dẫn đến thực tế là trẻ em bị hội chứng được mô tả phát sinh không chỉ các vấn đề về hành vi, trí tuệ và tinh thần, nhưng cũng bất thường mạch máu và bệnh tim bẩm sinh (hẹp của động mạch chủ và động mạch phổi, có thể xảy ra riêng lẻ hoặc cùng nhau) .

Làm thế nào là bệnh nhân bị hội chứng Williams

Dáng vẻ bên ngoài của người được chẩn đoán với Williams ( "người Elf") hội chứng được đặc trưng bởi tính năng đặc biệt:

• họ có đôi mắt thấp-set, bao quanh bởi mí mắt sưng (trong đó đặc biệt chú ý khi một người cười);
• một miệng lớn với đôi môi đầy đặn và overbite;
• trán rất rộng;
• mũi ngắn, với một cây cầu mũi phẳng và mũi cùn tròn;
• cằm hơi nhọn;
• thấp bộ tai;
• lồi trở lại của người đứng đầu;
• đôi mắt xanh sáng (nhãn cầu, quá, lại có màu xanh)

Tiếng nói của những bệnh nhân này thường thấp và khàn.

Nhưng không phải tất cả các tính năng này có thể được tìm thấy trong một người. Nó là đủ để có ba đặc điểm chung để chẩn đoán chính xác của căn bệnh này.

Làm thế nào để nhận ra hội chứng Williams ( "phải đối mặt với Elf")

Ngoài sự xuất hiện đặc trưng, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Williams và đặc biệt đánh dấu sự phát triển của các chức năng thần kinh cao hơn, làm phát sinh các tính năng cụ thể trong tâm trí.

1. Vi phạm các giác quan tích hợp (quá trình trong đó hệ thần kinh nhận được tín hiệu từ xúc giác, tiền đình, khứu giác, thị giác, vị giác và thính giác). Trong trường hợp này, sự nhạy cảm âm thanh được tăng lên ở những bệnh nhân.
2. Bệnh nhân là bốc đồng và dễ dàng bị kích động, rất hòa đồng (thậm chí đôi khi ám ảnh), tâm trạng của họ không ổn định (trong y học tính năng này được mô tả như rối loạn cảm xúc).
3. Họ quan sát tăng lo âu, sợ hãi quét hoàn toàn mới.
4. Đặc trưng bởi rối loạn của âm thanh phát âm khả năng (ngôn ngữ biểu cảm) và nhận thức về những gì đã được nói (bài phát biểu ấn tượng).
5. Trong đào tạo, vấn đề những bệnh nhân này đáng chú ý với tiêu hóa với các hoạt động toán học.

Bằng cách này thể hiện tinh thần chậm phát triển ở những đứa trẻ này, có vẻ không bình thường. bài phát biểu của họ thường được phát triển tốt so với tuổi của họ, ý nghĩa và màu cảm xúc, ngoài ra, họ quan sát rõ ràng tài năng âm nhạc: sân hoàn hảo, cảm giác tuyệt vời của nhịp điệu và một ký ức âm nhạc hoàn hảo. Họ có thể đối phó với thời gian vất vả dài chơi nhạc cụ hay nghe các tác phẩm, nhưng hầu như không tập trung vào bất kỳ những thứ khác.

Đặc biệt là tâm lý của bệnh nhân với 'hội chứng Elf "

Một trong những phẩm chất nổi bật của "Elf" là tính xã hội của họ. Trẻ em mắc hội chứng này, mà không sợ tiếp cận một người lạ, dễ thương biểu hiện và luôn sẵn sàng giúp đỡ. suối lời nói bập bẹ của họ, họ đang mỉm cười và thân thiện. Các nhà nghiên cứu giải thích tính năng này của các chi tiết cụ của amygdala của bộ não của cơ thể, bởi vì trong đó những người này rất nhạy cảm với tốt biểu hiện của người đối thoại, và bắt chước luẩn quẩn đơn giản là không nhận thức được.

Nếu em bé của bạn được chẩn đoán là "khuôn mặt Elf" (Williams syndrome), bạn biết - nó sẽ là một đứa trẻ ngây thơ trực tiếp người không thể đưa vào tài khoản các tình huống và dễ bị ngớ ngẩn. Nhưng thất bại hữu trí tuệ của mình, anh sẽ giả mạo hoạt động bằng lời nói là tương đối bảo tồn và phát âm tốt, mặc dù thường những đứa trẻ này nói không thích hợp, phá vỡ các khía cạnh ngữ nghĩa đã nói ở trên.

Một vài tính năng thú vị hơn của "Elf"

Hội chứng nhà nghiên cứu nghiên cứu Williams ( "mặt Elf"), nguyên nhân, triệu chứng của bệnh, phát hiện ra rằng những người bị nó có tính chọn lọc cực trong nhận thức của các thông tin hình ảnh nhận được.

Vì vậy, nếu bạn thấy xe đạp ảnh bệnh nhân này và cung cấp cho vẽ lại hình ảnh, sau đó ông sẽ làm điều đó với độ chính xác cao, mà không bỏ sót một chi tiết duy nhất. Đúng vậy, vô-lăng, các bánh xe và bàn đạp nằm rải rác trên toàn bộ tấm. Nhưng khi cùng một công việc bạn cần phải thực hiện với hình ảnh của khuôn mặt của một người, ông sẽ tăng lên, việc trù liệu, ngoài ra, nhiếp ảnh là không thua kém một nhà tâm lý tốt để nắm bắt được bản chất của con người.

Bệnh mà đi cùng với "hội chứng Elf"

Thật không may, bệnh "Mặt Elfa" (hội chứng Williams) được thể hiện trong một loạt các bất thường đi kèm bệnh tiềm ẩn. Do đó, ở trẻ em bị rối loạn này có xu hướng răng mọc muộn, nhưng ở tuổi trưởng thành họ trông thon dài và hiếm. Bên cạnh đó, bệnh nhân có xu hướng bị hư hỏng thì vỡ cắn, và màng nhầy gấp đôi má thay đổi.

Trẻ em bị hội chứng có tên trong những năm đầu tiên của cuộc sống là rất nghèo tăng cân và phát triển chậm, nhưng sau đó nhiều trong số đó là hoàn toàn khác nhau và phóng túng cơ thể. năm trước malyshi- "người tí hon" đang bị giprekaltsiemii rằng phát triển do tăng hấp thu canxi từ ruột.

Ở những bệnh nhân người lớn có thể được coi là một tính năng đặc trưng, và X-shaped chân đặt ra, ngực hẹp, eo thấp và thuôn dài cổ. Williams Syndrome ( "Mặt Elf") thường đi kèm với sự linh hoạt và quá mức của các khớp, mà được thể hiện trong tăng razgibaemosti và flatfoot của họ và vẹo chân. Và phát hiện hành vi vi phạm khác nhau của hệ thống cơ xương. Khá thường xuyên rốn và bẹn thoát vị, ở một số bệnh nhân - một sự xáo trộn háng bẩm sinh.

Làm thế nào là "hội chứng Elf"

Những bệnh nhân với chẩn đoán "hội chứng Williams (người Elf)" xử lý chỉ nhận được một liệu pháp có triệu chứng, như bệnh di truyền hiện nay không có điều trị đặc hiệu.

Đối với trẻ sơ sinh nhập viện với một tăng calci huyết nặng, glucocorticoid dùng ( "hydrocortisone") và bệnh nhân người lớn thường khuyên bạn nên giám sát liên tục của nồng độ canxi trong máu và lượng vitamin D, mà dưới ảnh hưởng mức độ canxi tăng lên.

Trẻ em bị hội chứng tên là đòi hỏi phiên tăng cường với một nhà tâm lý học. Tiếp xúc với trẻ em khỏe mạnh cũng là dành cho những bệnh nhân này rất quan trọng, vì nó tạo ra một xu hướng tích cực trong sự phát triển chung cho họ.

triển vọng

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Williams ( "Mặt Elf"), có xu hướng sống hơi ít hơn những người bình thường. thuộc tính Các chuyên gia này đến mức độ tương đối cao của canxi trong máu, dẫn đến vôi hóa sớm của các động mạch và cơ tim. Và trong 75% bệnh nhân cũng có sự thu hẹp của động mạch chủ ngay trên trái tim mà đòi hỏi phẫu thuật trong một số trường hợp. Bằng cách này, do nguy cơ cao của bệnh nhân tên là bệnh tim mạch nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe.