Hội chứng Cornelia de Lange: ảnh, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, tiên lượng, tuổi thọ trung bình, điều trị

Nhiều bài học sinh học trường nhớ rằng thông tin di truyền được truyền từ người cha đối với người mẹ của con cái họ, là trong bộ gen của con người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Nó chứa khoảng 28.000 gen, mỗi trong số đó đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành cơ thể con người. những biến đổi chỉ một trong số họ có thể gây hội chứng Cornelia de Lange, rất khó chịu, và trong nhiều trường hợp và khá một căn bệnh nghiêm trọng, thường dẫn đến tử vong. Nhiều tác giả cho rằng những người mắc hội chứng này không có cơ hội. Tuy nhiên, đừng thất vọng, bởi vì khoa học và y học hiện đại để tạo ra phép lạ thực sự.

Từ nguyên của tên

hội chứng Cornelia de Lange được đặt theo tên ông để mô tả một cách chi tiết các bác sĩ nhi khoa gọi là Cornelia de Lange, vào những năm 30 của thế kỷ XX, người sống và làm việc ở Hà Lan. Cô ấy là trong thực tế cô quan sát 5 trường hợp như vậy, thời gian qua chỉ là hai cô gái người không người thân. Năm 1933, Cornelius mất một mô tả chi tiết và kết luận của các quan sát của mình. Nhưng sớm hơn nhiều (năm 1916), nó là bệnh tương tự chẩn đoán và mô tả chi tiết các bác sĩ người Đức W. Brahman, vì vậy họ thường sử dụng tên của hội chứng Brahman - Lange. Thêm vào đó, tên gọi chung của hội chứng Amsterdam, khi thành phố ghi nhận chỉ có ba trẻ em, những người đã tìm thấy bệnh lý này. Cả ba tên - là một và bệnh tương tự. Nó được tìm thấy trên khắp các châu lục, mọi người ở mọi chủng tộc và dân tộc, với tần số tương tự ở cả nam và nữ như nhau. Trong gần một trăm năm kể từ khi mô tả đầu tiên, chúng tôi nghiên cứu một cách chi tiết 400 trường hợp mắc bệnh này.

Bất thường da đầu và da

hội chứng Cornelia de Lange thể bị nghi ngờ từ phút đầu tiên của cuộc đời con. triệu chứng chính:

1. Thấp sinh trọng lượng (xấp xỉ 2/3 so với bình thường).

2. Anomalies của hộp sọ:

- đầu nhỏ (sọ xấp xỉ 10% ít hơn bình thường (98% bệnh nhân);

- brachycephaly (tăng trong chiều ngang (chiều rộng) của hộp sọ tương đối so với kích thước theo chiều dọc của nó);

- giảm của bộ não của người đứng đầu.

Hơn một nửa số trẻ quan sát tăng pilosity trở lại, và đôi khi toàn bộ cơ thể. Da của trẻ sơ sinh là xấp xỉ 2/3 mẫu tím tái với tàu có thể xem tốt (màu cẩm thạch của da), nhưng triệu chứng này không phải là quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh này.

bất thường trên khuôn mặt

Khiếm khuyết trên khuôn mặt của trẻ sơ sinh là những tiêu chí rực rỡ nhất để chẩn đoán Cornelia de Lange Hội chứng. Ảnh bé trên rõ ràng cho thấy điều này. Một độ lệch so với chuẩn mực được chấp nhận là:

- được xác định rõ như lông mày rút ra, hội tụ trên một cây cầu (99% các trường hợp);

- đẹp, lông mi dài, thường recurved (99%);

- mũi nhỏ, mà mũi nhô ra phía trước (88%);

- rộng và sống mũi trũng (88%);

- một miệng với góc giảm (94%);

- khoảng cách unconventionally lớn giữa mũi và môi;

- tai thấp đề ra;

- hypoplasia (hypoplasia) của hàm dưới (84%);

- quá thấp nằm trên trán và / hoặc sau gáy của biên giới của tóc (94%).

Độ lệch trên trên khuôn mặt của trẻ sơ sinh có thể tham dự tất cả hoặc chỉ có thể một vài.

Bất thường của cơ quan nội tạng

Hypoplasia (kém phát triển), và rối loạn bệnh lý trong việc hình thành các cơ quan nội tạng là những mối nguy hiểm lớn nhất đối với cuộc sống của trẻ em đã được xác định hội chứng Cornelia de Lange. Chẩn đoán bao gồm MRI, X-quang, siêu âm, rhinoscopy, phân tích di truyền tế bào và kỹ thuật hiện đại khác.

Trong bệnh này có thể được quan sát:

- hẹp choanal, hoặc đơn giản hơn, tắc nghẽn của khoang mũi (bệnh lý này là hoàn toàn không liên quan đến hội chứng de Lange và dễ dàng chẩn đoán bằng cách em bé là thở hoặc bằng các phương tiện thăm dò);

- khiếm khuyết trong cấu trúc của tim (dị dạng mạch máu, van, vách ngăn);

- bệnh dạ dày-ruột (cecum di chuyển, một số người khác);

- khiếm khuyết của hệ thống niệu sinh dục (khoảng 50% bệnh nhân);

- u nang trên thận, ứ nước;

- bệnh lý trong mô não (nhiều nếp cuộn loạn sản, bất sản của thể chai và những người khác);

- quá cao hoặc hở hàm ếch;

- cryptorchidism.

Một lần nữa, không nhất thiết phải có một đứa trẻ ốm tham dự tất cả các khiếm khuyết trên của cơ quan nội tạng.

Bất thường của hệ thống cơ xương

Trẻ sơ sinh có thể khuyết tật chân tay, cột sống, ngực, cũng được chẩn đoán là mắc hội chứng Cornelia de Lange (hình ảnh của những người bị căn bệnh này được thể hiện trong bài báo).

Một số khiếm khuyết có thể nhìn thấy ngay lập tức. Đó là:

- sự vắng mặt của một hoặc nhiều ngón tay;

- ngón tay hợp nhất (thường được tìm thấy ở chân);

- biến dạng cột sống và / hoặc ngực.

Với bé lớn lên trở thành lệch khá đáng kể sau đây:

- chậm phát triển (trong một số trường hợp, bệnh còi cọc);

- hypoplasia, chân tay rút ngắn;

- bàn tay nhỏ và bàn chân;

- quá ngắn cổ;

- hạn chế khả năng của uốn cong khuỷu tay, bẻ ngay (co cứng).

bất thường về thần kinh và các bệnh của các cơ quan cảm giác

Thật không may, có rất nhiều vấn đề khác trong con người được chẩn đoán với "hội chứng Cornelia de Lange." Các triệu chứng liên quan đến tình trạng thần kinh của trẻ, có thể là:

- trẻ sơ sinh bú bơ phờ, thường nôn mửa;

- di chuyển thấp và hoạt động thể chất;

- giảm trương lực cơ bắp (bắp thịt được hạ xuống, không có quyền lực trong tay và bàn chân);

- sự xuất hiện kỳ cơ co giật.

Trẻ em bị hội chứng de Lange có vấn đề về thính giác, thị giác và ngôn luận. Nhiều người trong số họ nói ít hoặc không có tiếng nói trong mọi lứa tuổi. Cha mẹ lưu ý rằng hầu hết những đứa trẻ bày tỏ mong muốn cử chỉ của họ. Tầm nhìn họ là những vấn đề như:

- lác;

- cận thị;

- loạn thị;

- teo dây thần kinh thị giác.

phát triển trí tuệ

hội chứng Cornelia de Lange ngoài tất cả các biến chứng sức khỏe khác gây chậm phát triển tâm thần, được tổ chức ở hầu hết các đứa trẻ bị ốm, và trong 80% các trường hợp được chẩn đoán ngu xuẩn hoặc suy nhược. Tuy nhiên, có những đứa trẻ bị hội chứng Lange de người tham dự mầm non và trường học bình thường. Nó phụ thuộc vào một trong hai hình thức của bệnh được chẩn đoán. Là người đầu tiên được gọi là cổ điển, trong đó có rất nhiều biến thể trong việc hình thành và hoạt động của các cơ quan nội tạng, bất thường bên ngoài và chậm phát triển tinh thần phát âm. Hình thức thứ hai là thông thường được gọi là chất bôi trơn. Khi quan sát một số bất thường bên ngoài, có một số vấn đề với cơ quan nội tạng, nhưng sự phát triển trí tuệ của một sự chậm trễ biên giới.

Là cha mẹ báo cáo trẻ em bị hội chứng de Lange ở mọi lứa tuổi, không yêu cầu nhà vệ sinh, thường dễ bị kích thích muốn thực hiện một loạt các trẻ em không bình thường bước lành mạnh: liên tục xé giấy, có cô ấy, phá hủy mọi thứ rơi vào tay của họ, tất cả các thời gian để di chuyển trong một vòng tròn . hành động như vậy là trẻ em như họ bình tĩnh.

Nguyên nhân của căn bệnh này

Phải mất gần một trăm năm kể từ thời điểm đó khi nó được mô tả lần đầu tiên bởi hội chứng Cornelia de Lange. Nguyên nhân của căn bệnh này trong thời gian đó chúng tôi phát hiện ra. Đây là những đột biến ở gen. Số lượng lớn nhất các trường hợp được ghi trong đột biến ở NST số 5, chính xác hơn trong gen NIPBL, mà nằm ở vai cô, "p". Một tỷ lệ nhỏ của hội chứng de Lange ghi ở những người bị đột biến của nhiễm sắc thể 1A protein (gọi là gen SMC1A), và một trường hợp được đánh dấu bằng một đột biến trong protein nhiễm sắc thể gọi là gen SMC3. Tuy nhiên, nguyên nhân của những đột biến gen vẫn đang trong giai đoạn lý thuyết và giả thuyết.

Người ta tin rằng chúng có thể gây nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là trong tam cá nguyệt đầu tiên, một số loại thuốc, tuổi cao cha của đứa trẻ hoặc tuổi của người mẹ hơn 35 năm qua, cũng như những cuộc hôn nhân giữa người thân.

Nhưng không ai trong số những lý do này là không chắc chắn, và 100% gây ra những thay đổi di truyền.

Giả thuyết khác là làm việc ra rằng hội chứng Cornelia de Lange được thừa hưởng, nhưng hơn một nửa số bệnh nhân được nghiên cứu căn bệnh này xuất hiện rải rác, lần đầu tiên trong cuộc đua.

Cornelia de Lange Hội chứng Forecast

Người ta tin rằng căn bệnh này là rất hiếm. dữ liệu thống nhất, tần số mà nó xảy ra, không có. Một số nguồn tin khẳng định rằng đứa trẻ ốm 10 000 trẻ đẻ sống, những người khác rằng một trong mỗi 100 000, và những người khác được gọi là các số khác nhau trong phạm vi này. Nếu bạn nghĩ về nó, nó không phải là quá ít. Theo thống kê mỗi ngày trên trái đất được sinh ra khoảng 370.000 trẻ sơ sinh. Nghĩa là, nếu bạn mất ngay cả những con số thấp nhất, mỗi ngày được sinh ra khoảng 4 người được chẩn đoán Cornelia de Lange Hội chứng.

Có bao nhiêu người như vậy sống, nó phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó có mức độ bất thường cơ quan nội tạng, phát hiện và chất lượng của các hiệu ứng y tế trả lại kịp thời của họ. Nếu con của bạn có một bệnh lý của cơ quan nội tạng không phù hợp với cuộc sống, ông đang hấp hối trong tháng đầu tiên sau khi sinh. Nếu bất thường của cơ quan nội tạng không đáng kể hoặc con vào thời điểm đó đã được thực hiện phẫu thuật, giai đoạn của cuộc sống có thể khá dài. Làm trầm trọng thêm dự đoán bởi thực tế là cơ thể của bệnh nhân bị hội chứng de Lange là không thể cung cấp sức đề kháng mạnh mẽ đến bệnh thông thường, ví dụ như virus, và khó khăn hơn chiến đấu với họ.

điều trị

Hầu hết các tác giả và nguồn tin cho rằng không có cách nào để chữa trị một đứa trẻ được chẩn đoán hội chứng Cornelia de Lange. Điều trị giảm thủ tục phẫu thuật (nếu có dấu hiệu), uống sinh tố, nootropics (ảnh hưởng đến chức năng não), steroid đồng hóa, giữ an thần. Tuy nhiên, trong thời đại chúng ta công nghệ cao có thể được nếu không hoàn toàn khắc phục tình trạng bệnh tật, làm giảm đáng kể biểu hiện của nó. Nó đòi hỏi niềm tin vào sự thành công, sự kiên nhẫn phi thường và tiền bạc, bởi vì việc điều trị rất tốn kém. Dưới đây là địa chỉ liên lạc của phòng khám và trung tâm được thực hiện để giúp:

1. Kiev. Trung tâm phương pháp luận khoa học và "Chân lý", tọa lạc trên đường phố của Williams, xây dựng số 4. Điện thoại: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Ở đây đang làm việc trên một phương pháp Ulyany Luschik, có rất nhiều phản hồi tích cực.

2. Moscow, Solntsevo. Trung tâm khoa học và thực tiễn nằm trên đường phố của phi công, xây dựng số 38. Điện thoại: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Có rất nhiều nhận xét rằng trẻ em bị hội chứng de Lange sau khi điều trị tại trung tâm này trở nên tốt hơn nhiều.

3. Israel. Trung tâm biocorrection họ. (Chi phí điều trị từ 10 ngàn trong. E.) Vasilyeva. Điện thoại: 972-352-333-89.

Ở trẻ em với chẩn đoán "Cornelia de Lange Hội chứng" tuổi thọ trung bình là chủ yếu phụ thuộc vào sự chăm sóc vị tha của người mẹ đẻ của họ, bởi vì để tham gia với những bệnh nhân này cần gần như mỗi phút. Rất thường đạt được kết quả tích cực của việc điều trị được giảm hoặc giảm xuống bằng không, nếu bạn ngừng điều trị, hoặc đơn giản là bởi vì có một tái phát.

Phản hồi từ cha mẹ, kết quả tích cực trong việc điều trị của con cái họ cung cấp kinesitherapy, chương trình phục hồi chức năng đặc biệt của bơi lội cùng cá heo trong Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, hương liệu, các lớp học âm nhạc, liệu pháp ánh sáng.

phòng ngừa

Thật khó để nói về các biện pháp phòng ngừa bệnh, nguyên nhân trong số đó là chưa biết. Căn cứ vào các yếu tố thành lập có khả năng gây đột biến ở mức độ di truyền, nó có thể được khuyến khích:

- để ngăn chặn sự thụ thai của con người có liên quan máu;

- cảnh giác với cuối năm làm mẹ và làm cha;

- trong khi mang thai, đặc biệt là trong những tháng đầu tiên, dùng mọi biện pháp để tránh nhiễm virus, và trong trường hợp có bệnh phải uống thuốc chỉ sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Trên cơ sở các nghiên cứu về những bệnh nhân bị hội chứng của các bác sĩ Cornelia de Lange có xu hướng tin rằng trong cùng một gia đình có thể được tái sinh một đứa trẻ ốm trong 2% các trường hợp, và trong những gia đình mà người cha hoặc người mẹ, có những triệu chứng nhất định của hội chứng de Lange, một đứa trẻ bị bệnh có thể được sinh ra trong 25% các trường hợp. Vì vậy, tất cả phụ nữ có nguy cơ sẽ nhận được chẩn đoán trước khi sinh có chiều sâu, đặc biệt là để kiểm tra protein huyết thanh PAPP. Nếu không, có một xác suất rất cao của việc có một em bé với hội chứng Cornelia de Lange.