Hemolytic thiếu máu-Chauffard Minkowski: chẩn đoán và điều trị

Trong thiếu máu, mức độ hemoglobin trong máu giảm mạnh. Với bệnh này trong suốt cuộc sống của họ phải đối mặt với rất nhiều người. Hơn nữa, nó không tránh mặt thậm chí trẻ nhỏ. Hầu hết các giống của bệnh là do ăn uống kém, thiếu vitamin, hoặc dùng thuốc nhất định. Sau khi loại bỏ tất cả các triệu chứng kích thích yếu tố cắt. Trong sự đa dạng của các quá trình bệnh lý được phân bổ một khó khăn và rất nguy hiểm. Đây thiếu máu tán huyết-Chauffard Minkowski. Đó là về nó sẽ được thảo luận trong bài viết ngày hôm nay.

thiếu máu là gì?

Theo thiếu máu thường được hiểu là nhà nước của cơ thể, đặc trưng bởi một chỉ số sụt giảm mạnh của các tế bào máu đỏ và hemoglobin. Một số loại bệnh dẫn đến sự thay đổi trong hình dạng của tế bào máu đỏ. Họ mất chức năng chính của họ theo thời gian.

Thiếu máu thường kèm theo nhiều loại bệnh, nhưng không bao giờ chính. Đó là lý do tại sao bạn không nên rời khỏi mà không rối loạn sự chú ý. Nó là cần thiết càng sớm càng tốt để tìm ra nguyên nhân và cố gắng loại bỏ.

Đặc điểm thiếu máu tán huyết

Thuật ngữ "tan máu thiếu máu" bao gồm một nhóm bệnh rộng lớn. Tất cả trong số họ được đặc trưng bởi một bệnh thường gặp. Tăng sự phá hủy của các tế bào máu đỏ gây ra sự gia tăng trong các sản phẩm phân hủy của họ và làm tăng hồng cầu. hình thành vòng lặp bị phá vỡ các tế bào máu đỏ. Quá trình hủy diệt của họ đang dần bắt đầu chiếm ưu thế so với cơ chế xuất hiện và trưởng thành.

Tất cả thiếu máu tan máu có điều kiện chia thành hai nhóm: di truyền và mắc phải. Trong bài viết này, chúng tôi có một cái nhìn chi tiết ở phiên bản đầu tiên. Để được chính xác, chúng ta xem xét đó là một di truyền thiếu máu-Chauffard Minkowski.

Trong sách tham khảo y tế, bạn có thể tìm thấy một vài tên mô tả quá trình bệnh lý. Đây thiếu máu microspherocytic và spherocytosis di truyền và bệnh-Chauffard Minkowski. thường được dùng tên cuối bởi tên của các nhà khoa học, nhà thám hiểm.

Căn bệnh này được coi là rất phổ biến (1 trong tất cả các Dân số 5000.). Nó được chẩn đoán chủ yếu ở những người của Bắc Âu. Những dấu hiệu đầu tiên được thể hiện rõ ở trẻ em ở độ tuổi sớm. Nếu bạn không bắt đầu để điều trị bệnh một cách kịp thời cho tác động tiêu cực của nó đối với hoạt động của toàn bộ cơ thể.

Nguyên nhân và cơ chế của bệnh

Thiếu máu Minkowski-Chauffard kèm theo rối loạn của màng tế bào của các cấu trúc tế bào hồng cầu và chức năng. Kết quả của các quá trình này, họ thay đổi hình dạng của họ vào một vòng tròn, trở nên giòn. Những dấu hiệu đầu tiên của tán huyết - sự phá hủy của các tế bào máu đỏ với việc phát hành đồng thời của hemoglobin.

Trong một tế bào máu đỏ con người khỏe mạnh trong hình dạng của chúng gợi nhớ đến một đĩa hai mặt lõm, để họ di chuyển tự do qua các mạch. Trong thiếu máu, các yếu tố màng tổng hợp protein được quấy rầy. Điều này dẫn đến sự xâm nhập của các chất lỏng vào các tế bào. Vì lý do này, họ thay đổi hình dạng của chúng. Đi qua các mạch máu, các tế bào máu đỏ là nặng nề biến dạng, và sau một thời gian bắt đầu phân hủy. Trong bối cảnh của các quá trình liên tục, mức độ của các tế bào máu đỏ giảm đáng kể, phát triển thiếu máu tán huyết.

Nếu bố hoặc mẹ trước đây đã được chẩn đoán mắc bệnh này, nó sẽ nhất thiết đi qua thừa kế cho đứa trẻ. Rất hiếm khi trẻ ốm được sinh ra bà mẹ và ông bố hoàn toàn khỏe mạnh. Trong trường hợp này, thiếu máu phát triển trong bối cảnh thay đổi trong DNA. Các đột biến gen chủ yếu xảy ra ngay cả trong sự phát triển của thai nhi. Điều kiện tiên quyết cho sự phát triển của căn bệnh này là tác động vào cơ thể của người mẹ các yếu tố sau:

• bức xạ, tia X;
• say với muối kim loại nặng, thuốc gây nghiện, nicotin;
• virus tấn công.

Dưới ảnh hưởng của những yếu tố này có thể không chỉ thiếu máu-Chauffard Minkowski, mà còn bệnh lý nghiêm trọng hơn. Do đó, khi mang thai, một phụ nữ nên cố gắng để bảo vệ cơ thể của bạn.

Các triệu chứng đầu tiên

Bức tranh lâm sàng chủ yếu quyết định bởi mức độ nghiêm trọng của quá trình bệnh lý và số lượng hồng cầu sửa đổi. triệu chứng đầu tiên của mình có thể được quan sát thấy ở trẻ em mẫu giáo và tuổi đi học sớm. Trong loại hình này thiếu máu thường nhấp nhô. Co giật khủng hoảng tan máu khi có một số lượng lớn hủy diệt đồng thời các tế bào máu đỏ, tiếp theo là giai đoạn của sự im lặng. Trong trường hợp này, các triệu chứng có thể thay đổi chút ít.

Ví dụ, giai đoạn interictal của bệnh được thể hiện dấu hiệu của bệnh thiếu máu. Trong số đó là những xanh xao của da, màng nhầy hoặc mắt. Nếu cuộc khủng hoảng hemolytic hình ảnh lâm sàng được sửa đổi và được đi kèm với các triệu chứng sau đây:

1. Tăng nhiệt độ đến 38 độ, nhức đầu, khó chịu.
2. Sự phát triển của vàng da.
3. Đau ở vùng bụng, đặc trưng nhân vật giựt gân.
4. Khó chịu ở gan do tăng của nó.
5. Viêm lá lách.

Cha truyền con nối tan máu thiếu máu-Chauffard Minkowski tìm thấy ở người lớn. Lý do thường gặp nhất cho tìm kiếm chăm sóc y tế trong trường hợp này là độ vàng của da. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh không có triệu chứng. Bệnh nhân tìm hiểu về sự tồn tại của nó một cách tình cờ và thường là trong một kiểm tra thường xuyên.

kiểm tra y tế

Chẩn đoán thiếu máu-Chauffard Minkowski là khá đơn giản. Nếu bạn nghi ngờ một căn bệnh, và nó xuất hiện các triệu chứng ban đầu nên tìm tư vấn y tế. Bệnh của hệ thống tạo máu nằm trong thẩm quyền của một hematologist. Sau khi xem xét các khiếu nại của bệnh nhân và các chuyên gia lịch sử gia đình của mình nên kiểm tra da và củng mạc, tiến hành sờ nắn bụng. siêu âm giao bắt buộc của gan và lá lách, như một triệu chứng của bệnh là sự gia tăng kích thước của các cơ quan này.

Đồng thời cung cấp cho hematologist hướng đến một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Hemolytic thiếu máu-Chauffard Minkowski khẳng định sự hiện diện của những thay đổi sau:

1. Nước tiểu: hemoglobinuria, tăng chỉ số protein và urobilin.
2. Hóa sinh máu: giảm cholesterol, lactate dehydrogenase, tăng trưởng, tăng bilirubin gián tiếp.
3. Một nghiên cứu của các tế bào máu đỏ: reticulocytosis rõ rệt, giảm kích thước tế bào, làm giảm sự ổn định suất thẩm thấu của họ.
4. phân tích chung của máu: ESR tăng tốc, giảm nhẹ trong chỉ số màu sắc tiểu cầu, giảm bạch cầu.

Cuối cùng xác nhận kết luận sơ bộ giúp tiến hành điện di protein của màng tế bào hồng cầu kết hợp với định lượng của họ.

Chẩn đoán phân biệt

thiếu máu tán huyết Minkowski-Chauffard trẻ em đôi khi gây ra những khó khăn trong chẩn đoán. Căn bệnh này cũng tương tự như các triệu chứng bệnh lý tự miễn khác. Do đó, các bác sĩ cần phải nhận thức một số đặc biệt và đặc trưng cho loại hình này các triệu chứng thiếu máu.

Trước hết chúng ta đang nói về một khuynh hướng di truyền. Chỉ trong trường hợp đặc biệt cả cha lẫn mẹ là hoàn toàn khỏe mạnh. Mặt khác, có một đứa con bị ốm có thể được truy một sự thay đổi rõ rệt trong xương của hộp sọ. Trong trường hợp nghi ngờ giao thêm mẫu Coombs. Nếu phân tích là tiêu cực, bệnh nhân được hỗ trợ thiếu máu-Chauffard Minkowski. Chẩn đoán được hướng hoàn thành.

điều trị bảo tồn

Điều trị thiếu máu chọn vì mức độ nghiêm trọng của nó. Trong thời gian tạm lắng, như một quy luật, can thiệp là bắt buộc. Trong cuộc tấn công tiếp theo của bệnh nhân phải nhập viện ngay lập tức.

điều trị bảo thủ của thiếu máu-Chauffard Minkowski bao gồm các biện pháp sau:

1. Liệu pháp thay thế hồng cầu khối lượng, nếu nồng độ hemoglobin trong máu giảm xuống mức 70 g / l.
2. Albumin được chỉ định để điều trị các tỷ lệ cao của bilirubin.
3. Cai nghiện sử dụng liệu pháp truyền dịch.
4. Trong sự vắng mặt của cuộc khủng hoảng tan máu nhanh minh họa tiếp nhận thuốc lợi mật.

Thời gian điều trị như vậy, các loại thuốc cụ thể và liều lượng của họ - tất cả những vấn đề này được quyết định bởi các bác sĩ trên cơ sở cá nhân.

sự can thiệp của phẫu

Nếu tán huyết microspherocytic thiếu máu-Chauffard Minkowski thể nặng, điều trị bảo tồn không thể đối phó với các mục tiêu nêu, bệnh nhân được khuyên phẫu thuật cắt bỏ lá lách. một cách tiếp cận như vậy không thể hoàn toàn chữa khỏi căn bệnh này. Mặt khác, sau khi có sự can thiệp của số lượng tế bào máu đỏ bị phá hủy làm giảm đáng kể và kéo dài vòng đời của chúng.

khủng hoảng tan máu sau phẫu thuật không được lặp lại, nhưng nó có một số chống chỉ định. Ví dụ, loại bỏ các lá lách không được khuyến khích cho trẻ em dưới 5 tuổi do tỷ lệ tử vong cao trong giai đoạn hậu phẫu. Nhược điểm của phương pháp được coi là giảm sức đề kháng của cơ thể đối với nhiễm trùng virus và nấm với.

Một hiện thân thay thế được coi là để loại bỏ các lá lách tắc endovascular. Đây là một phương pháp điều trị để giúp thường được tìm trong chẩn đoán "bệnh thiếu máu-Chauffard microspherocytic Minkowski." Trong thủ thuật này, bác sĩ chèn vào cơ thể của một loại thuốc kích động co thắt, và lá lách dẫn đến một cơn đau tim. Một số của nó sau đó lưu việc cung cấp máu đầy đủ và không mất khả năng chống nhiễm trùng.

biến chứng có thể

Hemolytic thiếu máu-Chauffard Minkowski giáo dục mầm non trẻ em thường dẫn đến chậm trễ trong việc phát triển tinh thần và thể chất. Đặc biệt là nếu cha mẹ trong một thời gian dài không tìm sự giúp đỡ y tế hoặc tư vấn bỏ qua của bác sĩ.

Ở những bệnh nhân người lớn, biến chứng thường gặp nhất được coi là trong bối cảnh các rối loạn bệnh sỏi mật của sự trao đổi chất bilirubin. Cái này là cuộc khủng hoảng tan máu thường được xem là sự khởi đầu của sự phát triển của vàng da, vì vậy điều trị thích hợp bị trì hoãn. Trong sự hiện diện của sỏi trong túi mật được khuyến cáo rằng một cắt bỏ túi mật với cắt lách.

Dự báo cho việc phục hồi

Trong bệnh ít nghiêm trọng và tiến hành kịp thời các hoạt động để loại bỏ lá lách tiên lượng thuận lợi. Thuyên giảm thường xảy ra ngay sau khi cuộc khủng hoảng tán huyết. thời gian của nó có thể khác nhau, nhưng trong nhiều trường hợp là khoảng hai năm.

cách để ngăn chặn

Thiếu máu Minkowski-Chauffard là cha truyền con nối. Do đó ngăn chặn sự xuất hiện của căn bệnh này là không thể. Để ngăn chặn các hình thức nghiêm trọng của bệnh ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc một dạng thiếu máu nó nên thường xuyên trải qua kiểm tra đầy đủ tại một hematologist.

Khi lên kế hoạch mang thai nên được hiểu rằng khả năng phát triển bệnh ở thai nhi là 50%. Vì vậy trẻ sơ sinh cũng cho thấy giám sát liên tục của bác sĩ để xác định bệnh lý ở giai đoạn sớm.