Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền về chuyển hóa lipid

Các bệnh trao đổi di truyền di truyền thường có liên quan đến sự vi phạm bẩm sinh của việc tổng hợp các enzyme. Không tạo thành một ngoại lệ và bệnh Gaucher.

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền bẩm sinh, có liên quan đến sự trao đổi lipid không ổn định. Theo kết quả của bệnh lý học này, sự tích tụ trong xương cụ thể và các cơ quan của các chất béo đặc biệt được quan sát thấy.

Trong cơ thể con người, có hàng ngàn loại chất hoạt động, được gọi là enzim hay, như chúng ta thường nghe, enzyme. Một trong những chất này là glucocericibrosidase, do tác động của một loại chất béo nhất định (glucocerebrosides), nó thúc đẩy sự phân cắt các phân tử của chúng. Bệnh Gaucher là một bệnh hiếm gặp, chỉ thấy ở một vài nghìn người trên thế giới. Trong trường hợp này, bệnh ở bệnh nhân có glucociditibrosidase rất nhỏ. Do thiếu enzyme, các tế bào Gaucher tích tụ trong cơ thể, trong đó các phân tử chất béo không phân tách được thu thập.

Các chuyên gia phân chia bệnh Gaucher thành 3 giống:

Loại 1. Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh này. Đặc điểm chính của giống này, bao gồm trong các bệnh trao đổi di truyền di truyền, là sự vắng mặt của bệnh thần kinh. Ở hầu hết mọi người, nó xảy ra hầu như không có triệu chứng. Nhưng đáng chú ý là một số bệnh nhân có thể có các triệu chứng rất nghiêm trọng hoặc thậm chí đe dọa đến mạng sống. Bạn cũng cần biết rằng hệ thống thần kinh và não không bị ảnh hưởng.

Loại 2. Xuất hiện thường ít hơn so với loại đầu tiên, nhưng có các triệu chứng nặng hơn, phát triển trong năm đầu tiên của cuộc đời và dẫn đến chứng bệnh thần kinh (bệnh thần kinh cấp) cấp tính, cũng như các triệu chứng khác. Hầu hết các bệnh nhân sẽ không sống được đến hai năm.

Loại 3. Nó cũng khá hiếm, nhưng không ít hơn loại thứ hai. Nó cũng được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các triệu chứng thần kinh, nhưng chúng không được biểu hiện như trong loại bệnh Gaucher thứ hai (bệnh thần kinh mãn tính). Các triệu chứng đầu tiên có thể được nhận thấy ngay cả trong thời thơ ấu, nhưng bệnh nhân có thể sống đến tuổi cao.

Các triệu chứng chính

Bệnh Gaucher, như đã đề cập ở trên, dẫn đến sự tích tụ tế bào Gaucher trong các cơ quan nội tạng, và thường ở gan, tủy xương và lá lách. Điều này dẫn đến thực tế là các cơ quan tăng kích thước, thiếu máu bắt đầu, và nhiều triệu chứng khác cũng xuất hiện. Loại bệnh thứ hai và thứ ba được đặc trưng bởi các tổn thương của hệ thần kinh và não nói riêng.

Bệnh Gaucher, hình ảnh được trình bày trong bài báo này, không liên quan gì tới tình dục. Triệu chứng có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng đáng chú ý là loại thứ hai và thứ ba thường gặp nhất ở trẻ em. Ngoài ra, bệnh này không phụ thuộc vào chủng tộc theo bất kỳ cách nào, nhưng theo số liệu thống kê, người Do Thái của Ashkenazi thường bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Cần nhớ rằng bệnh di truyền này rất nguy hiểm. Vì vậy, nếu trong gia đình bạn có trường hợp bệnh lý di truyền di truyền, thì bạn cần chuyển sang một chuyên gia sẽ giúp bạn tìm ra liệu bạn có bệnh lý này hay không.