Cấp tính porphyria liên tục: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

bệnh di truyền là phức tạp nhất và khó khăn, bởi vì để hoàn toàn loại bỏ chúng là không thể. Một bệnh như vậy là porphyria gián đoạn cấp tính. Điều này là do bệnh di truyền, trong đó số lượng porphyrin trong máu tăng lên. Đây là loại bệnh lý được coi là một trong những phổ biến nhất trong số tất cả các loại porphyria di truyền.

Trong bệnh có một sự tích tụ các chất độc hại trong cơ quan của con người. Hầu hết thường được chẩn đoán bệnh lý của giới công bằng hơn. Và nó có thể được kích hoạt bởi việc mang thai và sinh con.

triệu chứng của bệnh

Nếu một bệnh nhân phát triển porphyria gián đoạn cấp tính, triệu chứng bao gồm:

• Một số tê của da.
• Polyneuritis (nhiều tổn thương thần kinh).
• Phát ban.
• Đỏ và sưng của da.
• Nám và mụn nước trên vùng da mà thường mở.
• Microcysts (giảm khả năng bàng quang, khi có ghi chú vi phạm dai dẳng chức năng của mình).
• Rối loạn tâm thần.
• biến đổi bệnh lý hữu cơ trong gan có ảnh hưởng đến chức năng của nó.
• Thiếu máu.
• Coma.
• Đau ở vùng bụng, và nó là rất mạnh. họ có kèm theo buồn nôn và nôn hơn nữa.
• Việc tiêu hủy các tấm móng tay.
• Tăng áp lực.
• rối loạn đi tiểu.
• Lẫn lộn, lo lắng, ảo giác.
• Liệt cơ hô hấp.

Cần lưu ý rằng các triệu chứng đầu tiên quan sát thấy ở những bệnh nhân tuổi từ 20 đến 40 năm theo hình thức tấn công. Hơn nữa, chúng có thể được lặp đi lặp lại thường xuyên hoặc chỉ xảy ra một lần trong đời. Nếu bệnh tấn công phát triển, nó có thể xuất hiện một sự vi phạm trên một phần của não, thần kinh sọ não (làm mắt vận động và khuôn mặt), NS tự trị.

Các triệu chứng của loạn chuyển hóa porphyrin được thể hiện không phải tất cả các tàu sân bay. Ví dụ, 80% trong số họ bao giờ có thể không nhận thức được vấn đề. Một đặc điểm của các cuộc tấn công bệnh là trong tất cả các hình thức của nó trong nước tiểu của bệnh nhân thay đổi màu sắc và trở thành màu hồng, nâu hoặc màu đỏ.

hình thức cấp tính của porphyria là rất hiếm. Triệu chứng của bệnh được thể hiện khác nhau.

chẩn đoán bệnh lý

Trong trường hợp của bệnh như loạn chuyển hóa porphyrin gián đoạn cấp tính, chẩn đoán nên cẩn thận. Thường được sử dụng xét nghiệm nước tiểu và máu, mà nên tiết lộ số lượng porphobilinogen, porphyrin cấp độ trong huyết tương. Nếu ít nhất một mẫu là không bình thường, bệnh nhân có thể được gán một kỳ thi bổ sung.

Ví dụ, điều quan trọng là để thực hiện một chụp X quang của khoang bụng, giúp xác định tắc ruột. Bên cạnh đó, có một số tiêu chuẩn chẩn đoán để giúp chẩn đoán một cách chính xác càng tốt:

1. Trong cuộc tấn công: nước tiểu là rất nhanh chóng bài tiết PBG và ALA.
2. Trong sàng lọc cho mức độ hoạt động giảm deaminase có thể được thực hiện trong thuyên giảm.

Trong cả hai trường hợp, chẩn đoán phân biệt nên để điều trị bệnh đã thực sự hiệu quả. Nếu kiểm tra đã được thực hiện đúng cách, và việc điều trị không hiệu quả và bệnh nhân chờ chết (60% các trường hợp).

Nó cũng quan trọng là các bài kiểm tra đã trôi qua tất cả các thành viên trong gia đình của bệnh nhân. Điều này sẽ giúp trong tương lai để ngăn chặn sự phát triển của porphyria ở con.

Làm thế nào là bệnh?

Cơ chế phát triển của bệnh lý khá đơn giản. Heme - phần phi protein hemoglobin - dưới ảnh hưởng của một số yếu tố có khả năng chuyển một chất có độc tính cao. Nó, đến lượt nó, làm xói mòn các mô dưới da.

Do đó, trang bìa bắt đầu trở nên nâu, mỏng. Theo thời gian, da của bệnh nhân được bao phủ bởi những vết thương và vết loét, đặc biệt là nếu nó được tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Thực tế là tia cực tím gây ra thiệt hại và các loại vải rất tinh tế.

Phát triển, quá trình bệnh ảnh hưởng đến không chỉ biểu bì. Cũng bị ảnh hưởng và các mô sụn của mũi, tai. Đương nhiên, nó biến dạng chúng. Đó là porphyria tục cấp không chỉ mang lại đau khổ về thể chất mà còn về tinh thần như một người đàn ông không thể nhìn vào khuôn mặt bị biến dạng của mình trong gương.

nguyên nhân của

Cấp tính porphyria liên tục - bệnh rất phức tạp và khó khăn. Lý do cho sự phát triển của nó như sau:

1. khuynh hướng di truyền: bệnh là do di truyền.
2. Quá nhiều tốc độ lipid peroxide.
3. bệnh gan. Điều này đặc biệt đúng với viêm gan.
4. ngộ độc hoá chất mạnh hoặc muối của các kim loại nặng.
5. tế bào Kupffer Siderosis.
6. Rất nhiều sắt trong máu.
7. Dùng lâu dài thuốc nặng: barbiturate, hormone.
8. nghiện rượu mãn tính.

Những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh?

Porphyria (nó là gì - bạn đã biết) có thể được kích hoạt bởi:

• Một chế độ ăn uống nghiêm ngặt. Cô cũng vậy, là một gánh nặng nghiêm trọng đến gan, trong đó có nghĩa vụ phải làm việc nhiều hơn bình thường.
• Căng thẳng.
• Nhận một số lượng lớn ma túy.
• tiếp xúc thường xuyên với hóa chất nguy hiểm.
• thay đổi nội tiết tố do mang thai hoặc kinh nguyệt ở phụ nữ.
• bệnh lý truyền nhiễm phức tạp như viêm gan C.
• Tiêu thụ quá nhiều rượu.

Để bệnh lý là không lo lắng về hơn và hơn nữa, bạn chỉ cần loại bỏ tất cả các yếu tố được liệt kê ở trên, cũng như một lối sống lành mạnh.

triển vọng

Nếu bệnh nhân được chẩn đoán là mắc porphyria gián đoạn cấp tính, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ của các dây thần kinh. Kịp thời điều trị bắt đầu loại bỏ các triệu chứng trong vòng 2-4 ngày.

Nếu bệnh nhân phát triển bệnh thần kinh vận động nặng, sau đó có thể không có triệu chứng biến mất trong nhiều tháng và năm. Càng lớn tuổi một người trở nên càng ít nhạy cảm với các yếu tố gây bệnh. Ông đã làm giảm tần số các cuộc tấn công.

Đặc điểm của điều trị

Nếu bệnh nhân được chẩn đoán là mắc porphyria gián đoạn cấp tính, việc điều trị phải xuất trình một hematologist và nội tiết. Tất nhiên, điều trị nên được tích hợp. Nó bao gồm:

• Huyết tương (làm sạch máu của chất độc với sự giúp đỡ của các thiết bị đặc biệt).
• Bảo vệ khỏi ánh sáng mặt trời trực tiếp.
• Cắt lách (loại bỏ các lá lách).
• Sử dụng thuốc giảm đau.
• Việc sử dụng các thuốc hạ huyết áp.
• Sử dụng một dung dịch glucose cho truyền dịch.
• и "Рибоксин". Việc sử dụng các loại thuốc như cũng denozinmonofosfat và "Riboksin".
• Sử dụng các công cụ góp phần vào việc loại bỏ các da của porphyrin trong nước tiểu.

Porphyria (những gì là thế này - được mô tả ở trên) đòi hỏi một cách tiếp cận tích hợp để điều trị. chương trình điều trị Est có thể là:

1. Để bắt đầu, bệnh nhân cần được nhập viện. Ở đây nó là cần thiết để liên tục theo dõi nhịp tim, huyết áp và các dấu hiệu quan trọng khác.
2. Điều quan trọng là để loại trừ hoàn toàn tất cả các yếu tố kích hoạt ngày càng xấu đi của bệnh.
3. Nếu nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh lý vẫn chưa được xác định, bệnh nhân có thể làm cho một truyền glucose. Tuy nhiên, điều trị này chỉ giúp nếu porphyria không phải là một cuộc tấn công mạnh mẽ.
4. Nó cũng quan trọng để nhanh chóng bắt đầu điều trị bệnh nhân sử dụng hemin. Cải thiện trong trường hợp này, có thể đến sau 2-4 phương pháp điều trị.
5. Loại bỏ các triệu chứng này cũng là một phần quan trọng của quá trình điều trị. Nó là cần thiết để làm theo phác đồ uống mà bệnh nhân không xảy ra tình trạng mất nước. Đối với đau cần paracetamol và thuốc giảm đau gây nghiện (theo toa của bác sĩ). Đối với việc điều trị các rối loạn tim, và các vấn đề với huyết áp có thể được dùng thuốc chẹn bêta. Với nhiễm trùng nên được giải quyết bằng penicillin hoặc cephalosporin.

phân loại chung

Cấp tính porphyria liên tục là loại như:

1. Bệnh gây ra bởi một dehydratase thiếu.
2. coproporphyria cha truyền con nối.
3. porphyria loang lổ.

Những loại thuốc không thể ăn?

Cấp tính porphyria gián đoạn có thể xảy ra do ảnh hưởng của một số loại thuốc. Vì vậy nó là cần thiết để biết được trong số họ không cần được thực hiện để không gây một cuộc tấn công.

Vì vậy, nếu một người đã được chuyển hóa porphyrin gián đoạn cấp tính, danh mục thuốc cấm là cần thiết để biết thuộc lòng:

• Đây là những loại thuốc rất nguy hiểm "dapsone", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamate", "novobiocin" "Chloroquine."
• Nguy hiểm tiềm tàng "clonazepam" "Ketamine", "Clonidine", "Nortriptyline", "Rifampicin" "Theophylline" "Erythromycin", "Spironolactone".

phòng chống dịch bệnh

Thật không may, các bác sĩ không thể hiện cung cấp một loạt các biện pháp phòng ngừa có thể ngăn chặn căn bệnh này. Tuy nhiên, một số lời khuyên có thể được thực hiện cho các hỗ trợ tổng thể của cơ thể:

1. Tốt nhất là bỏ hút thuốc lá và uống rượu.
2. Điều quan trọng là để ăn những loại thực phẩm, như là một phần trong đó chứa một lượng đáng kể vitamin, đặc biệt là nhóm B
3. Bảo vệ làn da của bạn khỏi ánh sáng mặt trời trực tiếp: kính, quần áo bị khóa, nón hoặc mũ khi bước vào đường yêu cầu!
4. Nó là tốt hơn để tránh tất cả những yếu tố có thể kích hoạt một flare.
5. Điều quan trọng là tham khảo ý kiến một chuyên gia dinh dưỡng, vì vậy ông đã giúp để lựa chọn chế độ ăn uống tốt nhất.

Có một số khuyến nghị hữu ích của bác sĩ mà bệnh nhân phải luôn luôn tuân thủ. Ví dụ, nếu có nên luôn luôn có một vòng tay, mà sẽ được viết tay, người đàn ông đó là bệnh.

Đó là tất cả các tính năng được cung cấp bởi các bệnh lý. Giữ gìn sức khỏe!