Giáo dục:Khoa học

Các đột biến nhiễm sắc thể: mô tả ngắn gọn và phân loại

Khá thường trong tự nhiên có một hiện tượng được gọi là đột biến nhiễm sắc thể. Nó liên quan đến sự thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể và dẫn đến sự phát triển của các khuyết tật khác nhau trong cơ thể. Các đột biến nhiễm sắc thể thường được chia thành các nhiễm sắc thể cấu trúc (có thay đổi trong cấu trúc của chúng) và số (đặc trưng bởi sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong cặp gen).

Kết cấu nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể. Đây là một vi phạm liên quan đến sự vỡ và liên kết các vùng nhiễm sắc thể, do đó các vật liệu di truyền ban đầu thay đổi. Chúng có thể là:

- cân bằng - trong trường hợp này không có thâm hụt hoặc thừa vật liệu di truyền, vì vậy trong hầu hết các trường hợp chúng không được biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào. Nhưng có một nguy cơ lớn là chuyển một bộ vật liệu di truyền không cân bằng trong quá trình sinh sản.

- mất cân bằng - trong trường hợp này đứa trẻ sinh ra có một số bệnh lý nghiêm trọng.

Có những cách sau để thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể:

  • Xóa là những đột biến nhiễm sắc thể có liên quan đến sự vỡ ra của sợi nhiễm sắc thể và sự mất đi phần quan trọng của nó. Những thay đổi như vậy dẫn đến hậu quả nghiêm trọng, và trong một số trường hợp cũng đến chết.
  • Nhân đôi là những đột biến có liên quan đến việc tăng gấp đôi của một vùng DNA cụ thể, với những bệnh lý nghiêm trọng không có.
  • Translocation - được thực hiện bằng cách tách hai nhiễm sắc thể lân cận. Kết quả là, cả hai nhiễm sắc thể trao đổi các bộ phận của chúng, tạo thành một bộ vật liệu di truyền mới.
  • Tiêm - đặc trưng bởi sự chuyển giao một phần của một nhiễm sắc thể sang một nhiễm sắc thể khác.
  • Sự đảo ngược - với dạng đột biến này, sự phá vỡ nhiễm sắc thể xảy ra ở hai nơi cùng một lúc. Sau đó, khu vực nằm giữa khoảng nghỉ, xoay quanh trục, thay đổi trình tự di truyền.

Số nhiễm sắc thể đột biến . Như đã đề cập, những loại đột biến này liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Có các loại sau:

  • Trisomy là một đột biến nhiễm sắc thể, kèm theo sự hiện diện trong bộ di truyền của một nhiễm sắc thể bổ sung. Điều này xảy ra nếu nhiễm sắc thể con gái không phân tán trong quá trình phân chia tế bào . Sự thay đổi tương tự gây ra và các bệnh lý kiểu hình. Một số trisomies dẫn đến tử vong trong tử cung thai đã được ở giai đoạn đầu của sự phát triển của nó. Nguyên nhân của sự đột biến đến cuối vẫn chưa được làm sáng tỏ.
  • Monosomy là đột biến nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi sự biến mất của một nhiễm sắc thể. Trong hầu hết các trường hợp, sinh vật như vậy không khả thi, do đó nó chết trong giai đoạn đầu của sự phát triển phôi thai.
  • Sự polyploid là một hiện tượng hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hiện diện trong một tế bào của nhiễm sắc thể gấp ba, và đôi khi thậm chí bốn lần. Một sinh vật có độ lệch như vậy không thể sống được - nó chết trước khi sinh, hoặc ngay sau đó.
  • Số thay đổi nhiễm sắc thể giới tính - một hiện tượng khá phổ biến, đi cùng với sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể ở cặp cuối cùng, thứ 23.

Đột biến nhiễm sắc thể: ví dụ

Y học hiện đại biết nhiều trường hợp trẻ sinh ra có khiếm khuyết về nhiễm sắc thể. Như đã đề cập trước đó, một số đột biến nhiễm sắc thể không gây ra các phản ứng có thể nhìn thấy từ cơ thể, và một số chỉ đơn giản là không tương thích với sự sống còn. Nhưng cũng có những bệnh di truyền khá nổi tiếng xuất hiện chính xác do sự thay đổi trong vật liệu di truyền.

Ví dụ, hội chứng Down là một trisomy của 21 cặp nhiễm sắc thể. Một rối loạn như vậy đi cùng với các khuyết tật về tim và bẩm sinh , cũng như các đặc điểm trong sự xuất hiện của một người và sự chậm trễ trong sự phát triển tinh thần.

Hội chứng Patau là trisomy trong 13 cặp. Kèm theo vi phạm như vậy là sự phát triển không chính xác của xương, thay đổi hình dạng của hộp sọ, bàn chân hoặc bàn tay (sáu ngón tay), một sự vi phạm trong hệ thống tim mạch và thần kinh.

Hội chứng Turner là một đơn tự của cặp nhiễm sắc thể 23 (tình dục), do đó bào thai chỉ nhận được một nhiễm sắc thể X. Những người như vậy có sự phát triển chậm của hệ thống sinh sản và sự biểu hiện yếu của các đặc điểm tình dục thứ cấp.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 vi.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.