Bệnh Farah. Nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

bệnh Farah đã được mô tả lần đầu tiên vào những năm 30 của thế kỷ XX. Đây là một bệnh di truyền (não mạch vôi hóa). Trong hầu hết các trường hợp cái gọi là nhóm bệnh lý trong đó các khu vực bị ảnh hưởng của não và mạch máu. muối canxi lắng đọng bên trong các bức tường của động mạch nhỏ, mao mạch. hội chứng Farah xảy ra xung quanh tuổi 40-50 năm, nhưng có những trường hợp, và trước đó biểu hiện của nó.

Một nhóm các bệnh thoái hóa thần kinh

Nhóm này các bệnh đặc trưng bởi hệ thống thần kinh trung ương. Một số lượng nhất định của tế bào thần kinh chết, dẫn đến rối loạn thần kinh. bệnh thoái hóa thần kinh có thể có nguyên nhân khác nhau và biểu hiện lâm sàng khác nhau. Điều quan trọng là tất cả các bệnh trong thể loại này là vô phương cứu chữa. Tất cả các trị liệu, được sử dụng, là triệu chứng. Nghĩa là, nó tạo điều kiện biểu hiện của bệnh, nhưng không đóng góp vào sự tái sinh của khu vực bị hư hỏng. Hiệu quả nhất sẽ là thần kinh cấy ghép mô, tuy nhiên, phương pháp này có cả những trở ngại kỹ thuật và đạo đức. Đối với bệnh này bao gồm bệnh Alzheimer, Parkinson, Farah. Thông thường, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn utrudnena sớm. thường xuyên nhất trong các chẩn đoán của các chuyên gia dựa trên khiếu nại kiên nhẫn và quan sát hành vi của họ. Nhưng công cụ chính là một máy quét (tính toán, cộng hưởng từ).

triệu chứng của bệnh

Kể từ khi căn bệnh này - một hiện tượng hiếm gặp, các chuyên gia khó có thể cung cấp các hình ảnh lâm sàng chính xác của các hội chứng. Các triệu chứng có thể xảy ra nếu bệnh nhân trên 40 tuổi. Trong những người trẻ Fara triệu chứng của bệnh có thể bị mờ và không rõ ràng. Bệnh nhân rối loạn sự phối hợp của các phong trào, Parkinson. Cũng trong ngày sự phát triển của căn bệnh này có thể chỉ ra các triệu chứng như run, dystonia, phong trào chi nhanh chóng và bất thường (múa giật), co thắt không tự nguyện của bàn tay, bàn chân. Kể từ khi căn bệnh này ảnh hưởng đến khu vực của não bộ, sự giảm khả năng lao động, khả năng tâm thần. Cũng gây phiền phức cho bộ nhớ của con người. Thông thường vi phạm và nó. dấu hiệu thần kinh khác có thể bao gồm đau, rối loạn tâm thần. Phân biệt các hình thức vị thành niên của bệnh, trong đó thể hiện ở trẻ em, thanh thiếu niên. Các triệu chứng chính trong trường hợp này như sau: dystonia, múa giật, co giật động kinh. hình thức do tuổi già là đặc trưng cho tuổi trung niên trở lên. Trong trường hợp này, có Parkinson, rối loạn ngôn ngữ, các vấn đề khác trong hệ thống thần kinh. Cũng có thể tiểu không tự chủ.

Nguyên nhân có thể của hội chứng Farah

Lý do vì trong số đó có thể phát triển căn bệnh này không được củng cố. Tuy nhiên, nó được biết rằng ảnh hưởng lớn đến xuất hiện của nó là rối loạn của tuyến giáp, tuyến cận giáp. Khi thất bại xảy ra trong quá trình trao đổi này canxi, phốt pho. bệnh thoái hóa thần kinh như vậy có thể xảy ra trong các rối loạn cân bằng acid-base trong cơ thể. Nhiễm kiềm, dẫn đến một sự mất mát đáng kể của axit. Tuy nhiên, hợp chất hiện kiềm vượt quá. Ngoài ra còn có một quan điểm cho rằng hội chứng được thể hiện trong các rối loạn di truyền Farah. Đó là đột biến gen chịu trách nhiệm cho việc trao đổi của các yếu tố như canxi. Tuy nhiên, phiên bản này có rất nhiều mâu thuẫn. trường hợp cá biệt được biết đến, khi các triệu chứng của bệnh biểu hiện sau khi chiếu xạ của người đứng đầu, chất độc ngộ độc, chì, ở trẻ em với hội chứng Down. Ngoài ra, vôi hóa được chẩn đoán ở người, rubella (hiếm). Một nguyên nhân có thể có của chất vôi của hạch nền - chấn thương khi sinh.

phương pháp nghiên cứu để chẩn đoán

Trước sự xuất hiện của các bệnh nhân đã trải qua CT nghiên cứu phóng xạ của não. Nhờ sự ra đời của phương pháp hiện đại nghiên cứu, các chuyên gia đã nhận được những hình ảnh thông tin mới hơn từ khu vực bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng độ nhạy cao hơn đối với một bệnh cảnh lâm sàng cho có một máy tính, chứ không phải chụp cộng hưởng từ. Trong phân tích của đa số hình ảnh vùng bị ảnh hưởng được giới hạn trong một quả cầu xanh xao. Họ có kích thước nhỏ. Thông thường phải chịu những thay đổi trong hạch nền, đồi thị, tiểu não. Mức độ vôi hóa xung quanh tương tự mà giới trẻ rằng ở người già. sự khác biệt cũng đã được tìm thấy giữa các nhóm, trong đó bệnh không có triệu chứng Farah, và những nơi hội chứng được đi kèm với các triệu chứng rõ rệt.

nghiên cứu mô học

Trong quá trình khám nghiệm tử thi trong tình hình não là như sau: tàu có một sự xuất hiện màu trắng (một số trang web phân nhánh). Khi chạm vào con dao họ làm cho một âm thanh giống như một cuộc khủng hoảng. Đối với phân tích mô học của các mẫu sinh thiết được thực hiện: Các phần của vỏ não, hạch nền, tiểu não. Đó là trong vôi hóa cuối cùng xảy ra thường xuyên nhất. Các mẫu của các muối canxi có mặt. Ngoài ra, thường xuyên hơn họ được xác định trên các động mạch (nhỏ, trung bình), các mao mạch. Ít phổ biến hơn (trường hợp lẻ tẻ) bệnh Farah lượt truy cập các tĩnh mạch. Trong suốt chiều dài của tàu, cũng như trong các mô xung quanh phát hiện các tập đoàn canxi trong kích thước nhỏ. Ngoài ra trong các mô bị cô lập sự hiện diện của các dấu vết của asen, nhôm, coban, mucopolysaccharides.

chẩn đoán

Tùy thuộc vào việc các triệu chứng bệnh của Farah, chẩn đoán có thể utrudnyatsya vài. Thông thường nó được chẩn đoán một cách tình cờ, chi tiêu hình ảnh để xác nhận một bệnh hoàn toàn khác nhau. Trước hết, các chuyên gia không vi phạm sự trao đổi chất của canxi và dị tật khác. Sau đó giao cho chụp cắt lớp vi tính (hoặc kiểm tra X-ray). Các bác sĩ lưu ý rằng một trong những vấn đề trong chẩn đoán đúng là suy tuyến cận giáp. Các bệnh tật, trong đó xảy ra khi sự thiếu hụt hormone tuyến cận giáp. Do đó, mức độ canxi trong máu giảm, và mức độ phốt pho đang gia tăng. Nếu CT scan được quan sát cấu trúc vôi hóa striopallidozubchatyh, sau đó để phân biệt suy tuyến cận giáp từ một tình trạng như bệnh Farah, phân tích bổ sung. Trước hết, điều quan trọng là xác định mức độ của hormone tuyến cận giáp và canxi. Cũng được sử dụng trong chẩn đoán thất bại ký sinh của hệ thần kinh. phản ứng cụ thể xảy ra trong máu, dịch não tủy. Không thường xuyên, các đèn pha bệnh phân biệt với tình trạng như Bourneville xơ cứng.

điều trị

Loại bỏ nồng độ canxi, được hình thành trong não và các mạch máu, là không thể. Như một quy luật, việc điều trị của bệnh này là triệu chứng. Trước hết, nó là nhằm mục đích cải thiện sự trao đổi chất của canxi và phốt pho trong cơ thể. Nếu các triệu chứng được quan sát bệnh Parkinson, các chuyên gia quy định các loại thuốc đặc biệt (levodopa). Farah cũng bệnh, điều trị những biểu hiện của nó, bao gồm lượng chất chống oxy hóa, đại lý để cải thiện sự trao đổi chất. Điều trị các thuốc chẹn kênh canxi là không hiệu quả. Đó là giá trị xem xét thực tế rằng căn bệnh này là một hiếm và chưa được hiểu rõ. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị là làm giảm bớt các triệu chứng biểu hiện của bệnh, nhưng mức độ vôi hóa không bị ảnh hưởng.

Dự báo ở đèn pha bệnh

Kể từ khi tình trạng này vi phạm sự trao đổi chất của não bộ, cũng như các muối canxi có ảnh hưởng khó chịu trên mô của nó, là bệnh Farah dự báo là khá mơ hồ. Bệnh tiến triển từ từ theo tuổi tác, tiền gửi canxi tăng. Tất nhiên, tất cả điều này không xảy ra trong một năm. Nói chung, các bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển trong vài thập kỷ qua. Vấn đề chính là sự thiếu thông tin về nhà nước, cũng như sự vắng mặt của điều trị cụ thể. Vì vậy, liệu pháp là nhằm mục đích nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Một điểm tiêu cực - bệnh xấu được chẩn đoán ở giai đoạn sớm.