Hội chứng Treacher Collins-: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

hội chứng Treacher Collins-ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô khác của khuôn mặt. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này có thể thay đổi đáng kể, từ gần như không thể nhận thấy đến nặng. Hầu hết các nạn nhân có xương kém phát triển trên khuôn mặt, đặc biệt là đôi gò má, và một hàm rất nhỏ và cằm (ở trẻ). Một số người bị hội chứng Treacher Collins-sinh ra với một lỗ trong miệng, được gọi là "hở hàm ếch". Trong trường hợp nặng, sự kém phát triển của xương mặt có thể hạn chế các đường hô hấp bị ảnh hưởng, gây bệnh có khả năng đe dọa tính mạng.

Thông thường những người bị bệnh về mắt này đang nghiêng xuống, lông mi hiếm, có một khiếm khuyết của mí mắt dưới, gọi là coloboma. Điều này gây ra các rối loạn mắt bổ sung có thể dẫn đến mất thị lực. Bên cạnh đó, có thể có tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường hay vắng mặt của họ. Nghe kém xảy ra trong khoảng một nửa số trường hợp. Nó là kết quả từ các khuyết tật trong ba xương nhỏ ở tai giữa, mà truyền ống tai âm thanh hoặc kém phát triển. Sự hiện diện của hội chứng Treacher Collins không ảnh hưởng đến trí thông minh: như một quy luật, nó là bình thường.

Đột biến ở gen gây hội chứng Treacher Collins-?

Nguyên nhân phổ biến nhất: đột biến ở gen TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D. Gene đột biến TCOF1 - nguyên nhân của 81-93% của tất cả các trường hợp. POLR1C và POLR1D - thêm 2% các trường hợp. Ở những bệnh nhân không có đột biến cụ thể của một nguyên nhân gen của bệnh chưa được biết rõ.
Gen TCOF1, POLR1C, và POLR1D đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển sớm của xương và các mô khác của khuôn mặt. Họ được tham gia vào việc sản xuất các phân tử được gọi là ribosome RNA (rRNA), em họ chị em hóa DNA. Ribosome RNA giúp để thu thập các khối protein (amino acids) trong các protein mới, đó là cần thiết cho hoạt động bình thường, và sự tồn tại của tế bào. Đột biến gen TCOF1, POLR1C, hoặc sản xuất POLR1D cắt rRNA. Các nhà nghiên cứu tin rằng giảm lượng rRNA có thể dẫn đến tự hủy diệt các tế bào cụ thể liên quan đến sự phát triển của xương và các mô trên khuôn mặt. Bất thường tế bào chết có thể dẫn đến những vấn đề nhất định với sự phát triển của khuôn mặt của những người bị hội chứng Treacher Collins.

Như hội chứng di truyền Treacher Collins-?

Nếu bệnh xảy ra do đột biến gen hoặc TCOF1 POLR1D, người ta tin rằng nó là - một NST thường rối loạn trội. Khoảng 60% các trường hợp là do đột biến mới trong gen và xảy ra ở những người không có tiền sử bạo lực. Trong trường hợp khác, các hội chứng được thừa hưởng thông qua một gen đột biến từ cha mẹ.

Khi căn bệnh này là do đột biến ở gen POLR1C, người ta tin rằng nó là - một mô hình lặn NST thường của thừa kế. Các bậc phụ huynh của một cá nhân với một rối loạn lặn NST thường có một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh này.

điều trị hội chứng

Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này, nhưng có thể bao gồm:

• tư vấn di truyền - cho một cá nhân hoặc gia đình, tuỳ thuộc vào việc bệnh là di truyền hay không;
• máy trợ thính - trong trường hợp mất thính lực dẫn;
• điều trị nha khoa, bao gồm chỉnh nha nhằm sửa malocclusion;
• các lớp học ngôn ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng giao tiếp. pathologist Speech cũng làm việc với những người gặp khó khăn khi nuốt thức ăn hoặc thức uống;
• các kỹ thuật phẫu thuật sẽ giúp cải thiện sự xuất hiện và chất lượng cuộc sống.