Hội chứng Rubinstein-Teibi: nguyên nhân, điều trị, tiên lượng

Ngày nay, có rất nhiều bệnh khác nhau mà mọi người hiếm khi gặp phải. Trong số đó có những đột biến gene đặc biệt hiếm gặp. Tuy nhiên, bạn vẫn cần phải biết về họ. Đó là lý do tại sao bây giờ tôi muốn nói về một vấn đề như hội chứng Rubinstein-Teibi.

Một chút lịch sử

Ban đầu, bạn cần phải tìm ra bệnh này là gì. Vì vậy, hội chứng này trong văn học được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963 bởi hai bác sĩ - Teibi và Rubinshane. Tuy nhiên, để vinh danh được đặt tên. Cần lưu ý rằng đây không phải là một bệnh như vậy, nhưng một đột biến gen có thể được chẩn đoán đã được bởi sự xuất hiện của bệnh nhân. Vì vậy, một người có thể nhìn thấy các tính năng xương sọ (bất thường), ngón tay rộng. Ngoài ra còn có sự chậm trễ về tâm thần ở một mức độ nào đó. Vâng, cần lưu ý rằng những người bị hội chứng này có đột biến ở hai gen:

• Trong gen CREB nằm trong dải 16p13;
• Trong gen EP300 nằm trong dải 22q13.

Về các nguyên nhân gây bệnh

Tôi nên tìm kiếm cái gì trước, xem xét hội chứng Rubinstein-Teibi? Lý do của vấn đề này là những điều quan trọng cần nói. Như đã đề cập ở trên, đột biến xảy ra trong gen CREB, dẫn đến tổng hợp protein bất thường. Trong khoảng 10% bệnh nhân, sản xuất protein CBP bị chặn một phần hoặc toàn bộ. Các gen khác không đóng góp cho quá trình này.

Điều chỉnh lớn không xảy ra ở hơn 1% bệnh nhân. Tuy nhiên, một gen khác cũng đã được thực hiện, nằm trong khu vực 22q13.

Tại sao những đột biến này lại xuất hiện, các nhà khoa học không thể nói. Vì vậy, họ cho rằng vấn đề này không phải là truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (tức là, lẻ tẻ). Tuy nhiên, mọi thứ xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai. Chính xác những gì ảnh hưởng đến điều này - dinh dưỡng, đặc điểm của môi trường, thói quen xấu hoặc bệnh đặc biệt trong khi mang thai, - các nhà khoa học không thể nói được.

Về việc biểu hiện bệnh

Những chỉ số nào có thể chỉ ra rằng một người có hội chứng Rubinstein-Teibi? Vì vậy, để chẩn đoán bác sĩ thường thành công ngay sau khi sinh. Và chỉ với sự xuất hiện của em bé. Các tính năng mà ngay lập tức làm cho mình cảm thấy:

• Rộng mũi.
• Mở rộng ngón tay cái.

Vì vậy, đây là những biểu hiện bên ngoài phổ biến nhất . Tuy nhiên, có các chỉ số khác ít phổ biến hơn và không ở tất cả các bệnh nhân.

Giới tính dị thường trên khuôn mặt

Như đã đề cập ở trên, nếu bệnh nhân có hội chứng Rubinstein-Teibi, anh ta sẽ có các dấu hiệu đặc biệt về xương sọ. Vậy, chúng ta đang nói về cái gì?

1. Trong 100% trường hợp, tăng trương lực của hàm trên được quan sát thấy ở bệnh nhân. Tính năng: hẹp vòm miệng.
2. Ngoài ra, thông thường, ở khoảng 90% bệnh nhân, thấy những thay đổi ở mũi. Nó trở thành một cái mỏ.
3. Khoảng 84% trường hợp mắc bệnh ở trẻ nhỏ ở tai.
4. Và trong 80% - một Mongoloid, đó là một vết mổ hẹp của mắt.
5. Gần 70% bệnh nhân có vết loét.
6. Một fontanelle phía trước lớn được nhìn thấy ở khoảng 40% bệnh nhân.
7. Và ở một số bệnh nhân (trong 35% trường hợp), có một vấn đề như là nhồi máu não (ở những người đó sọ nhỏ hơn nhiều so với cơ thể).

Thay đổi ngón tay

Hội chứng Rubinstein-Teibi còn biểu hiện như thế nào? Vì vậy, ở bệnh nhân vấn đề này có thể được chẩn đoán chỉ ở dạng ngón tay.

1. Trong 100% trường hợp, ngón tay cái của cánh tay và chân được mở rộng.
2. Khoảng 87% bệnh nhân có ngón tay cái với cái gọi là góc nghiêng.
3. Vâng, ở hầu hết bệnh nhân (và khoảng 87%), tất cả các ngón tay được mở rộng một chút (nếu so sánh với một người khỏe mạnh).

Những thay đổi trong sự tăng trưởng và phát triển của những người như vậy

Có thể giúp tìm ra hội chứng Rubinstein-Teibi như thế nào, hình ảnh. Vì vậy, chỉ cần nhìn vào một hình ảnh của những người có chẩn đoán này, bạn có thể rút ra cho mình một số kết luận. Tuy nhiên, những bệnh nhân này không chỉ có bên ngoài, nhưng nội bộ, không ai có thể nhìn thấy sự thay đổi và đột biến.

1. Những người này có thể chậm phát triển tâm thần. Vì vậy, mức IQ của họ là khoảng trong khoảng 30-60 (thường là khoảng 51).
2. Thực tế tất cả các bệnh nhân (và đây là 90% bệnh nhân) gặp những khó khăn về ngôn ngữ khác nhau.
3. Những người có đột biến này có một sự tăng trưởng nhỏ. Đàn ông không lớn trên 155 cm, phụ nữ - 147 cm.

Bất thường trong công việc của tim

Các triệu chứng này xuất hiện như thế nào? Vì vậy, ở bệnh nhân một số dị thường tim được nhìn thấy.

• Những người như vậy có một ống động mạch hở, cũng như các khuyết tật khác nhau của vách ngăn liên thất.
• Thông thường, coarctation của động mạch chủ, bất thường của van động mạch chủ, khiếm khuyết của vách ngăn interatrial được chẩn đoán .

Cần lưu ý rằng những thay đổi như vậy không phải là như vậy và thường xuyên, họ được quan sát thấy ở khoảng 33% bệnh nhân.

Các triệu chứng khác, cũng thường được quan sát

Có những triệu chứng khác có thể xảy ra ở những người có hội chứng này.

1. Nhiễm Crypt. Nó xảy ra ở gần 80% đàn ông. Đây là sự vắng mặt của tinh hoàn trong bìu tử do không di chuyển của họ.
2. Ở 75% số bệnh nhân xuất hiện hiện tượng khô da. Sự tăng trưởng của tóc tăng lên là do nam tính: ở chân, tay, ngực.
3. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân có nhịp tim.

Chẩn đoán

Cần phải nói về những gì các bác sĩ có thể chẩn đoán theo những nghiên cứu nào. Vì vậy, sự xuất hiện đầu tiên của vấn đề luôn luôn là sự xuất hiện của bệnh nhân. Tuy nhiên, trên cơ sở này một mình, không có lý do để chẩn đoán. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp sau:

• Một thử nghiệm di truyền sẽ được thực hiện. Các bác sĩ sẽ phân tích gen SVR cho sự có mặt của các đột biến trong đó.
• Bạn sẽ cần những nghiên cứu như siêu âm, ECG, siêu âm tim.
• Phương pháp FISH cũng được sử dụng. Nghiên cứu này, xác định trình tự DNA của con người.
• Và, tất nhiên, bạn cần một loạt các bài kiểm tra thần kinh.

Điều trị

Nếu bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Rubinstein-Teibi, anh ta chắc chắn sẽ cần điều trị. Tuy nhiên, không có lựa chọn duy nhất cho việc lựa chọn các phương pháp và công cụ chữa bệnh. Mọi thứ sẽ là cá nhân. Sau khi tất cả, điều chính ở đây là sự hiện diện của một số triệu chứng. Và, theo cách này, hội chứng này được biểu hiện ở tất cả các bệnh nhân theo những cách khác nhau, vì nó có sự thay đổi lớn.

Vì vậy, trong thời thơ ấu của bệnh nhân sẽ cần liệu pháp vật lý đặc biệt, để đứa trẻ không tụt lại phía sau trong sự tăng trưởng. Và để sự phát triển của bộ não sẽ cần phải sử dụng các chương trình giáo dục đặc biệt.

Dùng thuốc, cũng như can thiệp phẫu thuật, là cần thiết chỉ cho các chỉ định đặc biệt. Sự phát triển của các sự kiện này không thể xảy ra trong mọi trường hợp phát triển hội chứng. Vâng, cần lưu ý rằng không thể thoát khỏi vấn đề này. Đây không phải là bệnh có thể được chữa khỏi bằng thuốc men. Vì vậy, thuốc sẽ giúp đỡ để đối phó với các triệu chứng nhất định.

Dự báo và biến chứng

Có thể nói gì khác về bệnh như hội chứng Rubinstein-Teibi? Dự báo và tất cả các loại biến chứng - điều này cũng cần được nói. Trong số những khó khăn, nguy hiểm tối đa là do các rối loạn khác nhau của tim, loạn nhịp tim, sự phát triển của một hình trái tim không đều. Nhiễm trùng tai cũng có thể xảy ra liên tục, mất thính giác có thể phát triển. Thông thường, bệnh nhân cũng có những vết sẹo trên da.

1. Khó khăn khi nuôi con bằng chẩn đoán này dẫn đến sự phát triển kém.
2. Nguyên nhân chính gây tử vong trẻ em ở độ tuổi rất nhỏ là nhiễm trùng đường hô hấp. Và chúng phát sinh do sự hỏng hóc của trái tim.
3. Liên quan đến sự phát triển: trong thời thơ ấu, nó bị trì hoãn khoảng 5-6 tháng. Ở tuổi lên 6, bệnh nhân có thể học cách đọc, nhưng nhìn chung sự phát triển nói chung không vượt quá mức của học sinh lớp một.

Vâng, điều quan trọng cần nói, nếu chúng ta đang xem xét một vấn đề như hội chứng Rubinstein-Teibi, là khoảng thời gian của cuộc sống. Có bao nhiêu người như vậy có thể sống? Vì vậy, các bác sĩ khẳng định rằng dự báo là khá tốt, và tỷ lệ sống sót cao.