Hội chứng Potter: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán

hội chứng Potter được gọi là một khiếm khuyết nghiêm trọng của thai nhi. Đặc tính bắt đầu với định nghĩa của sự bất thường này.

Potter Hội chứng là gì?

hội chứng Potter - một khiếm khuyết bẩm sinh của thai nhi, trong đó ông hoàn toàn vắng mặt thận, đó là hậu quả của việc giảm khối lượng nước ối.

Kết quả của tình trạng khan hiếm nước là một nén của thai nhi trong tử cung. Trẻ em cũng được quan sát phổi kém phát triển, khuôn mặt nhăn nheo điển hình và hộp sọ bóp cổ, chân tay bị biến dạng.

Năm 1964 godu Potter tiết lộ một khiếm khuyết phát triển được đặc trưng bất sản (thiếu) cả thai nhi thận hoặc bất sản (sự vắng mặt của bất kỳ cơ quan hoặc bộ phận cơ thể), kết hợp với những bất thường trên khuôn mặt. Hội chứng này được nhắc đến trong các tài liệu y tế cũng như hội chứng Potter với bất sản thận 2, hội chứng thận Grosse-mặt, loạn sản thận mặt.

hội chứng Potter trong bào thai: Nguyên nhân

Các nguyên nhân (nguồn gốc) hội chứng vẫn còn chưa hiểu rõ. Trong 50% các trường hợp nó đã được tìm thấy rằng sự bất thường chủ yếu được thể hiện do thiếu nước ối (nước của thai nhi) trong một người phụ nữ mang thai. Nén của tử cung của thai nhi dẫn đến sự phát triển của dị tật thận đối mặt (phẳng và lún, trũng), tim, trực tràng, bộ phận sinh dục, phổi (hypoplasia), tứ chi (vẹo chân).

hội chứng Potter xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ em ở độ tuổi dưới một vài tháng, ít nhất - ở trẻ lớn hơn một năm, và thường xuyên hơn ở các bé trai. Tỷ lệ khuyết tật :. 1-50.000 sinh.

Một cuộc khảo sát của cha mẹ

Thế nào là các triệu chứng của hội chứng kèm theo Potter ở thai nhi? Lớn thận trắng - đây là những gì có thể được nhìn thấy trên siêu âm. bất sản này có thể kế thừa dominantly (di truyền của cha mẹ khác không thể ngăn chặn nó), tức là không liên quan đến số lượng nước ối. Một trong những bậc phụ huynh có thể kém phát triển hay vắng mặt của một trong thận, có thể được bỏ qua trong việc khám bệnh trước đó.

bất sản thận được thừa hưởng dominantly, có nghĩa là có một xác suất 50% sinh của thai nhi, mà sẽ được quan sát hội chứng Potter.

hội chứng với 75 phần trăm khả năng Potter có thể xảy ra ở một em bé khi cha mẹ tìm thấy một đột biến trong gen PKHD1. Chúng xảy ra trung bình 1 trong 50 người. Những đột biến này không dẫn đến sự phát triển nhanh chóng của các khiếm khuyết trong các phương tiện truyền thông, họ có thể trong nhiều thập kỷ trôi qua từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Nguy cơ ra đời của một em bé với hội chứng có thể biểu hiện Potter thừa kế của đột biến từ cả cha lẫn mẹ. Nếu những thay đổi di truyền thai nhi sẽ chỉ được thông qua người cha hoặc người mẹ, với một cơ hội 50 phần trăm ông sẽ được sinh ra khỏe mạnh. 25% trẻ em không kế thừa PKHD1 đột biến từ cả cha lẫn mẹ, có bất kỳ thay đổi ở mức độ di truyền.

Hội chứng triệu chứng

hội chứng Potter trong chẩn đoán thai nhi cho thấy những biểu hiện sau:

• khoảng cách thế kỷ rất hẹp;
• rãnh đặc trưng dưới dòng của thế kỷ;
• hypoplasia hàm dưới (mikrognatsiya);
• mũi phẳng;
• khoảng cách cực lớn giữa các cơ quan kết hợp (ví dụ như mắt) - hypertelorism;
• epicanthus lồi ( "Mông Cổ lần") - một lần đặc biệt ở góc trong của mắt, bao gồm các củ nảo lệ đạo;
• hình dạng bất thường mềm tai lớn.

tẩy uế

Khi một đứa trẻ được sinh ra triệu chứng chính - suy hô hấp nặng, trong đó thể hiện với những phút đầu tiên của cuộc sống độc lập. Tiến hành thông gió phức tạp tràn khí màng phổi (bong bóng không khí trong khu vực màng phổi làm cản trở chuyển động nhịp nhàng ánh sáng).

Thật không may, đa số trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Potter chết vài giờ sau khi sinh. Khi các hình thức nhẹ hơn liên quan digestivnogo (tiêu hóa) đường - lỗ huyệt niệu sinh dục (các hợp chất của ống hậu môn và niệu sinh dục trong một), không thủng hậu môn (đăng ký đúng) - được sử dụng phẫu thuật.

Hội chứng trẻ còn sống sót Potter

Trong năm 2013, các phương tiện truyền thông đưa tin về một cô gái sơ sinh Abigail Butler, con gái của một thành viên của House of the Hạ viện Hoa Kỳ, Cộng hòa Dân Biểu Liên Bang Jaime Herrera Beutler. Đứa trẻ đã có thể sống sót với hội chứng này có thể ngăn chặn sự hoạt động bình thường của hệ thống hô hấp.

Vào tháng thứ 5 của thai, người phụ nữ biết rằng cô gái không nổi bật so với các nước tiểu sự vắng mặt hoàn toàn của thận. Lý do là sự thiếu hụt nước ối trong thai Jaime Herrera Beutler. Mặc dù kết luận của các bác sĩ tuyên bố trường hợp này gây tử vong, người đàn bà và chồng bà quyết định tiếp tục mang thai. Để bù đắp một lượng nhỏ nước ối trong tử cung Jaime tiêm nước muối đặc biệt. John Hopkins - các bác sĩ thực hiện điều trị, có thể không hoàn toàn đảm bảo vợ chồng, điều trị sẽ dẫn đến một kết quả khả quan.

Tuy nhiên, ngày 15 tháng bảy năm 2013 Ít Abigail được sinh ra còn sống. ký ức của mẹ, cô gái đã không khóc khi sinh, nhưng sau một thời gian bắt đầu khóc - phổi của bé hoạt động. Sau khi sinh, cô đã ngay lập tức chuyển giao cho thẩm tách - một hệ thống thay thế hoàn toàn chức năng thận có hiển thị các sản phẩm của sự trao đổi chất ra khỏi cơ thể. Một năm sau, cô được thay thế bằng một quả thận hiến tặng.

Một cơ hội cho sự ra đời của một hội chứng bé sống Potter và phục hồi chức năng thành công tiếp theo của mình trong điều kiện thực tế hiện đại vẫn được coi là một điều kỳ diệu. Do đó, các bác sĩ nhấn mạnh vào phá thai trong chẩn đoán của thai nhi như một khiếm khuyết. Ví dụ Abigail Butler có thể không đáng khích lệ, nhưng nó là cần thiết để hiểu rằng đây là một trường hợp đặc biệt.