Hội chứng Klippel-Trenaunay: ảnh, triệu chứng, điều trị

bệnh đa hơn hình thành giai đoạn phôi thai. Do đó, tác động đối với sự phát triển của họ có thể không phải lúc nào. Sau khi tất cả, hầu hết các bất thường được chẩn đoán chỉ sau khi sinh của trẻ. Và một số rất lâu sau. Để một trong những bệnh di truyền nên bao gồm bệnh Klippel-Trenaunay. Hội chứng này được phát hiện vào đầu thế kỷ 20. Đây là do sự xuất hiện của một khoa học về di truyền. Thường thì bệnh nam giới nhạy cảm. Tuy nhiên, nó cũng được tìm thấy trong số các dân nữ. Bệnh do rối loạn mạch máu bẩm sinh.

hội chứng, Klippel-Trenaunay Mô tả

Hội chứng Klippel-Trenaunay được coi là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp. Dự đoán sự phát triển của bệnh lý này là hầu như không thể, bởi vì các khiếm khuyết là rất hiếm và nó không được chẩn đoán trong thai kỳ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh có thể bị nghi ngờ Klippel-Trenaunay. Hội chứng liên quan đến một căn bệnh di truyền. Do đó, phân tích di truyền nên phải chịu phụ nữ mang thai trong một gia đình nơi trường hợp của bệnh này xảy ra. Một tên khác cho bệnh - phì hemangiectasia. Bức tranh lâm sàng hội chứng Klippel-Trenaunay bao gồm ba triệu chứng chính:

1. giãn tĩnh mạch.
2. Sự xuất hiện của các đốm đồi mồi trên da.
3. Thay đổi chiều rộng và chiều dài của chi bị tổn thương.

Trong một số trường hợp phì đại mô xương và mềm mại đã được quan sát. Thông thường bệnh lý đặc trưng bởi quá trình tiến bộ. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của những thay đổi mạch máu. Mặc dù nguyên nhân của căn bệnh này không thể được loại bỏ, các biện pháp điều trị để giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Những người bị bệnh này được gán một khuyết tật.

Nguyên nhân của hội chứng Klippel-Trenaunay

Đối với một số lý do, có một bệnh Klippel-Trenaunay? Hội chứng phát triển như là kết quả của một khiếm khuyết di truyền. bất thường này được truyền đi trong một tính trạng trội kiểu thừa kế. Điều này có nghĩa rằng nếu có một khiếm khuyết di truyền như vậy trong một trong những phụ huynh, có một khả năng của hội chứng trong một đứa trẻ là 50%. Ngoài ra, căn bệnh này có thể được truyền qua một thế hệ, đó là - từ ông bà. Trong trường hợp này, xác suất là 25%.

Giống như tất cả những bất thường di truyền, dị tật mạch máu phát triển trong bookmark mô của thai nhi. Nó có thể ảnh hưởng đến các tác hại. Chúng bao gồm các yếu tố như:

1. khó chịu về tâm lý trong vài tuần đầu tiên của thai kỳ.
2. các bệnh truyền nhiễm. Vô cùng quan trọng là tổn thương virus mãn tính của cơ thể.
3. Việc sử dụng các thuốc có đặc tính gây quái thai.
4. thuốc nhập viện ngay trước khi thụ thai và trong khi mang thai.
5. Hút thuốc và nghiện rượu.
6. ô nhiễm không khí do các chất độc hại, phóng xạ.

Tất cả những yếu tố này có thể gây ra những thay đổi trong cơ thể của phụ nữ và thai nhi. Chúng đặc biệt nguy hiểm trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Sau khi dị tật khác nhau có thể được tạo ra trong giai đoạn này.

Cơ chế của bệnh

Tại sao có sự thay đổi mạch máu trong bệnh Klippel-Trenaunay? Hội chứng biểu hiện dấu hiệu của rối loạn tĩnh mạch. Cơ chế phát triển của bệnh bằng cách ngăn chặn dòng chảy của máu từ chi dưới. Điều này là do thực tế là lumen tĩnh mạch được thu hẹp, có một nén của tàu chi nhánh động mạch, cơ bắp hypertrophied, mô phôi dư. Do vi phạm các dòng chảy của máu có tăng huyết áp. Vienna đang dần mỏng đi, tiếp xúc với thiệt hại. Bên cạnh đó, làm gián đoạn hoạt động của bộ máy van. Do ứ máu chân tay bắt đầu phì đại. Do sự trì trệ bị chức năng dinh dưỡng. Do đó, mô tiếp xúc với thiếu máu cục bộ. Kéo dài xáo trộn nguồn cung cấp máu dẫn đến xơ cứng. phì đại mô mềm xảy ra xung huyết và phù nề. Trong một số trường hợp, có thể thay đổi và xương. Do đó choáng váng bởi một chi có thể không chỉ làm tăng chiều rộng, mà còn kéo dài.

Klippel Trenaunay Syndrome-: triệu chứng

Bởi những biểu hiện của hội chứng Klippel-Trenaunay bao gồm những thay đổi không chỉ trên một phần của hệ thống tĩnh mạch, nhưng các khuyết tật khác. Mặc dù thực tế rằng sự bất thường bẩm sinh, các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện trong thanh niên hoặc trưởng thành. Do đó, những biểu hiện lâm sàng bao gồm các hành vi vi phạm sau đây:

1. Giãn nở tĩnh mạch chân hời hợt. Nó biểu hiện bệnh lý kinking và đau dọc theo tàu có thể nhìn thấy được bằng mắt thường. Trong hầu hết các trường hợp giãn tĩnh mạch nằm trên bề mặt ngoài của chân.
2. Việc tăng số lượng chi. Thường kèm theo sự kiện viêm. Do ứ máu chân bị ảnh hưởng có thể rất khác biệt so với chi lành mạnh. Thường thì nó là hyperemic, da dày lên.
3. Chi kéo dài. Phì đại có thể cả hai bàn chân và bàn tay.
4. Sự xuất hiện của nevi sắc tố trên da. Trong một cách khác, những hình này được gọi là "vết rượu vang".

Ngoài ra, với sự tiến triển của căn bệnh này xuất hiện những thay đổi dinh dưỡng. khiếm khuyết loét đại tràng có thể xảy ra trong các lĩnh vực bị ảnh hưởng, mà không chữa lành cho một thời gian dài. Trong số những bất thường khác đang phát triển trong bệnh lý này, có dị tật thừa ngón, sự hiện diện của ngón tay nối liền với nhau hoặc ngón chân hợp nhất.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh Klippel-Trenaunay?

Hội chứng Chẩn đoán của Klippel-Trenaunay thường được dựa trên biểu hiện lâm sàng. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện dần dần. Dấu hiệu đầu tiên có thể là sự xuất hiện của "vết bẩn rượu" hoặc tĩnh mạch. Nếu các triệu chứng này được kết hợp với phì đại chi tiếp xúc với chẩn đoán: Hội chứng Klippel-Trenaunay. Hình ảnh của những người bị bệnh này cũng tương tự như nhau. Họ có thể được nhìn thấy trong các tài liệu dành cho các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Do đó, chẩn đoán hầu hết không phải là khó khăn.

Ngoài các dữ liệu lâm sàng, thực hiện venography, siêu âm của chi dưới, X-quang.

Klippel Trenaunay Syndrome-: điều trị bệnh

các hoạt động được coi là một sự kiện y tế lớn. Khối lượng can thiệp được xác định bởi mức độ tổn thương mạch máu. Để mở rộng lumen của đặt stent mạch được thực hiện. Khi một vùng rộng lớn của sự phá hủy sản xuất tàu bypass - thay thế nó bằng một trang web cấy ghép.

Để chống lại mạch skleroteropiya bổ nhiệm, đông máu tia laser của tĩnh mạch. Bệnh nhân mắc bệnh này phải mặc đồ lót nén.

hội chứng, phòng chống Klippel-Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay ở trẻ hiếm khi được chẩn đoán. Thường thì nó được phát hiện trong những tháng đầu tiên hoặc năm của cuộc sống. Để ngăn ngừa bệnh, nó là cần thiết để bảo vệ mình khỏi những tác động có hại trong khi mang thai. Một biện pháp phòng ngừa được coi là một cuộc kiểm tra di truyền của thai nhi trong sự hiện diện của các trường hợp mắc bệnh trong gia đình.