Amyotrophy sống: nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Lần đầu tiên amyotrophy cột sống đã được mô tả vào thế kỷ 19 (năm 1891 - Verdniga và vào năm 1893 - Hoffmann). Khá bệnh hiếm gặp, xảy ra một người từ 100 nghìn. Bệnh liên quan đến các bệnh di truyền và được đặc trưng bởi tổn thương của các tế bào cơ. Các quá trình này có liên quan quá trình thoái hóa trong tế bào thần kinh của sừng trước của tủy và động cơ hạt nhân cột sống của thân não. Thông thường, những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện trong giai đoạn phôi thai hoặc thời thơ ấu. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại bệnh và có thể biểu hiện như tụt huyết áp, gipofleksii, mút rối loạn chức năng, thở và nuốt; trong trường hợp nặng, bệnh lý này có một kết quả gây tử vong. Để thực hiện một chẩn đoán, bạn nên trải qua thử nghiệm di truyền.

amyotrophy cột sống: Các triệu chứng

Bức tranh lâm sàng sẽ phụ thuộc vào loại bệnh. Mô học của cơ bắp đặc trưng của thần kinh (gây ra do sự phá hủy của các tế bào thần kinh và các mô) amyotrophy - khu vực xung quanh các tế bào cơ bắp khỏe mạnh và bị bệnh. Có lẽ tính năng chính của căn bệnh này đang gia tăng sự yếu đuối và teo cơ xơ. Chủ yếu ảnh hưởng đến chi đầu gần. Với sự phát triển của bệnh trong quá trình của các nhóm cơ bắp dần dần tham gia và khác. Thường thì bệnh nhân có thể được nhìn thấy co giật cơ bắp. dấu hiệu đặc trưng của bệnh là kyphoscoliosis, sự co cơ và rối loạn hô hấp, nó gắn liền với thiệt hại cho các cơ liên sườn. Trên X quang thường tiết lộ mỏng dài xương (xương cánh tay, xương đùi, vv).

Werdnig-Hoffmann loại đầu tiên được thể hiện từ khi còn nhỏ đến sáu tháng. Trong thời gian này, đứa trẻ là giảm trương lực đăng ký cơ bắp, giảm phản xạ, và ngôn ngữ fasciculations. Một tính năng đặc trưng của loại hình này của bệnh là khó khăn trong việc nuốt (nuốt khó), mút, cũng như hô hấp. Ngạt trong 95% các trường hợp là nguyên nhân gây tử vong cho trẻ em ở độ tuổi dưới một năm. Bốn năm 100% gây tử vong.

Sống amyotrophy Loại thứ hai được thể hiện trong 3-15 tháng tuổi. Nếu nghiên cứu trẻ phản xạ gân sâu vắng mặt, có thể chứng khó nuốt. Hầu hết các trẻ em không thể bò và đi bộ, ít hơn 25 phần trăm có thể được ngồi. Thông thường, bệnh kết thúc bằng cái chết.

Sống amyotrophy Loại thứ ba, hoặc bệnh tật, bệnh Kugelberg-Welander, như một quy luật, đã đăng ký trong độ tuổi từ 15 tháng đến 19 năm. Các phòng khám, như trong loại I, nhưng bệnh tiến triển chậm, với tuổi thọ dài hơn. Sự yếu đuối và giảm cân bắt đầu với bốn đầu cơ bắp đùi và cơ gấp, theo thời gian các triệu chứng rõ rệt nhất xuất hiện và ở chân. Một lát sau, tay bị ảnh hưởng.

amyotrophy sống loại thứ tư có thể được thừa hưởng, căn bệnh này thể hiện ở người lớn voraste 30-60 năm. Nó đặc trưng bởi sự yếu kém, cơ bắp giảm cân. Hình thức này là rất khó khăn differentsiirovat từ amyotrophic lateral sclerosis.

amyotrophy sống Werdnig-Hoffmann chẩn đoán bằng EMG (dẫn truyền thần kinh vận tốc được xác định, được thực hiện một nghiên cứu về cơ bắp, được phân bố bởi dây thần kinh sọ). Để xác định chẩn đoán nó là cần thiết để tiến hành các thử nghiệm di truyền, trong đó xác định nguyên nhân của đột biến ở 95% các trường hợp. phương pháp chẩn đoán bổ sung bao gồm sinh thiết cơ, các nghiên cứu về hoạt động của các enzym (aldolase, creatin kinase).

điều trị đặc hiệu đối với bệnh này không tồn tại. Để ngăn chặn sự phát triển của sự co cứng và vẹo cột sống quy định vật lý trị liệu và corset. dụng cụ chỉnh hình đặc biệt cho phép bệnh nhân để ăn, viết hoặc làm việc trên máy tính.