Tại sao trẻ em bị hội chứng Edwards?

Hội chứng Edwards ám chỉ bệnh nhiễm sắc thể thứ hai phổ biến nhất (sau hội chứng Down) , được mô tả trực tiếp bởi nhiều khuyết tật phát triển trong tử cung, cũng như thiếu sự hình thành của một số hệ thống nội tạng. Theo số liệu thống kê có sẵn, tần suất chẩn đoán bệnh này khoảng 1: 5000. Trong bài này, chúng ta sẽ nói chi tiết hơn về lý do tại sao nhiễm trùng là do hội chứng Edwards, và phương pháp điều trị chính là gì.

Thông tin chung

Vì vậy, theo các chuyên gia, do nhiều dị dạng trong phát triển, trẻ em với chẩn đoán này có xu hướng chết ở tuổi sớm. Mặc dù trẻ sơ sinh được sinh ra theo đúng thời gian, nhưng hoạt động vận động của chúng rất thấp. Hơn nữa, trẻ em bị hội chứng Edwards hầu như không có sự phát triển đầy đủ về thể chất và tinh thần, do đó các bé trai chết trong vòng 10 ngày đầu và bé gái - trong vòng 6 tháng (hiếm khi có thể sống đến một năm).

Triệu chứng chính

Bệnh này được đặc trưng bởi những triệu chứng như vậy:

• Trọng lượng cơ thể thấp;
• Khó nuốt;
• Chậm trễ trong phát triển thể chất / tinh thần;
• Đặc biệt xuất hiện (váy rộng, vắt sẹo vào hai bên sọ, hàm nhỏ, mắt hẹp, tai và chân tay bị biến dạng);
• Phì đại của âm vật ở trẻ gái;
• Sự bất thường của cơ cấu dương vật ở nam giới.

Hội chứng Edwards. Chẩn đoán

Định nghĩa của bệnh này chủ yếu là để thực hiện các xét nghiệm nhiễm sắc thể đặc biệt. Có tính đến việc siêu âm đang được thực hiện trong suốt thai kỳ của người mang thai trong tương lai, không phải lúc nào cũng có thể xác định được sự hiện diện của bệnh này. Do đó, hội chứng Edwards trên siêu âm chỉ có thể được tiết lộ một cách gián tiếp, nghĩa là, bằng các dấu hiệu đồng thời (ví dụ, do vắng mặt trong kênh đặc biệt của cái gọi là "động mạch rốn", bởi kích thước tương đối nhỏ của nhau thai, vv). Theo các chuyên gia, trong ba tháng đầu mang thai, và không thể phát hiện ra bất kỳ dị thường tổng thể nào trong sự phát triển của bào thai. Đây là lý do tại sao chúng ta không nói về sự chấm dứt nhân tạo trong thời gian mang thai ở một thời điểm thích hợp cho điều này. Hầu hết phụ nữ, như một quy luật, Gấu quả và sinh con bị hội chứng Edwards trong khoảng thời gian quy định cho việc này.

Điều trị

Thật không may, tại thời điểm này, các bác sĩ không thể đưa ra giải pháp hiệu quả để chữa bệnh này. Gần 90% các bệnh nhân hội chứng Edwards chết trong năm đầu tiên của cuộc đời (khoảng 30% trong tháng đầu tiên). Những người quản lý để vẫn còn tồn tại, trong suốt cuộc sống ngắn ngủi của họ liên tục bị các loại bệnh somatic, và cũng có một chậm trễ trí tuệ sâu sắc.

Kết luận

Tóm lại, cần lưu ý rằng ngày nay các nhà khoa học vẫn đang cố gắng tìm ra phương pháp chữa trị cần thiết cho một vấn đề khó chịu, thực hiện nhiều nghiên cứu trong lĩnh vực này. Tuy nhiên, cho đến nay, không may, tất cả các nỗ lực là vô ích. Hãy khỏe mạnh!