Hội chứng Hunter - một rối loạn di truyền hiếm gặp

Trong y học, có một số bệnh hiếm gặp, chúng bao gồm và hội chứng Hunter (Mucopolysaccharidosis loại 2), trong đó, ví dụ, chỉ có khoảng 50 người bị bệnh ở Nga. Bệnh là di truyền và được truyền từ mẹ sang con trai. Tất cả cuộc sống của mình các mẹ có thể không biết đó là chiếc tàu sân bay của gen bị hư hỏng. Xác suất sinh của em bé với các bệnh lý của những người phụ nữ - 50%. Nhưng nó có thể xảy ra thỉnh thoảng (không thường xuyên) đột biến trong gen của thai nhi, nhưng các bậc phụ huynh không có bất thường.

hội chứng Hunter, cơ chế phát triển

Ở người có một ngàn các quá trình trao đổi chất khác nhau mà dẫn đến "chất thải" là đầu ra cho bên ngoài. Khi Hunter hội chứng vi phạm mucopolysaccharides trao đổi (glycosaminoglycans) không được hiển thị, nhưng tích lũy trong tất cả các mô trong cơ thể. Điều này là do thực tế là không có enzyme iduronatsulfataza. Rõ ràng là trong hoàn cảnh như vậy các cơ quan và hệ thống ngừng hoạt động đúng, có những hành vi vi phạm.

hội chứng Hunter, hình ảnh lâm sàng

Về cơ bản các triệu chứng bắt đầu xuất hiện chỉ sau 2-3 năm, trẻ em được sinh ra bình thường, và phụ huynh là không biết gì về bệnh của mình. đặc điểm khuôn mặt trở thành giọng nói thô, quá, hơi thở trở nên ồn ào, và đứa trẻ bắt đầu để có được thường hô hấp nhiều hơn nhiễm virus bệnh. Sự xuất hiện của cậu bé là một làn da dày trên mặt, cổ ngắn, một răng hiếm, môi dày, lưỡi và mũi. Tất cả trẻ em mắc hội chứng Hunter rất giống với nhau, rằng họ đang thực hiện cho các anh em.

Sau khi đứa trẻ ba hoặc bốn tuổi trở nên khó đi lại, độ cứng của các khớp trở nên, ông mất phối hợp, có thể rơi. Toàn bộ hệ thống xương đang thay đổi.

Bắt đầu rối loạn tinh thần, đứa trẻ có thể trở nên bực bội hoặc hung hăng. Một số trẻ quầy hàng. Những kỹ năng mà trẻ đã đạt được với lứa tuổi, bị mất. Ông trở thành nơi nương tựa, không còn nói được.

Hầu như tất cả bệnh nhân ảnh hưởng đến tim, sản phẩm trao đổi chất tích tụ trong các van, khiến chúng dày lên. Trong thời niên thiếu, những thay đổi không thể nhận thấy, đầu vi phạm chiếm tuổi trưởng thành.

Có hai loại: các triệu chứng bệnh của một Hunter và B. Trong hình thức đầu tiên, tiến triển nhanh chóng, có đến một chậm phát triển tâm thần, và hình thức thứ hai là dễ dàng hơn khi trẻ đã cứu trí thông minh. Tùy thuộc vào loại bệnh tuổi thọ trung bình của người dân có thể đạt 50-60 năm. Tuy nhiên, với hình thức nghiêm trọng của những đứa trẻ sống lên đến 8-9 năm.

chẩn đoán bệnh

Các phát hiện biến thể lý tưởng của bệnh di truyền - nghiên cứu di truyền của thai nhi. Nhưng kiểm tra như vậy không phải là, do đó, loại trừ các rối loạn tiền hiếm là không thể.

Trong nước tiểu của bệnh nhân cho thấy một số lượng lớn các heparan sulfate và dermatan.

hình ảnh X-quang của hệ thống xương - nhiều dysostosis (bất thường của sự phát triển xương).

điều trị hội chứng Hunter

Thuốc để điều trị mucopolysaccharidosis loại 2 đã được tổng hợp và là enzyme mất tích. "Elapraza" dùng để chỉ một phương tiện. Tuy nhiên, nó có thể để có được không phải tất cả bệnh nhân, chi phí thuốc rất đắt tiền và chỉ có sẵn ở nước ngoài.

Điều trị trẻ em bị hội chứng Hunter phải được thanh toán của nhà nước, nhưng các nhà chức trách từ chối họ, kể từ khi tiêu thụ hàng năm mỗi người được so sánh với ngân sách cho bảo trì của cả bệnh viện. Nhưng việc xử lý những đứa trẻ cho cuộc sống, nó có thể được so sánh với phương pháp điều trị bệnh tiểu đường khi một người liên tục cần insulin. Ai cũng biết rằng nếu không có insulin mắc bệnh tiểu đường sẽ không sống lâu, tình trạng tương tự và với bệnh lý này. Bậc cha mẹ vẫn bằng cách nào đó quản lý để có được ma túy (các nhà tài trợ, từ thiện), nói rằng đứa trẻ là nhận được tốt hơn, bắt đầu đi lại được và sống một cuộc sống bình thường hơn.