Con xuống - điều đó có nghĩa là gì? Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down

Từ "xuống" trong xã hội ngày nay thường được sử dụng như một sự xúc phạm. Về vấn đề này, nhiều bà mẹ với hơi thở bated chờ đợi kết quả siêu âm, vì sợ các triệu chứng đáng lo ngại. Sau khi tất cả, em bé xuống trong gia đình - đó là một thử thách đòi hỏi sự căng thẳng về thể chất và tâm lý. Vì vậy, những gì là hội chứng Down? các dấu hiệu và triệu chứng là gì?

hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down - bất thường di truyền này, bẩm sinh về nhiễm sắc thể bất thường. Nó được đi kèm với một sự từ chối của một số chỉ tiêu sức khỏe và sự gián đoạn của sự phát triển thể chất bình thường. Điều quan trọng cần lưu ý là từ "bệnh" không áp dụng, vì chúng ta đang nói về một tập hợp các đặc điểm và tính năng cụ thể, ví dụ: của hội chứng.

Việc đề cập đến đầu tiên của hội chứng bị cáo buộc xảy ra 1500 năm trước. Đây là độ tuổi gán cho phần còn lại của một đứa trẻ với các triệu chứng của hội chứng Down, được tìm thấy trong nghĩa địa của thành phố Pháp Chalon-sur-Saône. Chôn cất không khác biệt so với thông thường, từ đó người ta có thể kết luận rằng người khuyết tật tương tự không phải chịu áp lực công cộng.

Đây là lần đầu tiên hội chứng Down đã được mô tả vào năm 1866 bởi bác sĩ John Langdon Down Anh. Sau đó, các nhà khoa học gọi hiện tượng này "mongolism." Sau một thời gian, các bệnh lý được đặt theo tên người phát hiện.

nguyên nhân là gì?

Về lý do đó có trẻ em mắc hội chứng Down, nó trở nên nổi tiếng chỉ trong năm 1959. Sau đó, điều kiện di truyền của căn bệnh này đã được chứng minh bởi nhà khoa học người Pháp Gerard Lejeune.

Hóa ra rằng nguyên nhân thực sự của hội chứng - sự xuất hiện của thêm một cặp nhiễm sắc thể. Nó được hình thành ở giai đoạn thụ tinh. Thông thường, một người khỏe mạnh trong mỗi tế bào là 46 cặp nhiễm sắc thể trong tế bào mầm (trứng và tinh trùng và) có đúng một nửa - 23. Tuy nhiên, tại thời điểm thụ tinh của trứng và cầu chì tinh trùng, bộ gen của họ kết hợp với nhau tạo thành một tế bào mới - một hợp tử.

Ngay sau đó, hợp tử bắt đầu phân chia. Trong quá trình này, có đến một thời gian khi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào đã sẵn sàng để chia sẻ gấp đôi. Nhưng họ ngay lập tức phân tán đến cực đối diện của tế bào, sau đó cô được chia một nửa. Đây là nơi các lỗi xảy ra. Khi cặp tỷ lệ cược 21 nhiễm sắc thể, nó có thể "lấy" với nhau. Hợp tử tiếp tục lặp đi lặp lại chia sẻ hình thành phôi. Vì vậy, có trẻ em mắc hội chứng Down.

hình thức của hội chứng

Có ba hình thức của hội chứng Down, tùy thuộc vào đặc điểm của các cơ chế di truyền xảy ra của họ:

• Trisomy. Đây là một trường hợp điển hình của việc xảy ra vi phạm - 94%. Nó xảy ra khi có một sự xáo trộn ở một phân kỳ 21 cặp nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia.
• Chuyển vị. Đây là loại hội chứng Down là ít phổ biến, chỉ có 5% các trường hợp. Như vậy có một chuyển nhượng một phần của nhiễm sắc thể toàn bộ gen hoặc một vị trí khác. vật liệu di truyền có thể "nhảy" từ một nhiễm sắc thể khác hoặc trong nhiễm sắc thể giống nhau. Sự xuất hiện của hội chứng này đóng một vai trò nguyên liệu cha di truyền quyết định.
• Khảm. Các hình thức hiếm khi xảy ra nhất của hội chứng, chỉ được tìm thấy trong 1-2% các trường hợp. Với hành vi đó của tế bào cơ thể chứa một bộ bình thường của nhiễm sắc thể - 46, và một phần khác - tăng lên, tức là, 47. Trẻ em bị hội chứng Down khảm có thể là một chút khác biệt so với các đồng nghiệp của họ, nhưng một chút phía sau trong sự phát triển tâm thần. Thông thường, một chẩn đoán như vậy rất khó để xác nhận.

Các biểu hiện của hội chứng

Đó là một đứa trẻ có hội chứng Down có thể dễ dàng nhận ra ngay lập tức sau khi sinh. Nó là cần thiết phải chú ý đến các tính năng sau:

• đứng đầu kích thước nhỏ, mặt sau phẳng của người đứng đầu;
• mặt phẳng, dẹt mũi;
• cằm nhỏ, miệng, tai;
• mắt với lần đặc trưng và một khe xiên;
• thường mở miệng;
• chân tay ngắn, ngón tay, cổ;
• giai điệu cơ bắp suy yếu;
• cọ rộng với một làn da ngang (khỉ) gấp.

Thông thường, các em bé bị hội chứng Down được công nhận bởi những dấu hiệu. Họ có thể xác định không chỉ các chuyên gia, mà còn những người bình thường. Sau đó, việc chẩn đoán được xác nhận bởi một kiểm tra chi tiết và một số phân tích.

hội chứng nguy hiểm như thế?

Nếu gia đình được sinh ra xuống, bạn cần phải đối xử với nó một cách cẩn thận do. Thông thường những đứa trẻ này, ngoài những dấu hiệu bên ngoài, phát triển một căn bệnh nghiêm trọng:

• khả năng miễn dịch bị suy yếu;
• bệnh tim bẩm sinh ;
• phát triển bất thường của ngực.

Vì những lý do, con xuống thường xuyên hơn tiếp xúc với bệnh nhiễm trùng ở trẻ em, mắc bệnh phổi. Bên cạnh đó, tốc độ tăng trưởng của nó có liên quan với sự phát triển tinh thần và thể chất. hình thành chậm chạp của hệ tiêu hóa có thể dẫn đến việc giảm hoạt động của enzyme, và những khó khăn trong quá trình tiêu hóa. Thường thì con xuống cần một phẫu thuật tim phức tạp. Ngoài ra, nó có thể phát triển rối loạn chức năng của các cơ quan khác.

Đôi khi, để tránh những hậu quả khó chịu của hành động thực hiện trong thời gian để giúp đỡ. Vì vậy, nó là rất quan trọng để khảo sát ở giai đoạn phát triển trước khi sinh của trẻ.

nhóm nguy cơ

Tính trung bình, tỷ lệ mắc hội chứng Down - 1: 600 (1 trẻ em trong 600). Tuy nhiên, những con số này thay đổi tùy theo nhiều yếu tố. trầm Trẻ em thường được sinh ra để phụ nữ trên 35 năm. Các người phụ nữ lớn tuổi, càng lớn thì nguy cơ của việc có một đứa trẻ khuyết tật. Vì vậy, bà mẹ của 35 năm là rất quan trọng để thực hiện tất cả các kỳ thi y tế cần thiết ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ.

Tuy nhiên, sự ra đời của đứa trẻ bị hội chứng Down xảy ra ở các bà mẹ lên đến 25 năm. Người ta thấy rằng những lý do cho điều này cũng có thể là tuổi tác của người cha, sự hiện diện của những cuộc hôn nhân liên quan chặt chẽ và, kỳ quặc đủ, độ tuổi của bà.

chẩn đoán

Hôm nay chẩn đoán hội chứng Down có thể ở giai đoạn của thai kỳ. Cái gọi là "thử nghiệm cho hội chứng Down" bao gồm một loạt các nghiên cứu. Tất cả các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh được gọi là trước khi sinh và có điều kiện chia thành hai nhóm:

• xâm lấn - phẫu thuật liên quan đến cuộc xâm lược của không gian ối;
• không xâm lấn - không xâm nhập vào cơ thể.

Nhóm đầu tiên của phương pháp bao gồm:

• Chọc ối. hàng rào kim đặc biệt sản xuất nước ối. Các tế bào chứa trong chất lỏng này đã phải chịu để nghiên cứu di truyền cho sự hiện diện của những bất thường nhiễm sắc thể. Về mặt lý thuyết, phương pháp này có thể nguy hiểm cho tương lai của thai nhi, vì vậy nó không quy định tất cả mọi thứ.
• Hàng rào lượng nhỏ mô (sinh thiết), thành phần vỏ của thai nhi (màng đệm). Người ta tin rằng các tài liệu kết quả đưa ra một kết quả đáng tin cậy hơn với các nghiên cứu di truyền.
  

Nhóm thứ hai của phương pháp bao gồm an toàn hơn, ví dụ, siêu âm và các nghiên cứu sinh hóa. hội chứng Down được phát hiện bằng siêu âm từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Thông thường, một nghiên cứu như vậy được kết hợp với xét nghiệm máu. Nếu có một nguy cơ là một người phụ nữ có một em bé xuống, nó cần phải đi qua một tập hợp toàn bộ cuộc điều tra.

Tôi có thể ngăn chặn nó?

Ngăn chặn sự xuất hiện của một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể được chỉ lên đến đầu thụ thai bởi người mẹ di truyền và là cha của cuộc khảo sát. kiểm tra đặc biệt sẽ hiển thị mức độ rủi ro của bệnh nhiễm sắc thể ở thai nhi trong tương lai. Đây sẽ đưa vào tài khoản nhiều yếu tố - độ tuổi của người mẹ, người cha, bà ngoại, sự hiện diện của người thân máu hôn nhân, hội chứng Down sinh trong gia đình.

Xác định vấn đề vào đầu thời kỳ mang thai, người phụ nữ được tự do quyết định về số phận của thai nhi. Nuôi một đứa trẻ mắc hội chứng Down - một quá trình rất phức tạp và tốn thời gian. Tất cả cuộc sống của tôi đứa trẻ này sẽ cần một dịch vụ chăm sóc chất lượng cao. Nhưng chúng ta không nên quên rằng ngay cả trẻ em khuyết tật như vậy hoàn toàn trong nhà trường và có thể thành công trong cuộc sống.

Có cách điều trị?

Người ta cho rằng hội chứng Down không thể chữa khỏi, vì nó là một căn bệnh di truyền. Tuy nhiên, có nhiều cách để giảm bớt các triệu chứng của mình.

Trẻ em bị hội chứng Down cần phải được chú ý. Cùng với dịch vụ chăm sóc y tế chất lượng cao, họ cần được đào tạo thích hợp. Họ là một thời gian dài không thể học cách chăm sóc bản thân mình, vì vậy bạn cần phải khắc sâu những kỹ năng này. Bên cạnh đó, họ cần phiên liên tục với một bác sĩ chuyên khoa ngôn luận và vật lý trị liệu. Có được thiết kế đặc biệt chương trình phục hồi chức năng cho những đứa trẻ, giúp họ phát triển và thích ứng với xã hội.

phát triển khoa học hiện đại này như điều trị tế bào gốc có thể bù đắp cho sự chậm trễ trong việc phát triển thể chất của trẻ. Điều trị có thể bình thường hóa sự phát triển xương, phát triển não bộ, thiết lập chế độ dinh dưỡng cơ quan nội tạng, tăng cường miễn dịch. Sự ra đời của tế bào gốc trong cơ thể của đứa trẻ bắt đầu ngay sau khi sinh.

Cả những thông tin về hiệu quả của điều trị lâu dài của một số loại thuốc. Họ cải thiện sự trao đổi chất và có ảnh hưởng tích cực đối với sự phát triển của một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Down và Xã hội

Trẻ em bị hội chứng Down là rất khó khăn để thích ứng với xã hội. Nhưng đồng thời nó là truyền thông bắt buộc. trầm Trẻ em rất thân thiện, dễ dàng để đi vào tiếp xúc, tích cực, bất chấp sự thay đổi tâm trạng. Đối với những phẩm chất mà họ thường được gọi là "con mặt trời."

Ở Nga, thái độ đối với trẻ em có bất thường nhiễm sắc thể, không có thiện chí khác nhau. Đứa trẻ bị tụt hậu trong phát triển, có thể trở thành chủ đề của nhạo báng giữa các đồng nghiệp của họ, trong đó có một ảnh hưởng bất lợi về phát triển tâm lý của mình.

Những người bị hội chứng Down sẽ gặp khó khăn trong suốt cuộc đời của họ. Họ không chỉ được đến trường mẫu giáo, trường học. Họ gặp khó khăn trong việc tìm kiếm việc làm. Nó không phải là dễ dàng để bắt đầu một gia đình, nhưng ngay cả khi nó không thành công, có những vấn đề với khả năng có con. trầm đàn ông không kết quả, và ở những phụ nữ có nguy cơ tăng sinh của con bệnh.

Tuy nhiên, những người bị hội chứng Down có thể sống một cuộc sống đầy đủ. Họ có thể học hỏi, mặc dù thực tế rằng quá trình này là họ đang chậm hơn nhiều. Trong số những người này có rất nhiều diễn viên tài năng, mà Nhà hát của Simple được thành lập vào năm 1999 tại Moscow.