Bệnh Fabry: triệu chứng, điều trị, hình ảnh

Căn bệnh này được gây ra bởi sự thiếu một loại enzyme quan trọng alpha-galactosidase A được gọi là bệnh Fabry, sau khi các nhà khoa học tham gia vào nghiên cứu và mở nó ra. Đây là lần đầu tiên một đột biến ở gen đã được mô tả vào năm 1989 ở Anh.

Trong điều kiện bình thường, enzyme này có mặt ở hầu hết các tế bào của cơ thể và tham gia vào việc xử lý của lipid. Cá nhân đã được thừa hưởng gen khiếm khuyết, có một sự tích tụ các chất béo trong lysosome. Cuối cùng, bệnh dẫn đến sự phá hủy của các tế bào thành mạch máu và các mô. bệnh Fabry - một rối loạn di truyền hiếm gặp, còn được gọi là "bệnh lưu trữ lysosome".

triệu chứng

Các bệnh, theo quan sát của y tế, lần đầu tiên xuất hiện ở người lớn và trẻ em ở trước và tuổi dậy thì.

Triệu chứng của bệnh như sau:

• Đốt và đau nhức phát sinh trong quá tứ chi, trầm trọng hơn do gắng sức về thể chất và tiếp xúc với nóng. Đau thường kèm theo một tiểu bang sốt.
• Yếu đuối. Rất thường, các triệu chứng này được đi kèm với tâm trạng thấp, lo lắng, cảm giác lo lắng. Bệnh nhân cảm thấy tâm trạng của sự suy giảm và thiếu tự tin vào khả năng của mình, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống.
• Giảm đổ mồ hôi.
• chân mệt mỏi và tay. Man, với sự phát triển của bệnh, không thể thực hiện ngay cả những hành động bình thường nhất như trải qua sự mệt mỏi liên tục. Cùng với cảm giác đau đớn triệu chứng như vậy dẫn đến hoàn thành bất lực.
• Protein niệu. Khó chịu, kèm theo một bài tiết protein tăng trong nước tiểu. Thường là một triệu chứng gây ra chẩn đoán không chính xác.
• phát ban giáo dục ở mông, háng, môi, ngón tay.
• rối loạn tự trị.

Khoảng một phần ba số trẻ em đồng thời với các triệu chứng trên phát triển hội chứng khớp. kinh nghiệm đứa trẻ lớn đau cơ, giảm tầm nhìn, thiếu tập thể dục tim mạch. Như sự tiến triển của sự thiếu hụt enzyme được quan sát thấy bệnh thận, cao huyết áp. Tuy nhiên những đứa trẻ của một chẩn đoán như vậy là rất hiếm, bởi vì nó là rất quan trọng trong tất cả các hình thức để áp dụng cho các trung tâm chuyên nghiệp cho xét nghiệm máu ở mức độ di truyền.

Ai được thừa hưởng căn bệnh này?

Nhiều người tự hỏi như thế nào bệnh Fabry thể hiện, nó là gì? Theo các nghiên cứu, các bác sĩ đã đi đến các kết luận sau:

• Bệnh có thể phát triển trong một con người, không phân biệt giới tính.
• Gen gây sự phát triển của căn bệnh này là cục bộ trong X-chromosome. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, và nếu nó chứa các gen bị ảnh hưởng, cơ hội của các triệu chứng phát triển là rất cao. Một người đàn ông không thể truyền bệnh con trai, nhưng tất cả con gái của ông sẽ thừa hưởng khiếm khuyết này.
• Nữ có hai nhiễm sắc thể X-, vì vậy khả năng truyền bệnh cho trẻ em của một trong hai quan hệ tình dục là 50/50%.
• Các triệu chứng thường xảy ra trong thời thơ ấu và thời thanh niên, cũng như những người trẻ tuổi.
• Các gen khiếm khuyết được tìm thấy tại một trong những 12 000 trẻ đẻ sống, đó là hiếm.

chẩn đoán bệnh

chẩn đoán chính xác là thường khó khăn vì căn bệnh này là rất hiếm và hiển thị toàn bộ phạm vi của các triệu chứng lâm sàng. Bệnh nhân bị bệnh Fabry nghi ngờ được kiểm tra bởi các chuyên gia trong các lĩnh vực lâm sàng khác nhau.

Kinh nghiệm thực tế cho thấy giữa các triệu chứng ban đầu và chẩn đoán cuối cùng trên trung bình phải mất khoảng 12 năm. Điều rất quan trọng để thiết lập căn bệnh này càng sớm càng tốt để được điều trị thích hợp.

cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên nghi ngờ sự hiện diện của tổn thương di truyền này, nếu một người đã tìm thấy một sự kết hợp của hơn hai triệu chứng. Trong giai đoạn phôi thai của bệnh Fabry (một bức ảnh của các nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng được hiển thị bên dưới), hầu như không xảy ra, vì vậy việc chẩn đoán có thể phức tạp.

Chẩn đoán bệnh ở nam giới

Các sự kiện sau đây được tổ chức cho nam giới:

• phân tích phả hệ, cây phả hệ. Do tính chất di truyền của tổn thương, giá trị chính trong chẩn đoán của một bộ sưu tập về lịch sử gia đình. Nhưng các thành viên của một gia đình bệnh có thể vẫn còn không được công nhận.
• Một nghiên cứu về nội dung của các enzyme galactosidase trong máu.
• Phân tích ADN - được thực hiện trong trường hợp kết quả không rõ ràng của nghiên cứu sinh hóa. DNA có thể được lấy từ bất kỳ vật liệu sinh học.

bệnh Fabry: chẩn đoán tổn thương ở phụ nữ

Các hoạt động sau đây được thực hiện với giới nữ:

• phân tích phả hệ.
• phân tích DNA.
• Nội dung của các enzyme trong máu không phải là chỉ số chính của bệnh, đó là do hoạt hóa bất đối xứng X-chromosome. Nó có thể ở mức bình thường, ngay cả khi một người phụ nữ là bệnh hiện nay.

chẩn đoán trước khi sinh

Nghiên cứu được tiến hành bằng cách đo mức độ enzyme trong các mô của thai nhi. Này là cần thiết nếu người mẹ bị một rối loạn di truyền, hoặc có một sự nghi ngờ rằng bé có thể thừa hưởng bệnh Fabry. Các triệu chứng của căn bệnh này hầu như vắng mặt sau khi sinh và tự biểu hiện sau này trong cuộc sống.

biến chứng tiềm ẩn

Nếu bệnh nhân đã không được thông qua việc chẩn đoán, và căn bệnh này không thể chữa khỏi, trong hầu hết trường hợp, phát triển các biến chứng sau:

• Suy thận cấp. Con người được liên tục mất protein trong nước tiểu, tức là phát triển protein niệu.
• Thay đổi hình dạng và tim. Khi nghe được phát hiện suy van tim, co co thắt.
• Khiếm lưu lượng máu trong não. Bệnh nhân trải qua chóng mặt thường xuyên, một biến chứng nghiêm trọng của nhận được một cơn đột quỵ.

điều trị

Người nghi ngờ mắc bệnh Fabry được gửi đến trung tâm chuyên ngành, nơi có kinh nghiệm trong điều trị các bệnh lưu trữ lysosome. Trong các tổ chức này khẳng định sự hiện diện của bệnh lý và thực hiện điều trị thích hợp.

Cho đến những năm 2000, nguyên tắc điều trị cơ bản là nhằm khắc phục tình trạng tiêu cực đang phát triển trong sự tiến triển của bệnh. Tại thời điểm này, một cách tiếp cận khác nhau được sử dụng để giúp loại bỏ không chỉ các triệu chứng gây bệnh Fabry. Điều trị bao gồm điều trị thay thế enzyme. Bệnh nhân người kê đơn của alpha, beta-galactosidase.

bệnh Fabry (triệu chứng và nghiên cứu được phép thành lập các chẩn đoán chính xác) là tùy thuộc vào điều trị ngay lập tức. Nó được thực hiện bằng cách tiêm, bệnh nhân nhận được mỗi hai tuần. Phương pháp này có thể được thực hiện với sự giúp đỡ của một y tá tại một bệnh viện hay ở nhà, nếu người là cũng chịu đựng được truyền dịch. Điều trị cho phép để bình thường hóa sự trao đổi chất, loại bỏ sự tái phát của các triệu chứng, ngăn chặn sự phát triển của bệnh.

Thuốc chính dùng để thay thế được coi là "Replagal." Các giải pháp được xuất viện vào lọ 5 ml. Phương tiện có khả năng dung nạp tốt, trong những trường hợp hiếm xảy ra các tác dụng phụ: ngứa, đau bụng, sốt.

Nếu bệnh gây đau nặng, bệnh nhân có thể giao thêm thuốc chống co giật, thuốc giảm đau, không steroid tác nhân chống viêm.

Nhiều chuyên gia tin rằng việc chẩn đoán chính xác và điều trị các bệnh Fabry có thể làm thay đổi quá trình tự nhiên của bệnh. Sử dụng hiệu quả điều trị thay thế có thể ngăn chặn sự phát triển của nó.

giám sát trong phòng thí nghiệm

Trên nền tảng của khóa học là cần thiết để thực hiện việc xác định định lượng tseramidtrigeksozida. Trong một điều trị thành công, nồng độ của nó giảm. Trong một số nghiên cứu lâm sàng, chỉ số hiệu suất là mức độ sphingosine globotriaozil.

Tiêm không được bổ nhiệm trong khi mang thai và cho con bú, nếu người phụ nữ không phải là bệnh khác hiện nay đó gây nguy hiểm cho cuộc sống.

kết quả

bệnh Fabry - một rối loạn di truyền nghiêm trọng kèm theo đau đớn, xấu đi chất lượng cuộc sống và dẫn đến sự vi phạm năng lực pháp luật. Rất nhiều bệnh nhân không được điều trị thích hợp, do đó không thể làm việc một cách hiệu quả, nghiên cứu, phàn nàn về một cảm giác thất vọng, mệt mỏi, trầm cảm, lo âu.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể xấu đi hàng ngày trong sự phát triển của bệnh, và tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bởi điều đó, bởi trung bình 15 năm ít hơn so với các dòng chính. Nhưng bệnh Fabry - không phải là một bản án tử hình, với căn bệnh này, liệu pháp thay thế cung cấp, có thể sống một cuộc sống đầy đủ.